Achromatopsia, tseem hu ua achromatia, yog ib qho mob tsis tshua muaj ntawm lub qhov muag uas txwv tsis pub koj pom cov xim. Nws muaj keeb kwm caj ces feem ntau, tab sis tuaj yeem tshwm sim los ntawm lub hlwb puas. Cov neeg mob cuam tshuam pom lub ntiaj teb dub thiab dawb.

Achromatopsia yog hais txog qhov tsis muaj peev xwm ntawm tus neeg pom cov xim. Muaj ntau hom:

Ua kom tiav congenital achromatopsia

Vim muaj kev hloov pauv caj ces hauv ib lossis ntau cov noob koom nrog hauv kev pom xim, retina uas kab rov qab ntawm lub qhov muag tsis muaj qhov hu ua "cone" photoreceptor hlwb uas paub qhov txawv xim thiab cov ntsiab lus hauv lub teeb. Qhov tshwm sim: cov neeg mob cuam tshuam pom nyob rau hauv ntxoov grey. 

Tsis tas li ntawd, lawv muaj lub siab rhiab heev rau lub teeb thiab tsis tshua pom kev acuity. Tag nrho cov no los ntawm yug. Qhov xim dig muag no tau txuas nrog cov noob caj ces, nws tsuas yog txhawj xeeb rau cov neeg uas ob niam txiv yog cov neeg muaj kev hloov pauv thiab tau kis mus rau nws. Qhov no yog vim li cas nws qhov kev nthuav dav yog tsawg, ntawm qhov kev txiav txim ntawm 1 kis ntawm 30 txog 000 yug thoob ntiaj teb;

Ib nrab los yog tsis tiav congenital achromatopsia

Daim ntawv no kuj yog caj ces, tab sis, tsis zoo li thawj zaug, nws txuas nrog kev hloov pauv ntawm X chromosome thiab nws tsis cuam tshuam rau tag nrho cov cones ntawm retina. Nws tawm cov rhiab heev rau xiav. Qhov no yog vim li cas qhov no pathology tseem hu ua "blue cone monochromatism". 

Cov neeg mob nrog nws tsis pom liab thiab ntsuab, tab sis pom xiav. Vim tias tsis muaj lub cones txaus, lawv qhov pom kev pom txawm li cas los xij tsis zoo heev thiab lawv tsis tuaj yeem zam lub teeb. Txij li thaum tsis tiav achromatopsia txuas nrog kev hloov pauv tsis zoo txuas rau X chromosome, nws feem ntau cuam tshuam rau cov tub hluas, uas tsuas muaj ib daim qauv ntawm cov chromosome no (lawv tus khub thib 23 ntawm chromosomes yog tsim los ntawm X thiab Y). Txij li thaum cov ntxhais muaj ob lub X chromosomes, lawv yuav tsum tau txais kev hloov pauv ntawm ob niam txiv los ua achromats, uas yog qhov tsawg dua;

Cerebral achromatopsia 

Nws tsis yog los ntawm noob caj noob ces. Nws tshwm sim tom qab lub paj hlwb raug mob los yog mob hlab ntsha tawg (stroke) cuam tshuam rau qhov pom cortex. Cov neeg mob uas nws lub retina zoo li qub thiab leej twg tau pom cov xim zoo heev txog qhov no, poob qhov peev xwm no tag nrho lossis ib nrab. Lawv lub hlwb tsis tuaj yeem ua cov ntaub ntawv zoo li no ntxiv lawm.

Congenital achromatopsia yog ib hom kab mob caj ces. Ntau cov noob tuaj yeem koom nrog: 

• GNAT2 (chromosome 1);
• CNGA3 (chromosome 2);
• CNGB3 (chromosome 8);
• PDE6C (chromosome 10);
• PDE6H (chromosome 12);
• thiab, nyob rau hauv cov ntaub ntawv ntawm xiav cone monochromatism, OPN1LW thiab OPN1MW (X chromosome). 

Thaum congenital achromatopsia manifests nws tus kheej thaum yug los, muaj ob peb kis ntawm achromatopsia. Lawv tshwm sim los ntawm kev puas hlwb: kev raug mob lossis mob stroke cuam tshuam rau qhov pom cortex.

