Txhua yam koj xav paub txog cov kab mob tsawg

Cov kab mob tsis tshua muaj thiab menyuam ntsuag: yog dab tsi?

Ib tug kab mob tsawg yog ib yam kab mob uas cuam tshuam rau ib ntawm 2000 tus neeg, piv txwv li rau Fabkis tsawg dua 30 tus neeg rau ib tus kab mob thiab tag nrho, 000 txog 3 lab tus tib neeg. Ntau tus kab mob no kuj tau hais tias yog "tus menyuam ntsuag" vim tias lawv tsis tau txais txiaj ntsig los ntawm kev siv tshuaj thiab kev saib xyuas txaus. Muaj kev txaus siab me ntsis hauv kev tshawb fawb vim lawv tsis muaj qhov chaw lag luam tseem ceeb. Tsis tas li ntawd txhua xyoo, Telethon sau nyiaj los pab tshawb fawb txog cov kab mob neuromuscular.

Cystic fibrosis

Cystic fibrosis, los yog cystic fibrosis ntawm pancreas, yog ib qho tsis tshua muaj tshwm sim los ntawm caj ces. Nws yog lub luag haujlwm rau cov teeb meem ua pa thiab digestive vim hais tias cov kua paug (los yog hnoos qeev), tshwj xeeb tshaj yog nyob rau hauv bronchi, pancreas, lub siab, txoj hnyuv thiab qhov chaw mos, yog txawv txav. 6 tus neeg (cov menyuam yaus thiab cov neeg laus) raug mob cystic fibrosis hauv Fabkis. Txij li thaum 000, kev tshuaj ntsuam tau ua thaum yug los rau txhua tus menyuam yug tshiab. Nws tso cai, los ntawm kev kuaj mob ntxov, kev saib xyuas sai dua thiab hloov kho ntawm cov menyuam yaus uas muaj cystic fibrosis.

Duchenne npag dystrophy

Feem ntau thiab zoo tshaj plaws paub cov kab mob degenerative leeg, vim qhov tsis muaj lossis hloov pauv ntawm cov protein: dystrophin. Nws yog ib yam kab mob sib txuas nrog kev sib deev. Nws yog tus cwj pwm los ntawm kev poob ntawm cov leeg nqaij muaj zog thiab ua pa lossis lub plawv tsis ua haujlwm. Nws kis tau los ntawm cov poj niam, tab sis tsuas yog cuam tshuam rau cov tub. Kwv yees li 5 tus neeg mob hauv Fabkis.

Leukodystrophies

Qhov no complex lub npe tsim ib pab pawg neeg ntawm orphan genetic kab mob. Lawv rhuav tshem lub hauv paus paj hlwb (lub hlwb thiab qaum qaum) ntawm cov menyuam yaus thiab cov neeg laus. Lawv cuam tshuam rau myelin, ib yam khoom dawb uas envelops cov hlab ntsha zoo li lub hnab hluav taws xob. Hauv leukodystrophies, myelin tsis ua kom muaj txiaj ntsig zoo ntawm cov paj hlwb. Nws tsis tsim, deteriorates los yog ntau dhau. Txhua qhov xwm txheej tshwj xeeb tab sis qhov tshwm sim yog ib txwm mob hnyav. Tus kab mob no cuam tshuam tsawg dua 500 tus neeg hauv Fabkis.

Amyotrophic ib sab sclerosis lossis kab mob Charcot

ALS yog kev puas tsuaj rau lub cev muaj zog neurons nyob rau hauv lub anterior horn ntawm tus txha caj qaum thiab lub cev muaj zog nuclei ntawm lub kawg cranial qab haus huv. Lub hauv paus chiv keeb ntawm tus mob tuag taus thiab kho tsis tau yog tsis paub. Kev tuag tshwm sim nyob rau nruab nrab nyob rau hauv ob mus rau tsib xyoos ntawm kev kuaj mob thiab yog vim li cas, feem ntau ntawm cov neeg mob, mus rau ib tug mob ua pa nyuaj, aggravated los ntawm bronchial thib ob kab mob. Kwv yees li 8 tus neeg mob muaj nws.

Marfan mob siab

Nws yog ib hom kab mob uas tsis tshua muaj tshwm sim, uas cov ntaub so ntswg hloov pauv (qhov no yog cov ntaub so ntswg uas ua kom muaj kev sib koom ua ke thiab kev txhawb nqa ntawm cov kabmob sib txawv hauv lub cev). Cov kab mob sib txawv heev (qhov muag, lub plawv, pob qij txha, pob txha, cov leeg, lub ntsws) tuaj yeem cuam tshuam. Marfan syndrome cuam tshuam rau ob tus tub thiab ntxhais.

Nws kwv yees tias nyob ib ncig ntawm 20 tus neeg raug cuam tshuam los ntawm tus kab mob no hauv Fabkis.

Sickle cell anemia

Sickle cell anemia lossis "sickle cell anemia" yog ib yam kab mob caj ces uas tshwm sim los ntawm kev hloov pauv ntawm hemoglobin, ib qho protein uas ua kom cov pa oxygen hauv cov ntshav. Tus kab mob no tshwm sim nyob rau hauv cov tub thiab cov ntxhais, yog hais tias ob leeg niam txiv yog transmitters. Muaj nyob ib ncig ntawm 15 kis nyob rau Fabkis.

Osteogenesis imperfecta lossis iav pob txha kab mob

Nws yog ib yam kab mob uas tsis tshua muaj noob caj noob ces, yam ntxwv ntawm cov pob txha fragility. Yog li, cov pob txha tawg yooj yim, txawm tias tom qab kev raug mob hnyav (poob ntawm nws qhov siab, plam…). Nws tshwm sim thaum muaj hnub nyoog sib txawv, qee zaum thaum yau, qee zaum thaum laus. Nws cuam tshuam rau ob tug tub thiab ntxhais. Hauv Fabkis, 3 txog 000 tus neeg muaj osteogenesis imperfecta.

Koj puas xav tham txog nws ntawm niam txiv? Yuav muab koj lub tswv yim, coj koj cov lus tim khawv? Peb ntsib ntawm https://forum.parents.fr. 

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