Marfan syndrome thiab cev xeeb tub: yam koj yuav tsum paub

Marfan Syndrome yog ib tsis tshua muaj kab mob caj ces, nrog autosomal dominant kis tau tus mob, uas cuam tshuam rau ob leeg poj niam thiab txiv neej. Hom kab mob no txhais tau tias, "thaum niam txiv raug cuam tshuam, qhov kev pheej hmoo rau txhua tus menyuam raug cuam tshuam yog 1 ntawm 2 (50%), tsis hais poj niam los txiv neej”, Piav Dr Sophie Dupuis Girod, uas ua haujlwm ntawm Marfan Kab Mob thiab Rare Vascular Diseases Competence Center, hauv CHU de Lyon. Nws kwv yees tias ib ntawm 5 tus neeg raug cuam tshuam.

"Nws yog ib qho kab mob hu ua cov ntaub so ntswg sib txuas, uas yog hais tias, txhawb cov ntaub so ntswg, nrog rau kev puas tsuaj uas tuaj yeem cuam tshuam rau ntau cov ntaub so ntswg thiab ntau lub cev.”, Piav Dr Dupuis Girod. Nws cuam tshuam rau lub cev cov ntaub so ntswg, tshwj xeeb tshaj yog nyob rau hauv daim tawv nqaij, thiab cov hlab ntsha loj, suav nrog aorta, uas tuaj yeem nce hauv txoj kab uas hla. Nws tseem tuaj yeem cuam tshuam cov fibers uas tuav lub lens, thiab ua rau lub lens dislocation.

Cov neeg uas muaj Marfan syndrome tsis yog ib txwm paub, txawm hais tias nws tau pom tias cov no feem ntau siab, nrog cov ntiv tes ntev thiab tawv heev. Lawv tuaj yeem qhia tau yooj yim, ligament thiab sib koom ua ke hyperlaxity, lossis txawm tias stretch marks.

Txawm li cas los xij, muaj cov neeg muaj kev hloov pauv caj ces uas muaj qee yam cim, thiab lwm tus uas qhia ntau yam cim, qee zaum hauv tib tsev neeg. Ib qho tuaj yeem ncav cuag nrog qhov sib txawv heev.

Peb puas tuaj yeem xav txog kev xeeb tub nrog Marfan syndrome?

"Lub ntsiab tseem ceeb hauv Marfan tus kab mob yog qhov tawg ntawm lub aorta: thaum lub aorta yog dilated heev, zoo li lub zais pa uas tau inflated ntau dhau lawm, muaj kev pheej hmoo tias phab ntsa yuav nyias dhau. thiab so”, Piav Dr Dupuis-Girod.

Vim muaj cov ntshav txaus thiab cov tshuaj hormonal hloov nws induces, cev xeeb tub yog lub sij hawm txaus ntshai rau txhua tus poj niam cuam tshuam. Vim tias cov kev hloov pauv no tuaj yeem nrogmuaj kev pheej hmoo siab ntawm dilation ntawm lub aorta lossis txawm tias qhov kev txiav tawm ntawm lub aorta hauv leej niam expectant.

Thaum lub aortic txoj kab uas hla yog ntau tshaj 45 hli, cev xeeb tub yog contraindicated vim hais tias txoj kev pheej hmoo ntawm kev tuag ntawm ruptured aorta yog siab, hais tias Dr. Dupuis-Girod. Aortic phais yog pom zoo ua ntej yuav xeeb tub.

Hauv qab 40 mm nyob rau hauv txoj kab uas hla aortic, cev xeeb tub raug tso cai, thaumnruab nrab ntawm 40 thiab 45 mm nyob rau hauv txoj kab uas hla, koj yuav tsum tau ceev faj heev.

Hauv lawv cov lus pom zoo rau kev tswj hwm kev xeeb tub hauv poj niam nrog Marfan syndrome, Lub Chaw Haujlwm Biomedicine thiab National College of Gynecologists thiab Obstetricians ntawm Fabkis (CNGOF) qhia meej tias kev pheej hmoo ntawm aortic dissection muaj nyob “txawm lub aortic txoj kab uas hla", Tab sis qhov no txaus ntshai"yog suav hais tias me me thaum txoj kab uas hla tsawg dua 40mm, tab sis suav tias yog loj saum toj no, tshwj xeeb tshaj yog saum 45mm".

