Txhua yam koj yuav tsum paub txog albinism hauv cov menyuam yaus

Dab tsi yog albinism?

Cov neeg uas muaj albinism feem ntau tshwm sim los ntawm cov tawv nqaij ncaj ncees thiab plaub hau. Nws yog ib kab mob cov noob caj noob ces uas feem ntau ua rau muaj kev puas tsuaj loj rau qhov muag. Nws txhawj txog kwv yees li 20,000 neeg nyob hauv Fabkis.

Dab tsi tuaj yeem ua rau albinism?

Qhov laj thawj tseem ceeb ntawm albinism yog los ntawm qhov tsis xws luag melanin ntau lawm nyob rau hauv lub cev ntawm cov neeg cuam tshuam. Nws lub luag haujlwm yog los tiv thaiv daim tawv nqaij tiv thaiv ultraviolet rays. Nws kuj tso cai rau lub qhov muag kom nqus tau Ultraviolet. Nws yog tshwj xeeb uas txhais cov xim ntawm lub qhov muag.

Puas yog albinism tau txais txiaj ntsig?

Albinism yog ib yam kab mob uas kis tau los ntawm cov niam txiv ntawm tus neeg cuam tshuam. Cov noob uas muaj qhov txawv txav hauv kev tsim cov melanin tuaj yeem xa mus rau tus menyuam. 

Ocular albinism thiab oculo-cutaneous albinism

Txoj kev hlub li no cuam tshuam rau ntawm daim tawv nqaij, tab sis kuj yog cov plaub hau thiab ob lub qhov muag, nrog rau cov xim daj ntseg heev. Nws ua rau a muaj zog qhov muag tsis pom kev. Nws qhov kev nthuav dav yog nyob ib ncig ntawm 5% thoob ntiaj teb.

Nyob ntawm qhov chaw ntawm lub cev cuam tshuam los ntawm albinism, hom hloov. Ocular albinism tsuas yog cuam tshuam rau lub qhov muag. Nws los ntawm chromosome X tau thiab hnav los ntawm cov poj niam. Tsuas yog lawv cov menyuam tub tuaj yeem cuam tshuam.

Thaum tus kab mob cuam tshuam rau lwm qhov ntawm lub cev (tawv nqaij, plaub hau, plaub hau lub cev), nws yog oculocutaneous albinism (AOC). Nws yog qhov txawv los ntawm ib heev lub teeb pigmentation los yog tsis muaj pigmentation nyob rau hauv lub qhov muag, lub cev plaub hau, plaub hau thiab tawv nqaij.

Qhov tsis xis nyob ntawm tus kab mob tom kawg yog kev zoo nkauj tab sis kuj tuaj yeem ua rau muaj kev pheej hmoo mob qog noj ntshav. Oculocutaneous albinism tuaj yeem cuam tshuam nrog cov ntshav-immunological, pulmonary, digestive thiab neurological abnormalities.

Nrog rau lub vev xaib ntawm Haute Autorité de Santé rau cov lus piav qhia ntxaws txog cov tsos mob ntawm AOC.

Dab tsi yog qhov tshwm sim ntawm albinism? Visually impaired

La tsis pom kev acuity yog ib qho ntawm cov tsos mob tseem ceeb ntawm albinism.

Nws tuaj yeem yog nruab nrab mus rau qhov hnyav. Sib nrug los ntawm ib qho kev txuam nrog pathology, qhov kev tsis pom kev pom no tseem nyob ruaj khov. Kev pom xim yog feem ntau ib txwm muaj. Visual acuity yog txhim kho nyob rau hauv ze ze lub zeem muag, uas tso cai rau mus kawm ntawv nyob rau hauv lub mainstream tsev kawm ntawv.

Nyob rau hauv tag nrho daim ntawv ntawm albinism (AOC), tus me nyuam mos muaj ncua sij hawm kom tau psychovisual reflexes. Nyob rau hauv cov ntaub ntawv tsis tiav, qhov kev tsis pom kev zoo no yuav ploj zuj zus mus rau hnub nyoog.

Cov menyuam yaus nrog albinism: nystagmus yog dab tsi?

