Kev kuaj menyuam tsis xeeb tub yog kuaj caj ces uas tuaj yeem kuaj pom trisomy 21 hauv tus menyuam hauv plab. Qhov kev xeem no suav nrog dab tsi? Hauv cov xwm txheej twg nws tau qhia rau poj niam cev xeeb tub? Nws puas ntseeg tau? Txhua yam koj xav paub txog DPNI.

DPNI, tseem hu ua LC T21 DNA test, yog kev tshuaj ntsuam caj ces muab rau cov poj niam cev xeeb tub hauv kev tshuaj xyuas lub tswv yim rau trisomy 21. DNA ncig hauv niam cov ntshav. Qhov kev ntsuam xyuas no yog ua tau los ntawm kev hloov kho siab dhau los ntawm DNA txuas ntxiv thev naus laus zis NGS (Kev Tsim Kho Ntxiv Tom Ntej). Yog tias qhov tshwm sim qhia tias DNA los ntawm chromosome 11 muaj nyob rau hauv ntau, nws txhais tau tias tus me nyuam hauv plab muaj qhov tshwm sim siab ntawm kev ua tus nqa ntawm Down's syndrome. 

Qhov kev xeem raug nqi 390 €. Nws tau them 100% los ntawm Health Insurance. 

Hauv Fab Kis, kev tshuaj xyuas tus mob Down yog ua raws ntau yam.

Ntsuas ntawm nuchal translucency ntawm tus me nyuam hauv plab 

Thawj kauj ruam hauv kev tshuaj xyuas yog ntsuas lub nuchal translucency ntawm tus menyuam hauv plab thawj zaug ultrasound (ua nyob nruab nrab ntawm 11th thiab 13th WA). Nws yog qhov chaw nyob ntawm qib ntawm lub caj dab ntawm tus menyuam hauv plab. Yog tias qhov chaw no loj dhau, nws yuav yog ib qho cim ntawm kev txawv txav hauv chromosomal. 

Kev ntsuam xyuas ntawm cov cim ntshav ntshav

Qhov kawg ntawm thawj ultrasound, tus kws kho mob tseem qhia tias tus neeg mob ua qhov ntau npaum ntawm cov cim ntshav los ntawm kev kuaj ntshav. Cov cim ntshav hauv cov ntshav yog cov tshuaj tso los ntawm tus menyuam hauv plab los yog tus menyuam hauv plab thiab pom hauv niam cov ntshav. Ib qib siab dua lossis qis dua qhov nruab nrab ntawm cov cim ntshav tuaj yeem ua rau muaj kev ua xyem xyav txog Down's syndrome.

Hnub nyoog ntawm niam-los-ua

Lub hnub nyoog ntawm niam-los-yuav raug coj mus rau hauv tus account hauv kev tshuaj xyuas rau trisomy 21 (kev pheej hmoo nce nrog hnub nyoog). 

Tom qab kawm peb yam no, tus kws paub txog kev noj qab haus huv uas ua raws tus poj niam cev xeeb tub kwv yees qhov kev pheej hmoo tias tus me nyuam hauv plab yog tus nqa tus mob Down los ntawm kev sib tham tus lej rau nws. 

Qhov xwm txheej twg yog DPNI muab?

Yog tias qhov pheej hmoo yuav yog nyob nruab nrab ntawm 1/1000 thiab 1/51, tus neeg mob tau muab DPNI. Nws kuj tseem qhia:

• hauv cov neeg mob hnub nyoog tshaj 38 xyoos uas tsis tuaj yeem tau txais txiaj ntsig los ntawm kev kuaj xyuas niam txiv cov cim ntshav qab zib.
• hauv cov neeg mob uas muaj keeb kwm ntawm Down's syndrome los ntawm cev xeeb tub dhau los.
• hauv khub niam txiv uas ib ntawm ob tus niam txiv yav tom ntej muaj Robertsonian kev hloov chaw (karyotype txawv txav uas tuaj yeem ua rau trisomy 21 hauv menyuam yaus). 

Ua ntej ua qhov kev kuaj mob, tus poj niam cev xeeb tub yuav tsum xa daim ntawv tshaj qhia txog qib thib peb lub hlis ua ntej ultrasound ua pov thawj rau qhov ib txwm muaj ntawm kev hloov pauv ntawm nuchal thiab daim ntawv pov thawj ntawm kev sab laj kev kho mob thiab qhia pom zoo (qhov kev tshuaj xyuas no tsis tas yuav zoo ib yam li cov tshuaj ntsuas ntshav). 

Qhov kev xeem raug xa rov qab tsis pub dhau 8 txog 10 hnub rau tus kws tshuaj (tus kws yug menyuam, kws kho menyuam yaus, kws kho mob dav dav). Nws yog tib tus neeg tso cai xa cov txiaj ntsig mus rau tus neeg mob. 

Hauv qhov xwm txheej ntawm qhov hu ua "qhov txiaj ntsig"

Qhov hu ua "qhov txiaj ntsig zoo" txhais tau tias muaj tus mob Down's syndrome zoo li. Txawm li cas los xij, kev kuaj mob yuav tsum paub meej tias qhov txiaj ntsig no. Nws suav nrog kev tshuaj xyuas cov chromosomes ntawm tus menyuam hauv plab tom qab amniocentesis (piv txwv ntawm cov kua amniotic) lossis choriocentesis (tshem tawm cov qauv los ntawm qhov tso menyuam). Kev kuaj mob raug txiav txim siab tias yog qhov kawg vim tias nws muaj kev cuam tshuam ntau dua li DPNI thiab kev tshuaj xyuas cov cim ntshav ntshav. 

Hauv qhov xwm txheej ntawm qhov hu ua "tsis zoo" qhov tshwm sim

Qhov hu ua "qhov tsis zoo" txhais tau tias tsis muaj trisomy 21 tau kuaj pom. Kev saib xyuas cev xeeb tub tseem txuas ntxiv raws li ib txwm muaj. 

Hauv qee kis, qhov kev xeem yuav tsis muab qhov txiaj ntsig. Raws li Lub Chaw Haujlwm Biomedicine, tus naj npawb ntawm cov ntawv xeem tsis tuaj yeem ua hauv xyoo 2017 sawv cev tsuas yog 2% ntawm tag nrho NIDDs.

Raws li Lub Koom Haum des Cytogenéticiens de Langue Française (ACLF), "cov txiaj ntsig hais txog kev nkag siab (99,64%), qhov tshwj xeeb (99,96%) thiab kev kwv yees zoo (99,44%) hauv cov neeg muaj kev pheej hmoo nce ntxiv aneuploidy fetal zoo heev rau Down's syndrome ". Qhov kev xeem no yog li ntawd yuav ntseeg tau heev thiab tseem yuav ua rau kom tsis txhob muaj 21 tus menyuam hauv plab karyotypes (los ntawm amniocentesis) txhua xyoo hauv Fabkis.