Hauv cov neeg mob uas muaj kev hloov pauv hauv ib lossis ntau qhov ntawm cov noob no, retina tsis muaj lub khob uas tso cai rau peb pom cov xim thiab cov ntsiab lus. Lawv tsuas muaj hlwb nyob rau hauv "rods", lub luag hauj lwm rau hmo ntuj pom kev, nyob rau hauv ntxoov grey.

Congenital achromatopsia yog tus cwj pwm los ntawm:

• xim dig muag : qhov no yog tag nrho nyob rau hauv tiav achromats, leej twg pom lub ntiaj teb no nyob rau hauv dub thiab dawb, los yog yuav luag tag nrho nyob rau hauv monochromats, leej twg tseem tswj kom paub qhov txawv xiav;
• tseem ceeb photophobia, uas yog, hypersensitivity rau lub teeb;
• txo qhov pom kev pom, nruab nrab ntawm 1/10 thiab 2/10;
• un nystagmus, uas yog, ib qho tsis yeem, jerky oscillation ntawm lub qhov muag, tshwj xeeb tshaj yog nyob rau hauv lub xub ntiag ntawm lub teeb ci. Cov tsos mob no yuav ploj mus nrog lub hnub nyoog;
• ib tug central petit scotome, uas yog, ib lossis ntau qhov me me nyob hauv nruab nrab ntawm qhov pom kev.

Qhov no tsis muaj peev xwm tam sim no los ntawm ib tug hluas, tab sis nws yog aversion rau lub teeb thiab qhov txawv txav ntawm lawv tus me nyuam lub qhov muag uas thawj ceeb toom cov niam txiv, tshwj xeeb tshaj yog yog hais tias muaj lwm yam mob nyob rau hauv tsev neeg. Thaum tus me nyuam muaj hnub nyoog txaus los qhia nws tus kheej, kev kuaj xim tuaj yeem ua tau tab sis tsis txaus, vim qee qhov monochromats tswj kom hloov mus rau lub ntsiab lus ntawm kev muaj peev xwm sau npe qee yam xim. Tsuas yog ib qho electroretinogram (ERG), ntsuas hluav taws xob ua haujlwm ntawm photoreceptors hauv retina, tuaj yeem paub meej qhov kev kuaj mob. Ib qho kev tshuaj ntsuam genetic ces ua rau nws muaj peev xwm qhia meej qhov kev hloov hauv nqe lus nug.

Congenital achromatopsia yog ib qho kev ruaj ntseg pathology. Txawm li cas los xij, kev loj hlob zuj zus ntawm macula, uas yog, thaj chaw hauv nruab nrab ntawm retina, tuaj yeem tshwm sim hauv qee tus neeg mob, tshwj xeeb tshaj yog thaum lawv laus dua. 

Cerebral achromatopsia tsuas yog poob ntawm cov xim tsis pom kev tom qab raug mob taub hau lossis mob stroke. 

Tam sim no tsis muaj kev kho mob rau cov kab mob no, tsuas yog cov kev daws teeb meem los txo cov tsos mob. Aversion rau lub teeb thiab rhiab heev rau qhov sib txawv tshwj xeeb tuaj yeem txhim kho los ntawm kev hnav tsom iav lossis qhov muag lo ntsiab muag tinted liab lossis xim av, hu ua "chromogenic". Magnifying iav ntawm qhov loj loj yuav ua rau nws yooj yim nyeem. Kuj tseem muaj lwm yam kev pabcuam los txhawb tus neeg mob txoj kev ywj pheej: kev cob qhia hauv kev ua haujlwm, hloov lub sijhawm mus xeem ntawv hauv tsev kawm ntawv, thiab lwm yam.

Yog lawm. Raws li achromatopsia yog ib qho kab mob tsis zoo, kev kuaj mob ua ntej yug menyuam tuaj yeem muab rau cov khub niam txiv uas muaj kev pheej hmoo, uas yog hais rau cov khub niam txiv uas ob leeg koom tes yog cov muaj kev hloov pauv txuas nrog rau cov kab mob no. Yog tias nws yog qhov kev hloov pauv tib yam, lawv muaj 25% txoj hauv kev los yug tus menyuam achromatic.

Nyob rau hauv cov ntaub ntawv ntawm monochromatism, tsuas yog leej niam tuaj yeem xa cov noob tsis txaus rau nws cov xeeb ntxwv. Yog hais tias nws yog ib tug me nyuam tub, nws yuav achromatic. Yog tias nws yog ib tug ntxhais, nws yuav yog tus nqa ntawm kev hloov pauv, zoo li nws niam.