Cov ntaub ntawv qhia tias cev xeeb tub yog contraindicated yog tias tus neeg mob:

• nthuav tawm nrog aortic dissection;
• Nws muaj ib tug mechanical valve;
• Nws muaj txoj kab uas hla aortic ntau dua 45 mm. Nyob nruab nrab ntawm 40 thiab 45 mm, qhov kev txiav txim siab yuav tsum tau ua nyob rau hauv rooj plaub los ntawm cov ntaub ntawv.

Lub cev xeeb tub mus li cas thaum koj muaj Marfan syndrome?

Yog tias leej niam yog tus neeg nqa khoom ntawm Marfan syndrome, aortic ultrasound los ntawm tus kws kho plawv paub txog tus mob yuav tsum tau ua thaum kawg ntawm thawj peb lub hlis twg, thaum kawg ntawm peb lub hlis thib ob, thiab txhua hli thaum lub sijhawm peb lub hlis thib peb, nrog rau txog. ib hlis tom qab yug me nyuam.

Kev xeeb tub yuav tsum tau mus ntxiv ntawm kev kho beta-blocker, hauv koob tshuaj tag nrho yog tias ua tau (piv txwv li bisoprolol 10 mg), hauv kev sab laj nrog kws kho mob, sau CNGOF hauv nws cov lus pom zoo. Qhov no beta-blocker kev kho mob, tshuaj rau tiv thaiv lub aorta, yuav tsum tsis txhob tso tseg, suav nrog thaum yug menyuam. Yog li kev pub niam mis tsis tuaj yeem ua tau vim yog kev tso cai ntawm beta blocker hauv cov kua mis.

Nws yuav tsum raug sau tseg tias kev kho mob nrog kev hloov pauv enzyme inhibitor (ACE) lossis sartans yog contraindicated thaum cev xeeb tub.

Yog tias tsuas yog tus txij nkawm raug cuam tshuam, kev xeeb tub yuav ua raws li kev xeeb tub ib txwm muaj.

Dab tsi yog qhov txaus ntshai thiab teeb meem ntawm Marfan syndrome thaum cev xeeb tub?

Qhov loj txaus ntshai rau leej niam-rau-ua yog muaj aortic kev txiav txim, thiab yuav tsum tau txais kev phais xwm txheej ceev. Rau tus me nyuam hauv plab, yog tias niam-rau-tau muaj teeb meem loj heev ntawm hom no, muaj muaj kev pheej hmoo ntawm fetal kev nyuaj siab lossis kev tuag. Yog tias kev soj ntsuam ultrasound qhia tau tias muaj kev pheej hmoo tseem ceeb ntawm aortic dissection lossis rupture, nws yuav tsum tau ua ib qho kev phais thiab xa tus menyuam ntxov ntxov.

Marfan syndrome thiab cev xeeb tub: dab tsi yog qhov txaus ntshai uas tus menyuam raug cuam tshuam?

"Thaum leej niam leej txiv raug cuam tshuam, qhov kev pheej hmoo rau txhua tus menyuam raug cuam tshuam (lossis tsawg kawg yog tus neeg nqa khoom ntawm kev hloov pauv) yog 1 ntawm 2 (50%), tsis hais poj niam txiv neej.”, Piav Dr Sophie Dupuis Girod.

Cov kev hloov caj ces txuas nrog Marfan tus kab mob yog tsis tas yuav kis los ntawm niam txiv, Nws kuj tuaj yeem tshwm sim thaum lub sij hawm fertilization, nyob rau hauv ib tug me nyuam uas tsis muaj leej niam leej txiv yog ib tug cab kuj.

Puas muaj kev kuaj mob ua ntej yug menyuam los txheeb xyuas Marfan syndrome hauv utero?

Yog tias qhov kev hloov pauv tau paub thiab txheeb xyuas hauv tsev neeg, nws muaj peev xwm ua rau kev kuaj mob ua ntej yug menyuam (PND), kom paub tias tus menyuam hauv plab puas raug cuam tshuam, lossis txawm tias muaj kev kuaj mob ua ntej cog (PGD) tom qab hauv vitro fertilization (IVF).

Yog tias cov niam txiv tsis xav nqa lub cev xeeb tub mus rau lub sijhawm yog tias tus menyuam raug cuam tshuam, thiab lawv xav kom rov qab mus rau qhov kev kho mob txiav cev xeeb tub (IMG) hauv qhov no, kev kuaj mob ua ntej yug menyuam tuaj yeem ua tiav. Tab sis qhov no DPN tsuas yog muaj raws li qhov kev thov ntawm ob niam txiv.

