Recklinghausen tus kab mob tseem hu ua neurofibromatosis type I.

Lo lus "neurofibromatosis" suav nrog ntau cov kab mob caj ces cuam tshuam rau kev loj hlob ntawm tes ntawm cov ntaub so ntswg neuronal. Muaj ob hom neurofibromatosis: hom I thiab hom II. Ob hom no, txawm li cas los xij, muaj cov yam ntxwv zoo sib xws thiab tshwm sim los ntawm kev hloov pauv ntawm cov noob sib txawv.

Hom I neurofibromatosis yog neurodermal dysplasia, ib qho txawv txav hauv kev loj hlob ntawm cov ntaub so ntswg neuronal. Qhov no pathology yog thawj zaug piav nyob rau hauv 1882 los ntawm Friederich Daniel Von Recklinghausen, li no lub npe tam sim no ntawm no pathology.

Kev hloov pauv hauv cov ntaub so ntswg neuronal tshwm sim los ntawm kev loj hlob embryonic.

Hom I neurofibromatosis yog hom mob neurofibromatosis ntau tshaj plaws nrog rau 90% ntawm cov neeg mob uas yog hom I. Nws kuj yog ib qho ntawm cov kab mob feem ntau ntawm tib neeg cov kab mob uas muaj feem ntau (tus neeg mob hauv cov neeg muab, ntawm ib lub sij hawm muab) uas yog 1/ 3 yug. Ntxiv mus, tsis muaj predominance tau sau tseg ntawm txiv neej thiab poj niam. (000)

Recklinghausen tus kab mob yog ib hom kab mob caj ces uas muaj feem cuam tshuam txog kev kis tus kab mob autosomal. Los yog, uas cuam tshuam rau cov chromosome uas tsis yog poj niam txiv neej thiab rau qhov uas muaj tsuas yog ib qho ntawm ob daim ntawv theej ntawm cov noob hloov pauv tau txaus rau tus neeg mob los tsim tus kab mob. Tus kab mob no yog qhov tshwm sim ntawm kev hloov pauv hauv NF1 noob nyob rau ntawm chromosome 17q11.2.

Cov yam ntxwv ntawm tus kab mob yog txhais los ntawm: (2)

- "café-au-lait" xim nyees khawm;

- optic gliomas (cov qog nyob rau theem ntawm cov hlab ntsha hauv cov hlab ntsha);

- Lish nodules (hematomas pigmenting lub iris ntawm lub qhov muag);

- neurofibromas ntawm tus txha caj qaum thiab peripheral qab haus huv;

- neurological thiab / lossis kev paub tsis meej;

- scoliosis;

- lub ntsej muag txawv txav;

- malignant hlav ntawm lub paj hlwb;

- pheochromocytoma (malignant qog nyob rau hauv lub raum);

- pob txha lesions.

Recklinghausen tus kab mob cuam tshuam rau ntawm daim tawv nqaij thiab lub hauv nruab nrab thiab peripheral paj hlwb. Cov tsos mob tseem ceeb feem ntau tshwm sim thaum yau thiab tuaj yeem cuam tshuam rau ntawm daim tawv nqaij raws li hauv qab no: (4)

- "café au lait" xim ntawm daim tawv nqaij, ntawm qhov ntau thiab tsawg, cov duab sib txawv thiab tuaj yeem pom ntawm txhua theem ntawm lub cev;

- freckles tsim nyob rau hauv ob txhais tes thiab nyob rau hauv lub armpits;

- kev loj hlob ntawm cov qog nqaij hlav hauv cov hlab ntsha peripheral;

- kev loj hlob ntawm cov qog nyob rau hauv lub paj hlwb.

Lwm cov tsos mob thiab cov tsos mob kuj tseem ceeb ntawm tus kab mob, cov no suav nrog:

- Lish nodules: kev loj hlob cuam tshuam rau lub qhov muag;

- Pheochromocytoma: qog ntawm qog adrenal, ntawm kaum feem pua ​​​​ntawm cov qog no yog qog noj ntshav;

- kev loj hlob ntawm daim siab;

- glioma: qog ntawm lub paj hlwb.

Tus kab mob cuam tshuam rau pob txha loj hlob muaj xws li kev tsim luv luv, pob txha deformities, thiab scoliosis. (4)

Recklinghausen tus kab mob yog ib hom kab mob caj ces ntawm tus kab mob autosomal dominant daim ntawv. Txawm hais tias muaj kev txhawj xeeb txog kev sib deev chromosome uas tsis yog poj niam txiv neej thiab rau qhov uas muaj tsuas yog ib qho ntawm ob daim ntawv theej ntawm cov noob hloov pauv tau txaus rau kev loj hlob ntawm tus kab mob.

