Down syndrome nyob rau hauv cov me nyuam mos

Kev yug me nyuam yog kev zoo siab heev rau txhua tsev neeg, cov niam txiv npau suav tias lawv tus menyuam yug los noj qab nyob zoo. Kev yug me nyuam nrog txhua yam kab mob dhau los ua qhov kev sim loj. Down syndrome, uas tshwm sim nyob rau hauv ib tug ntawm ib txhiab tus me nyuam, yog vim muaj ib tug ntxiv chromosome nyob rau hauv lub cev, uas ua rau muaj kev cuam tshuam nyob rau hauv lub hlwb thiab lub cev kev loj hlob ntawm tus me nyuam. Cov me nyuam no muaj ntau yam kab mob somatic.

Down's disease yog ib yam kab mob genetic anomaly, ib qho kab mob chromosomal congenital uas tshwm sim los ntawm kev nce ntawm cov chromosomes. Cov menyuam yaus uas muaj tus mob no yav tom ntej raug kev txom nyem los ntawm cov kab mob metabolic thiab rog, lawv tsis dexterous, lub cev tsis zoo, lawv muaj kev sib koom tes ntawm kev txav mus los. Ib tug yam ntxwv feature ntawm cov me nyuam uas muaj Down syndrome yog kev loj hlob qeeb.

Nws ntseeg tau tias tus mob ua rau txhua tus menyuam yaus zoo ib yam, tab sis qhov no tsis yog li ntawd, muaj ntau qhov sib xws thiab qhov sib txawv ntawm cov menyuam mos. Lawv muaj qee yam physiological yam ntxwv uas tshwm sim rau txhua tus neeg uas muaj tus mob Down, tab sis lawv kuj muaj cov yam ntxwv ntawm lawv niam lawv txiv thiab zoo li lawv cov viv ncaus thiab cov kwv tij. Xyoo 1959, tus kws tshaj lij Fab Kis Lejeune piav qhia txog dab tsi ua rau Down's syndrome, nws tau ua pov thawj tias qhov no yog vim muaj kev hloov pauv caj ces, muaj cov chromosome ntxiv.

Feem ntau txhua lub cell muaj 46 chromosomes, ib nrab ntawm cov menyuam tau txais los ntawm leej niam thiab ib nrab ntawm leej txiv. Tus neeg mob Down syndrome muaj 47 chromosomes. Peb yam tseem ceeb ntawm chromosomal txawv txav yog paub nyob rau hauv Down syndrome, xws li trisomy, lub ntsiab lus ntawm tripling ntawm chromosome 21 thiab tam sim no nyob rau hauv tag nrho cov. tshwm sim los ntawm kev ua txhaum ntawm cov txheej txheem ntawm meiosis. Daim ntawv hloov chaw yog qhia los ntawm kev txuas ntawm caj npab ntawm ib chromosome 21 mus rau lwm chromosome; Thaum lub sij hawm meiosis, ob leeg txav mus rau hauv lub cell tshwm sim.

Daim ntawv mosaic yog tshwm sim los ntawm kev ua txhaum ntawm cov txheej txheem mitosis hauv ib lub hlwb ntawm blastula lossis gastrula theem. Txhais tau tias tripling ntawm chromosome 21, tam sim no tsuas yog nyob rau hauv derivatives ntawm lub cell. Qhov kev kuaj mob zaum kawg nyob rau theem pib ntawm cev xeeb tub yog ua tom qab tau txais cov txiaj ntsig ntawm kev kuaj karyotype uas muab cov ntaub ntawv hais txog qhov loj, zoo li cas thiab tus lej ntawm chromosomes hauv cov qauv ntawm tes. Nws yog ua ob zaug ntawm 11-14 lub lis piam thiab 17-19 lub lis piam ntawm cev xeeb tub. Yog li koj tuaj yeem txiav txim siab qhov ua rau muaj qhov tshwm sim tsis zoo los yog muaj teeb meem hauv lub cev ntawm tus menyuam hauv plab.