Yog tias nkawm niam txiv tab tom txiav txim siab rau IMG yog tias tus menyuam tsis tau yug los muaj Marfan syndrome, lawv cov ntaub ntawv yuav raug tshuaj xyuas hauv Prenatal Diagnostic Center (CDPN), uas yuav xav tau kev pom zoo. Thaum paub zoo tag nrhoNws tsis tuaj yeem paub tias tus menyuam hauv plab yuav puas tsuaj ntau npaum li cas, tsuas yog hais tias nws yog tus cab los yog tsis ntawm cov noob caj noob ces.

Puas tuaj yeem kuaj xyuas ua ntej implantation los tiv thaiv tus menyuam hauv plab los ntawm kev cuam tshuam?

Yog hais tias ib tug ntawm ob tug tswv cuab ntawm ob niam txiv yog ib tug cab kuj ntawm cov noob caj noob ces txuas mus rau Marfan syndrome, nws yog ib qhov ua tau kom muaj recourse rau preimplantation kuaj mob, thiaj li yuav cog rau hauv lub tsev me nyuam embryo uas yuav tsis yog tus cab kuj.

Txawm li cas los xij, qhov no txhais tau hais tias muaj kev rov qab los rau hauv vitro fertilization thiab yog li ntawd mus rau ib qho kev kho mob pab yug me nyuam (MAP), txoj kev kho mob ntev thiab hnyav rau ob leeg.

Cev xeeb tub thiab Marfan syndrome: yuav ua li cas xaiv maternity?

Cev xeeb tub nrog Marfan syndrome yuav tsum tau soj ntsuam hauv lub tsev kho mob maternity uas cov neeg ua haujlwm tau paub txog kev saib xyuas cov poj niam cev xeeb tub nrog tus mob no. Muaj tag nrho ib daim ntawv teev cov me nyuam xa mus, luam tawm ntawm lub vev xaib ua marfan.fr.

"Nyob rau hauv cov lus pom zoo tam sim no, yuav tsum muaj ib lub chaw nrog lub chaw phais plawv ntawm qhov chaw yog tias txoj kab uas hla ntawm lub cev thaum cev xeeb tub yog ntau dua 40 hli.”, Qhia meej Dr Dupuis-Girod.

Nco ntsoov tias qhov tshwj xeeb no tsis muaj dab tsi cuam tshuam nrog hom maternity (I, II lossis III), uas tsis yog qhov kev xaiv rau kev yug menyuam ntawm no. Hauv qhov tseeb, xa mus rau maternity rau Marfan syndrome feem ntau yog nyob rau hauv lub nroog loj, thiab yog li ntawd theem II los yog txawm III.

Cev xeeb tub thiab Marfan syndrome: peb puas tuaj yeem muaj tus kabmob epidural?

"Nws yog ib qho tsim nyog uas cov tshuaj loog yuav cuam tshuam tau ceeb toom, vim tias tuaj yeem muaj tus kab mob scoliosis lossis dural ectasia, uas yog hais txog kev nthuav dav ntawm lub hnab (dural) uas muaj tus txha caj qaum. Tej zaum koj yuav tau ua MRI lossis CT scan los ntsuas qhov ua tau lossis tsis muaj tshuaj loog epidural.", Hais Dr Dupuis-Girod.

Cev xeeb tub thiab Marfan Syndrome: Puas yog kev yug menyuam yuav tsum tshwm sim los yog los ntawm kev phais?

Hom kev xa khoom yuav nyob ntawm, ntawm lwm yam, ntawm txoj kab uas hla ntawm lub aortic thiab yuav tsum tau sib tham dua nyob rau hauv rooj plaub ntawm rooj plaub.

“Yog hais tias tus niam txiv lub plawv muaj kev ruaj ntseg, kev yug me nyuam yuav tsum tsis txhob suav hais tias yog txoj cai ua ntej 37 lub lis piam. Kev yug menyuam tuaj yeem ua tau vaginally yog tias txoj kab uas hla aortic ruaj khov, tsawg dua 40 mm, yog tias ua tau ib qho epidural. Ib qho kev pab tshem tawm los ntawm forceps lossis suction khob yuav yooj yim muab los txwv qhov kev tawm dag zog. Txwv tsis pub, tus me nyuam yuav raug coj los ntawm kev phais mob, ib txwm saib xyuas kom tsis txhob muaj kev hloov pauv hauv cov ntshav siab.”, Ntxiv tus kws tshaj lij.

Cov peev txheej thiab cov ntaub ntawv ntxiv:

• https://www.marfan.fr/signes/maladie/grossesse/
• https://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/recommandations-pour-la-prise-en-charge-d-une-grossesse-chez-une-femme-presentant-un-syndrome-de-marfan-ou-apparente.pdf
• https://www.assomarfans.fr