Atteints d'une maladie héréditaire très rare connue sous le nom de xeroderma pidementosum (XP), les enfants de la lune souffrent d'une hypersensibilité aux rayonnements ultraviolets, qui leur interdit toute exposition au soleil. En l'absence de tiv thaiv totale, ils subissent des mob qog noj ntshav cutanés thiab des dommages oculaires, parfois associés à des teeb meem neurologiques. La nqi zog en charge a fait des progrès considérables mais le pronostic est encore sombre et la maladie reste difficile à vivre au quotidien.

Lus txhais

Le xeroderma pigmentosum (XP) est une maladie génétique héréditaire tsis tshua muaj, caractérisée par une sensibilité extrême aux rayonnements ultraviolets (UV) présents dans la lumière du soleil et dans certainesciré luminesse art.

Les enfants atteints développent des lésions cutanées et oculaires à la moindre exposition au soleil, et des cancers cutanés peuvent survenir chez de très jeunes enfants. Tej yam tshwm sim de la maladie s'accompagnent de teeb meem neurologiques.

Sans la mise en place d'une tiv thaiv totale contre le soleil, l'espérance de vie est de moins de 20 ans. Contraints de sortir uniquement la nuit pour éviter toute exposition au soleil, les jeunes malades sont parfois baptisés «les enfants de la lune».

Ua rau

Les rayonnements UV (UVA et UVB) sont des rayonnements invisibles de courte longueur d'onde et très pénétrants.

Chez l'homme, une exposition modérée aux rayons UV émis par le soleil permet la synthèse de vitamin D. Les surexpositions sont en revanche nocives car elles provoquent à tsev hais plaub terme des brûlures de la peau et des yeux et e, à du dé des yeux et, vieillissement cutané prématuré ainsi que des cancers de la peau.

Ces dommages sont dus à la production de radicaux libres, des molécules très reactives qui altèrent l'ADN des cellules. Habituellement, le système de reparation de l'ADN des cellules permet de réparer la plupart des lésions de l'ADN. Leur tsub zuj zuj, qui entraîne la transformation des cellules en cellules cancéreuses, est retardée.

Mais chez les enfants de la lune, le système de réparation de l'ADN n'est pas efficace parce les gènes qui le contrôlent sont altérés par des mutations héréditaires.

Ntau qhov tseeb, nws muaj peev xwm txheeb xyuas qhov kev hloov pauv cuam tshuam rau 8 cov noob sib txawv uas muaj peev xwm ua rau xya hom hu ua "classic" XP (XPA, XPB, thiab lwm yam XPG) tshwm sim hauv cov ntawv zoo sib xws, nrog rau hom hu ua "XP variant" . , sib haum mus rau ib tug attenuated daim ntawv ntawm tus kab mob nrog tom qab manifestations.

Pour que la maladie s'exprime, il faut hériter d'une copie du gène muté de sa mère et d'une autre de son père ( kis tau tus mob le hom «autosomique recessif»). Les niam txiv sont donc des porteurs sains, qui possèdent chacun un seul exemplaire du gène muté.

diagnostic

Le diagnostic peut être évoqué dès la petite enfance, vers l'âge de 1 à 2 ans, avec l'apparition des premiers symptômes cutanés et oculaires.

Pour le confirmer, on pratique une biopsie qui permet de prélever des cellules appelées fibroblastes situées dans le derme. Des test cellulaires permette de quantifier le taux de reparation de l'ADN.

Cov neeg txhawj xeeb

En Europe et aux États-Unis, 1 à 4 personnes sur 1 000 000 sont atteintes de XP. Au Japon, dans les pays du Maghreb et au Moyen-Orient, 1 enfant sur 100 000 est victime de la maladie.

Lub kaum hli ntuj 2017, l'association «Les Enfants de la lune» recensait 91 cas en France. 

La maladie provoque des lésions cutanées et oculaires qui dégénèrent précocement, avec une fréquence environ 4000 fois plus élevée que dans la pejxeem générale.