Le congenital nystagmus, tam sim no nyob rau hauv feem ntau nyob rau hauv albinos, feem ntau tsis tuaj thaum yug los, yuav nrhiav tau nyob rau hauv thawj lub hlis tom qab yug me nyuam, thaum lub sij hawm ntawm maturation ntawm fovea, cheeb tsam ntawm lub retina qhov twg lub zeem muag ntawm cov ntsiab lus yog feem ntau meej. Nws yog ib qho involuntary, jerky oscillating motion ntawm lub qhov muag. Visual acuity nyob ntawm nws.

Nws tuaj yeem kuaj tau thaum kuaj xyuas. Nws tuaj yeem ua kom pom tseeb nrog lub ntsej muag thiab txo qis nrog kev hnav cov lo ntsiab muag kho.

Albinism: photophobia yog dab tsi?

Photophobia yog ib rhiab heev ntawm qhov muag rau lub teeb. Hauv albinism, photophobia tshwm sim los ntawm txo lub teeb pom kev thib ob rau melanin tsis muaj peev xwm. Nws muaj nyob rau hauv lwm yam retinal lossis ocular pathologies xws li lwm aniri et l'achromatopsie ua.

Albinism: dab tsi yog qhov pom kev cuam tshuam, lossis ametropia?

Tsis hais lawv hnub nyoog li cas, cov neeg uas muaj albinism yuav tsum tau kuaj xyuas lawv qhov muag. Tseeb, lub ametropia Feem ntau nrog cov teeb meem no: strabismus, hyperopia, presbyopia, astigmatism.

Albinism: Nws muaj pes tsawg leeg?

Albinism yog ib qho mob uas pom thoob plaws ntiaj teb, tab sis tsis tshua muaj nyob hauv Europe. Txawm li cas los xij, nws txawv ntawm daim ntawv rau daim ntawv thiab los ntawm sab av loj mus rau sab av loj.

Raws li HAS, kwv yees li 15% ntawm cov neeg mob albino tsis muaj Kev kuaj mob molecular. Yog vim li cas? Muaj ob txoj hauv kev: qhov kev hloov pauv tuaj yeem nyob hauv thaj chaw tsis tshawb nrhiav cov noob paub thiab tsis pom los ntawm cov txheej txheem yooj yim lossis muaj lwm cov noob uas ua rau albinism hauv cov neeg no.

Albinism: dab tsi txhawb nqa?

Txhawm rau kuaj xyuas, saib xyuas thiab tswj tus kab mob uas tshwm sim los ntawm albinism, kws kho mob dermatologist, kws kho qhov muag, kws kho caj ces, ENT, ua haujlwm ua ke. Lawv lub luag haujlwm? Qhia thiab xyuas kom meej a kev saib xyuas mob nkeeg ntau yam rau cov neeg mob nrog AOC.

Cov menyuam yaus thiab cov neeg laus cuam tshuam los ntawm tus mob no tau txais kev ntsuas thoob ntiaj teb (dermatological, ophthalmological thiab caj ces) ua los ntawm cov kws kho mob sib txawv no thaum mus pw hauv tsev kho mob niaj hnub. Tsis tas li, cov neeg mob tau txais txiaj ntsig los ntawm kev kawm kho mob ntsig txog albinism feem ntau thiab rau AOC, tshwj xeeb.

Muaj cov ntaub ntawv kho mob thiab caj ces ntawm oculocutaneous albinism, yog li kev kuaj mob tuaj yeem tsim los ntawm kev sib txuas ua ke tso cai rau kev txheeb xyuas cov noob uas paub tias muaj kev koom tes hauv oculocutaneous albinism.

Albinism: dab tsi kho?

muaj tsis muaj kev kho mob los txo albinism. Kev soj ntsuam ophthalmological thiab dermatological yog qhov tseem ceeb txhawm rau txhawm rau kho qhov pom qhov tsis xws luag txuas nrog tus kab mob.

Rau cov neeg uas muaj albinism, kev tiv thaiv lub hnub yog qhov tseem ceeb, txhawm rau kom tsis txhob muaj kev pheej hmoo ntawm kev mob qog noj ntshav, daim tawv nqaij ua tsis taus thiab rhiab heev rau UV rays. Kev tiv thaiv ntawm daim tawv nqaij thiab qhov muag yog li ntawd tseem ceeb nyob rau hauv lub xub ntiag ntawm lub hnub. Yuav tsum ceev faj: nyob hauv qhov ntxoov ntxoo, hnav khaub ncaws tiv thaiv, kaus mom, looj tsom iav dub, thiab siv 50+ index cream ntawm qhov chaw ntawm daim tawv nqaij.