Le Prader-Willi Syndrome: Cov tsos mob (PWS) yog ib yam kab mob uas tshwm sim thaum yug los los ntawm qhov tsis muaj cov leeg nqaij (hypotonia), qis dua qhov hnyav thiab qhov siab, thiab kev noj zaub mov nyuaj, ua raws li kev rog thaum ntxov cuam tshuam nrog cov zaub mov ntau dhau thaum menyuam yaus. Raws li qhov tshwm sim ntawm tus kab mob no vim yog qhov txawv txav ntawm caj ces yog kwv yees li ntawm 1 rau 50 tus neeg nyob hauv. Cov gene koom nrog yog nyob ntawm ib feem ob chromosome 15. Ntxiv nrog rau cov chromosomes kev sib deev, rau txhua khub ntawm chromosomes, ib daim ntawv tau txais los ntawm leej niam thiab lwm tus los ntawm leej txiv.
Raws li ib txwm muaj, cov noob hauv cheeb tsam no tsis ua haujlwm ntawm niam txiv chromosome 15, tab sis nquag nquag. niam txiv chromosome 15. Tab sis hauv cov me nyuam mos uas muaj PWS, thaj tsam ntawm leej txiv chromosome no tsis ua haujlwm lossis ploj lawm. Cov kws tshawb fawb ntawm Duke University, hauv Tebchaws Meskas, yog nyob rau hauv kev cog lus ntawm kev kho mob, txij li lawv tau ua tiav hauv kev txhim kho. ib cov tshuaj muaj peev xwm ua kom tau qhov no ntawm niam txiv daim ntawv ntawm cov noob hauv cov nas mob.
Cov nas loj hlob zoo thiab nyob ntev
Cov tom kawg tau txhim kho tsis zoo, zoo li cov menyuam mos nrog PWS, thiab tsis muaj sia nyob. Tshuaj npe UNC0642 Lub hom phiaj ntawm niam txiv vim tsis zoo li niam txiv genes, cov no niaj hnub muaj nyob rau hauv cov neeg mob PWS. Nrog rau qhov kev kho no, cov nas kho tau nthuav tawm kev loj hlob thiab koj qhov hnyav nce siab dua cov nas uas tsis kho. Tsis tas li ntawd, 15% ntawm lawv muaj sia nyob mus rau cov neeg laus yam tsis muaj kev phiv loj heev.
Cov tshuaj ua haujlwm los ntawm inhibiting cov haujlwm ntawm cov protein hu ua G9a, uas, nrog rau lwm cov proteins, sib sau ua ke niam txiv nruj nreem nyob rau hauv lub chromosome. Thaum tag nrho, txoj kev tshawb no qhia cov tshuaj los qhia cov lus cog tseg, cov kws tshawb fawb ntseeg tias tseem xav tau kev tshawb fawb ntxiv. Lawv xav ntsuas nws cov teebmeem ntawm lwm cov tsos mob ntawm tus kab mob uas tshwm sim tom qab, nyob ib ncig ntawm 2 xyoos, xws li compulsive overwork thiab rog.