5 nqe lus nug txog noob caj noob ces

Nyob rau hauv txoj kab nrog nws lub luag haujlwm, Pawg Thawj Saib Xyuas Haujlwm ntawm MedTvoiLokony ua txhua yam los muab cov ntsiab lus kho mob txhim khu kev qha txhawb nqa los ntawm kev paub txog kev tshawb fawb tshiab. Tus chij ntxiv "Cov Ntsiab Lus Tshawb Fawb" qhia tias tsab xov xwm tau raug tshuaj xyuas los ntawm lossis sau ncaj qha los ntawm tus kws kho mob. Qhov kev pov thawj ob kauj ruam no: tus kws sau ntawv kho mob thiab kws kho mob tso cai rau peb muab cov ntsiab lus zoo tshaj plaws raws li kev paub txog kev kho mob tam sim no.

Peb txoj kev mob siab rau hauv cheeb tsam no tau txais txiaj ntsig zoo, thiab lwm yam, los ntawm Lub Koom Haum ntawm Cov Neeg Sau Xov Xwm rau Kev Noj Qab Haus Huv, uas tau muab khoom plig rau Pawg Thawj Coj ntawm MedTvoiLokony nrog lub npe qhuas ntawm Tus Kws Qhia Ntawv Zoo.

Puas muaj tseeb tias…

… puas tsim nyog ua qhov kuaj noob caj noob ces? TIAS

Tab sis nws yog qhov zoo tshaj kom paub yog vim li cas. Tus nqi ntawm kev xeem genome-wide yog qhov siab heev. Qee tus xaiv los ua qhov kev tshawb fawb no kom paub tseeb tias lawv cov genome yog qhov zoo. Feem ntau, txawm li cas los xij, lawv nrhiav cov lus teb rau cov lus nug tshwj xeeb - tuaj yeem muaj kab mob caj ces hauv ib tus neeg hauv tsev neeg cuam tshuam rau kuv lub neej lossis kuv lub neej ntawm kuv cov menyuam. Hauv qhov xwm txheej zoo li no, txawm li cas los xij, nws yog qhov zoo tshaj los tshuaj xyuas cov noob ntawm tus neeg mob. Nws yog qhov yooj yim dua thiab pheej yig dua los nrhiav qhov ua rau ntawm cov kab mob caj ces - koj paub qhov twg thiab qhov koj nrhiav hauv genome. Tsuas yog tom qab ntawd yuav tsum muaj kev hloov pauv zoo sib xws rau hauv tus neeg noj qab haus huv los txiav txim siab seb nws puas muaj kev pheej hmoo ntawm tib yam kab mob yav tom ntej.

… Koj puas tuaj yeem kho koj tus kheej ntawm kab mob caj ces? Tsis muaj tseeb

Tsis tau. Cov ntaub ntawv caj ces zoo li hom ntshav, koj muaj rau lub neej. Yog tias nws tsis raug, nws ua rau lub npe hu ua kev hloov pauv uas qee zaum ua rau muaj kev cuam tshuam caj ces cuam tshuam rau tib neeg lub neej zoo. Txog tam sim no, nws tsis tuaj yeem yooj yim hloov cov ntaub ntawv caj ces tsis zoo nrog qhov tseeb, txawm hais tias cov kws tshawb fawb thiab kws kho mob tau ua haujlwm hnyav los "kho" cov noob tsis zoo nyob rau yav tom ntej. Thiab lawv tau los ze rau txoj kev vam meej. Txawm li cas los xij, lawv qhov teeb meem loj tshaj plaws yog yuav ua li cas kom tau txais cov ntaub ntawv caj ces raug mus rau qhov chaw nyob hauv genome.

Gene therapies yog kev sim tshuaj kho mob thiab qee zaum ua tiav. Tsis ntev los no, lub ntiaj teb tau hnov ​​​​tias ob peb tus menyuam tau raug kho los ntawm kev mob caj ces hnyav los ntawm kev siv tus kabmob HIV mutant los thauj cov ntaub ntawv caj ces. Ib tug yam ntxwv feature ntawm cov kab mob yog hais tias lawv yooj yim nkag mus rau hauv tib neeg lub hlwb thiab tsim lawv tus kheej genetic ntaub ntawv mus rau hauv lub cell nuclei. Nws yog txaus los ntxias tus kab mob los ntawm kev cog nws nrog cov ntaub ntawv ntawm tib neeg caj ces raug thiab xa nws mus rau qhov chaw raug. Cov kws tshawb fawb muaj kev cia siab siab rau tus kab mob HIV - nws qhov zoo dua yog tias lawv paub tseeb tias lawv yuav tso lawv lub hnab nqa caj dab mus rau qhov twg. Nrog nws cov kev pab, nws muaj peev xwm kho tau qee yam kab mob thiab tsuas yog nyob rau theem pib ntawm lub neej, ua ntej cov caj ces muaj sij hawm ua rau lub cev tsis zoo.