Cov tsos mob ntawm Down syndrome nyob rau hauv cov me nyuam mos

Kev kuaj mob ntawm Down syndrome tuaj yeem ua tau tam sim tom qab yug me nyuam raws li cov yam ntxwv uas pom tau txawm tias tsis muaj kev tshawb fawb caj ces. Cov menyuam yaus no txawv ntawm lub taub hau me me, lub ntsej muag tiaj tus, lub caj dab luv thiab tuab nrog lub ntsej muag nyob tom qab ntawm lub taub hau, Mongoloid slit nyob rau hauv ob lub qhov muag, thickening ntawm tus nplaig nrog ib tug tob longitudinal furrow, tuab daim di ncauj, thiab flattened auricles nrog adherent lobes. Ntau qhov chaw dawb tau sau tseg ntawm iris ntawm lub qhov muag, nce kev sib koom ua ke thiab cov leeg tsis muaj zog tau pom.

Ob txhais ceg thiab caj npab tau pom luv luv, cov ntiv tes me me ntawm ob txhais tes yog nkhaus thiab tsuas yog muaj ob lub flexion grooves. Palm muaj ib tug transverse zawj. Muaj ib tug deformity ntawm lub hauv siab, strabismus, tsis hnov ​​lus thiab tsis pom kev los yog lawv tsis tuaj. Down syndrome tuaj yeem nrog los ntawm kev mob plawv tsis xws luag, leukemia, mob plab hnyuv, pathology ntawm kev loj hlob ntawm tus txha caj qaum.

Txhawm rau kos cov lus xaus kawg, kev tshawb fawb ntxaws ntxaws ntawm cov txheej txheem chromosome tau ua tiav. Cov tswv yim tshwj xeeb niaj hnub tso cai rau koj los kho tus mob ntawm tus menyuam yaus uas muaj tus mob Down syndrome thiab hloov nws mus rau lub neej qub. Qhov ua rau Down syndrome tsis nkag siab tag nrho, tab sis nws paub tias nrog lub hnub nyoog, nws nyuaj rau tus poj niam yug me nyuam noj qab haus huv.

Yuav ua li cas yog tias tus me nyuam muaj tus mob Down Syndrome yug?

Yog tias tsis muaj dab tsi hloov tau, qhov kev txiav txim siab ntawm tus poj niam yug me nyuam yog qhov hloov tsis tau thiab qhov tsos ntawm tus me nyuam txawv txawv dhau los ua qhov tseeb, cov kws tshaj lij qhia cov niam tam sim tom qab kuaj xyuas tus me nyuam nrog Down syndrome kom kov yeej kev nyuaj siab thiab ua txhua yam li ntawd. kom tus menyuam tuaj yeem ua haujlwm rau nws tus kheej. Qee qhov xwm txheej, kev phais mob yog tsim nyog los tshem tawm cov kab mob tshwj xeeb, qhov no siv rau lub xeev ntawm cov kabmob sab hauv.

Nws yuav tsum tau nqa tawm ntawm 6 thiab 12 lub hlis, thiab yav tom ntej, kev kuaj xyuas txhua xyoo ntawm kev ua haujlwm ntawm cov thyroid caj pas. Ntau qhov kev pab tshwj xeeb sib txawv tau tsim los hloov cov txiv neej no mus rau lub neej. Los ntawm thawj lub lim tiam ntawm lub neej, yuav tsum muaj kev sib raug zoo ntawm niam txiv thiab tus me nyuam, kev loj hlob ntawm lub cev muaj zog, kev txawj ntse, thiab kev loj hlob ntawm kev sib txuas lus. Thaum muaj hnub nyoog 1,5 xyoos, cov menyuam yaus tuaj yeem tuaj koom cov chav kawm pab pawg los npaj rau qib kindergarten.

Thaum muaj hnub nyoog 3 xyoos, tau txheeb xyuas tus menyuam uas muaj tus mob Down syndrome nyob rau hauv kindergarten, cov niam txiv muab sijhawm rau nws kom tau txais cov chav kawm tshwj xeeb ntxiv, sib txuas lus nrog cov phooj ywg. Feem ntau ntawm cov menyuam yaus, tau kawm, kawm hauv cov tsev kawm tshwj xeeb, tab sis cov tsev kawm kev kawm dav dav qee zaum txais cov menyuam no.

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