Daim tawv nqaij mob

• Rougeurs (Erythème): La sensibilité aux UV se traduit par des “coups de soleil» sévères après des expositions minimes dès les premiers mois de la vie. Ces brûlures cicatrisent mal thiab durent plusieurs semaines.
• Hyperpigmentation: "Freckles" tshwm nyob rau ntawm lub ntsej muag thiab qhov chaw ntawm lub cev tshwm sim thaum kawg tau npog nrog cov xim av tsis xwm yeem.
• Cov tsos mob ntawm Cancer: Des lésions pré-cancereuses (kératoses solaires) à l'aspect de petites tâches rouges et rugueuses apparaissent d'abord. Les cancers se développent généralement avant l'âge de 10 ans, thiab peuvent survenir dès 2 ans. Il peut s'agir de carcinomes localisés ou de mélanomes, plus graves en raison de leur propension à se disséminer (métastases).

Lésions oculaires

Qee cov bébés souffrent de photophobie thiab txhawb nqa très mal la lumière. Les anomalies de la cornée et de la conjonctive (conjonctivite) se développent dès l'âge de 4 ans et des cancers oculaires peuvent apparaître.

Neurological ntshawv siab

Des teeb meem neurologiques ou des anomalies du développement psychomoteur (surdité, problèmes de coordination motrice…) peuvent apparaître dans certaines formes de la maladie (chez environ 20 % des malades). Ils ne sont pas présents dans la forme XPC, la plus courante en France.

Nyob rau hauv qhov tsis muaj kev zoo siab curatif, tus nqi zog en charge repose sur la prévention, le dépistage et le traitement des lésions cutanées et oculaires. Un suivi très régulier (plusieurs fois par an) par un dermatologue et par un ophtalmologiste est necessaire. Les éventuels teeb meem neurologiques thiab auditifs doivent aussi être dépistés.

Kev tiv thaiv ntawm toute exposition aux UV

La necessité d'éviter toute exposition aux UV bouleverse la vie de la famille. Les sorties sont réduites et les activités pratiques de nuit. Les enfants de la lune sont désormais accueillis à l'école, mais l'organisation est souvent difficile à mettre en place.

Les mesures de tiv thaiv restent extrêmement contraignantes et coûteuses:

• rov qab siv cov tshuaj tiv thaiv siab heev,
• chaw nres nkoj d'équipement protecteur: chapeau, masque ou lunettes anti-UV, gants thiab vêtements spéciaux,
• équipement des lieux fréquentés régulièrement (maison, école, voiture…) par des vitres et des lumières anti-UV (attention aux néons !). 

Traitement des tumeurs cutanées

L'ablation chirurgicale des tumeurs sous anesthésie locale est en général privilégiée. Parfois, une greffe de peau prélevée sur le malade lui-même est réalisée pour favoriser la cicatrisation.

Les autres traitements classiques du cancer (chimiothérapie et radiothérapie) constituent des alternatives quand la tumeur est difficile à opérer.

Autres moyens thérapeutiques

• Les rétinoïdes par voie orale peuvent aider à prévenir les tumeurs cutanées, mais sont souvent mal tolérés.
• Les lésions pré-cancéreuses sont traitée par application d'une crème à base de 5-fluorouracile (une molécule anticancéreuse) ou par cryothérapie (brûlure par le froid).
• La supplémentation en vitamin D est necessaire pour pallier les carences qui apparaissent faute d'exposition au soleil.

Kev saib xyuas puas siab puas ntsws

Le sentiment d'exclusion sociale, la surprotection des niam txiv et le retentissement esthétique des lésions cutanées et des operations ne sont pas faciles à vivre. Par ailleurs, le pronostic vital reste incertain même s'il semble bien meilleur depuis la mise en place récente de nouveaux protocoles de tiv thaiv totale contre les UV. Une nqi zog en charge psychologique peut aider le malade et sa famille à faire face à la maladie .

Nrhiav

La découverte des gènes impliqués a ouvert de nouvelles pistes de traitement. La thérapie génique et des traitements locaux permettant de réparer l'ADN pourraient constituer des solutions d'avenir.

Dans les familles où des enfants de la lune ont vu le jour, une kev sab laj de conseil génétique est préconisée. Elle permettra de discuter les risques associés à une nouvelle naissance.

Le diagnostic anténatal est possible si les mutations en ua ont été identifiées. Si le ob peb le souhaite, le recours à une interruption medicale de grossesse est possible.