Tus kab mob no tshwm sim los ntawm ntau qhov kev hloov pauv hauv NF1 noob, nyob ntawm chromosome 17q11.2. Nws yog ib qho ntawm cov kev hloov pauv tshwm sim feem ntau ntawm txhua tus tib neeg cov kab mob caj ces.

Tsuas yog 50% ntawm cov neeg mob uas muaj cov noob NF1 hloov pauv tau muaj tsev neeg keeb kwm ntawm kev kis kab mob. Lwm qhov ntawm cov neeg mob txhawj xeeb muaj kev hloov pauv hloov pauv hauv cov noob no.

Kev nthuav qhia ntawm tus kab mob yog qhov sib txawv ntawm ib tus neeg mus rau lwm tus nrog lub vaj huam sib luag ntawm kev kho mob uas muaj peev xwm muaj xws li mob me mus rau ntau qhov teeb meem loj. (2)

Tej yam uas yuav tshwm sim los ntawm tus kab mob yog caj ces.

Tseeb, tus kab mob kis tau los ntawm kev hloov pauv ntawm cov noob NF1 hloov pauv raws li hom autosomal dominant.

Txawm hais tias kev hloov pauv hauv nqe lus nug cuam tshuam txog cov noob nyob rau ntawm chromosome uas tsis yog poj niam txiv neej. Tsis tas li ntawd, qhov muaj tsuas yog ib qho ntawm ob daim ntawv theej ntawm cov noob hloov pauv tau txaus rau tus kab mob tsim. Hauv qhov kev nkag siab no, ib tus neeg uas ib tus ntawm nws niam nws txiv muaj tus kab mob phenotype muaj 50% kev pheej hmoo ntawm kev txhim kho pathology nws tus kheej.

Kev kuaj mob ntawm tus kab mob yog thawj zaug ntawm txhua qhov sib txawv, tshwj xeeb tshaj yog nyob rau hauv kev sib raug zoo nrog qee yam kev mob tshwm sim. Lub hom phiaj tseem ceeb ntawm tus kws kho mob yog txiav txim siab tawm tag nrho cov muaj peev xwm ntawm lwm yam kab mob koom nrog hauv cov kev kho mob no.

Cov kab mob no, cov tsos mob uas zoo ib yam li cov kab mob Recklinghausen, suav nrog:

- Leopard Syndrome: Cov kab mob caj ces uas nws cov tsos mob tseem npog xim av ntawm daim tawv nqaij, qhov chaw loj ntawm ob lub qhov muag, nqaim ntawm cov hlab ntsha, tsis hnov ​​​​lus, tsim me me thiab txawv txav ntawm lub plawv cov teeb liab hluav taws xob;

- neurocutaneous melanoma: kab mob caj ces ua rau kev loj hlob ntawm cov qog hlwb hauv lub hlwb thiab qaum qaum;

- schwannomatosis, ib yam kab mob uas tsis tshua muaj ua rau kev loj hlob ntawm cov qog nqaij hlav hauv cov hlab ntsha;

- Watson's syndrome: kab mob caj ces kuj ua rau kev loj hlob ntawm Lish's nodules, tsim me me, neurofibromas, lub taub hau loj txawv txav thiab nqaim ntawm cov hlab ntsha pulmonary.

Kev kuaj ntxiv ces ua kom paub tseeb lossis tsis muaj tus kabmob, qhov no yog qhov tshwj xeeb ntawm MRI (Magnetic Resonance Imaging) lossis txawm tias lub scanner. (4)

Nyob rau hauv cov ntsiab lus ntawm ib tug complex kab mob, nws cov kev kho mob yuav tsum tau muab coj mus rau ntau qhov chaw ntawm lub cev muaj kev txhawj xeeb.

Cov kev kho mob uas tau muab rau thaum yau muaj xws li:

- kev ntsuam xyuas ntawm kev muaj peev xwm kawm;

- ntsuam xyuas qhov ua tau hyperactivity;

- kev kho mob ntawm scoliosis thiab lwm yam deformities zoo kawg li.

Cov qog tuaj yeem kho tau los ntawm: (4)

- laparoscopic tshem tawm cov qog nqaij hlav cancer;

- phais tshem tawm cov qog uas cuam tshuam rau cov hlab ntsha;

- radiotherapy;

- kws khomob.