… tus poj niam laus dua, nws yuav yug tau ib tug me nyuam uas muaj caj ces? TIAS

Txhua tus poj niam yug los nrog lub qe npaj txhij. Nws tsis tsim cov tshiab. Txhua lub hlwb no dormant rau xyoo kom fertilized. Nyob rau tib lub sijhawm, cov qe tau nthuav dav ntxiv rau kev puas tsuaj rau cov ntaub ntawv caj ces lawv muaj. Li no qhov kev pheej hmoo tias tom qab 40 xyoo ntawm kev tos, lawv yuav tsim cov ntaub ntawv keeb kwm tsis zoo, uas yuav ua rau tus me nyuam tsis zoo.

Nws txawv ntawm cov txiv neej. Lawv cov hlwb ua me nyuam, cov phev hlwb, tsim tas li thoob plaws hauv lub neej, thiab hnub nyoog tsis muaj kev cuam tshuam rau chromosomal aberration hauv cov phev. Yog li ntawd, txawm tias thaum muaj hnub nyoog laus, lawv feem ntau dhau los ua leej txiv ntawm cov menyuam noj qab haus huv.

… thaum laus nws tsis tsim nyog ua kev kuaj caj ces? Tsis muaj tseeb

Tsis muaj kev txwv uas peb tsis saib xyuas peb txoj kev noj qab haus huv. Ntawm qhov tsis sib xws, kev kho mob qhia tau hais tias tus neeg laus dua, lawv yuav ntse dua. Yog li ntawd, ntawm cov neeg mob tab sis kuj noj qab haus huv mus saib genetic kws kho mob lub chaw ua hauj lwm, ib pab pawg neeg loj yog cov neeg nyob rau hauv lawv sixties. Lawv xav paub seb lawv cov kab mob puas yog tshwm sim los ntawm kev hloov caj ces thiab seb lawv puas muaj kev pheej hmoo ntawm cov kab mob xws li Alzheimer's, Parkinson's lossis mob qog noj ntshav thaum lawv laus. Tshwj xeeb yog tias cov kab mob no cuam tshuam rau ib tug neeg ntawm lawv tsev neeg. Cov kev paub zoo li no yuav pab lawv, yog tias tsis tiv thaiv, tsawg kawg ncua kev loj hlob ntawm tus kab mob. Piv txwv li, nyob rau hauv cov ntaub ntawv ntawm caj ces keeb kwm ntawm thrombosis, lawv muaj peev xwm noj tshuaj tiv thaiv thiab coj ib tug active txoj kev ua neej nyob rau tib lub sij hawm. Paub txog kev pheej hmoo ntawm cov kab mob xws li Alzheimer's thiab Parkinson's yuav txhawb kom lawv tawm dag zog - lub cev thiab lub siab, thiab tseem tso cai rau lawv npaj rau cov xwm txheej thaum lawv xav tau kev saib xyuas. Hauv kev mob qog noj ntshav, yog tias nws paub tias nws tau mob los ntawm qhov tshwj xeeb thiab tshawb pom kev hloov pauv caj ces, nws yooj yim dua los xaiv cov tshuaj. Koj tseem tuaj yeem ceeb toom cov menyuam yaus thiab xeeb leej xeeb ntxwv ntawm kev pheej hmoo ntawm caj ces, thiab yog li ua rau lawv siv kev tiv thaiv los tiv thaiv kev loj hlob ntawm tus kab mob hauv lawv.

… Kev kuaj caj ces yog kim heev? TRUE/NO TRUE

Kev ntsuam xyuas caj ces npog tag nrho cov genome yog qhov tseeb kim (PLN 8-12 txhiab). Feem ntau, txawm li cas los xij, nws tsis xav tau. Thaum peb nrhiav cov caj ces ntawm cov kab mob hauv peb tus kheej lossis cov neeg hauv tsev neeg, ntau nyob ntawm seb peb tab tom nrhiav kev paub thiab kev hloov pauv hauv cov pej xeem, hauv tib cov noob me, lossis peb tab tom saib me ntsis dig muag los ntawm kev tshawb nrhiav cov noob loj los yog ntau lub noob. Feem ntau, peb cuam tshuam nrog thawj qhov xwm txheej - kev kuaj caj ces feem ntau yog kev kawm txog qhov me me ntawm cov genome, uas yog los teb cov lus nug tshwj xeeb. Piv txwv li, kuv puas raug mob thrombosis, mob cancer mis? Xws li ib qho kev xeem raug nqi ntau pua zlotys (qhov pheej yig tshaj rau thrombosis - txog 200 zlotys). Thiab nws yog pheej yig dua li nrhiav qhov ua rau tus kab mob los ntawm kev kuaj biochemical kuaj. Txawm li cas los xij, yog tias tus neeg mob muaj qhov mob tsis zoo vim muaj kev hloov pauv hauv cov noob loj, piv txwv li hauv hom 1 neurofibromatosis, ntau li 58 feem ntawm cov noob NF1 zoo yuav tsum tau tshawb nrhiav. Ces tus nqi nce mus rau ob peb txhiab zlotys.

Ntawv nyeem: Zuzanna Matyjek

kev sib tham Monika Jurkowska, MD, PhD, Krystyna Spodar, MD, PhD, NZOZ Genomed

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