Lub sij hawm fetal anomaly npog txawv qhov tseeb. Nws tuaj yeem yog:

• chromosomal abnormality: abnormality ntawm tus lej (nrog ib tug supernumerary chromosome: trisomy 13, 18, 21), cov qauv (translocation, deletion), abnormality ntawm kev sib deev chromosomes (Turner syndrome, Klinefelter syndrome). Chromosomal abnormalities cuam tshuam txog 10 mus rau 40% ntawm kev xav, tab sis vim yog kev xaiv ntawm ntuj tsim (spontaneous miscarriages thiab tuag. nyob rau hauv utero) lawv cuam tshuam tsuas yog 1 ntawm 500 tus menyuam yug tshiab, txog ib nrab ntawm cov neeg muaj Down's syndrome (21);
• ntawm ib tug kab mob genetic kis los ntawm ib tug ntawm cov niam txiv. 1 nyob rau hauv 1 me nyuam mos muaj nws. Tsib kab mob uas muaj ntau tshaj plaws yog cystic fibrosis, hemochromatosis, phenylketonuria, alpha-2 antitrypsin deficiency thiab thalassemia (XNUMX);
• morphological malformation: cerebral, plawv, genitourological, digestive, nyob rau hauv cov ceg, txha nraub qaum, ntsej muag (cleft di ncauj thiab palate). Exogenous ua rau (kab mob, lub cev lossis cov tshuaj lom neeg) piav qhia 5 txog 10% ntawm cov neeg mob, caj ces lossis endogenous ua rau 20 mus rau 30%. 50% ntawm cov xwm txheej tseem tsis tau piav qhia (3);
• ib qho txawv txav vim yog kis tau los ntawm leej niam thaum cev xeeb tub (toxoplasmosis, cytomegalovirus, rubella).

Tag nrho cov kab mob no sawv cev rau 4% ntawm kev yug menyuam, lossis 500 yug hauv Tebchaws Europe (000).

Kev kuaj mob ua ntej yug me nyuam yog txhais raws li cov txheej txheem ntawm "kev coj noj coj ua uas xav pom hauv utero hauv lub embryo lossis fetus, kev hlub ntawm ib qho kev sib nqus". ”(Tshooj L. 2131-1 ntawm txoj cai kev noj qab haus huv pej xeem).

Peb qhov kev ntsuam xyuas ultrasounds ua lub luag haujlwm tseem ceeb hauv thawj kab hauv qhov kev kuaj mob ua ntej yug menyuam:

• thawj, nqa tawm thaum muaj hnub nyoog 11 thiab 13 lub lis piam, ua rau nws muaj peev xwm txheeb xyuas qee yam kev tsis zoo thiab koom nrog kev tshuaj xyuas ntawm chromosomal anomalies los ntawm kev ntsuas nuchal translucency;
• qhov thib ob hu ua "morphological" ultrasound (22 SA) ua rau muaj kev tshawb fawb morphological tob uas yuav tsum tau ua nrog lub hom phiaj ntawm kev qhia txog qee yam ntawm lub cev morphological anomalies;
• qhov thib peb ultrasound (nruab nrab ntawm 32 thiab 34 WA) ua rau nws muaj peev xwm kuaj tau qee yam morphological txawv txav uas tshwm sim lig.

Txawm li cas los xij, ultrasound tsis tuaj yeem kuaj pom qhov txawv txav ntawm fetus. Qhov kev kuaj xyuas ultrasound no tsis muab cov duab kos ntawm tus menyuam hauv plab thiab nws lub cev, tab sis tsuas yog cov duab ua duab ntxoov ntxoo xwb.

Kev tshuaj ntsuam xyuas trisomy 21 yog muab rau cov niam uas muaj kev cia siab, tab sis tsis tas yuav tsum tau ua. Nws yog raws li kev ntsuas ntawm nuchal translucency (thickness ntawm lub caj dab) thaum lub sij hawm ultrasound ntawm 12 AS thiab kev txiav txim siab nyob rau hauv leej niam cov ntshav ntawm cov ntshav cov cim (PAPP-A protein thiab b-HCG hormone). Ua ke nrog leej niam lub hnub nyoog, cov txiaj ntsig no ua rau nws muaj peev xwm xam qhov pheej hmoo ntawm Down's syndrome. Tshaj li 21/1, qhov kev pheej hmoo yog suav tias yog siab.

Kev kuaj mob ua ntej yug menyuam muaj peev xwm muab tau rau ob peb lub sijhawm sib txawv:

• kev tshuaj ntsuam xyuas (ultrasounds, kev tshuaj ntsuam xyuas trisomy 21) qhia qhov txawv txav;
• nkawm niam txiv tau txais kev sab laj txog caj ces (vim tsev neeg lossis keeb kwm kho mob) thiab muaj kev pheej hmoo ntawm fetal abnormality raug txheeb xyuas:
• tus niam-rau-tus tau kis tus kab mob uas muaj feem cuam tshuam rau tus menyuam hauv plab.

Kev kuaj mob ua ntej yug menyuam yog ua raws li kev soj ntsuam ntawm cov menyuam hauv plab los ua cov tshuaj ntsuam xyuas chromosome, kuaj cov caj ces molecular, lossis kev sim tshuaj lom neeg los txheeb xyuas tus menyuam hauv plab. Nyob ntawm lub sijhawm cev xeeb tub, cov kev kuaj sib txawv yuav raug siv:

• trophoblast biopsy tuaj yeem ua tau los ntawm 10 WA. Nws muaj xws li noj ib qho piv txwv ntawm ib feem me me ntawm trophoblast (cov placenta yav tom ntej). Nws tuaj yeem ua tau yog tias muaj qhov txawv txav loj heev tau kuaj pom ntawm ultrasound ntawm 12 WA lossis yog tias muaj keeb kwm ntawm kev txawv txav thaum cev xeeb tub dhau los.
• amniocentesis tuaj yeem ua tau los ntawm 15 lub lis piam mus rau. Nws suav nrog kev noj cov kua amniotic thiab ua rau nws tuaj yeem kuaj xyuas chromosomal lossis caj ces txawv txav, nrog rau txhawm rau kuaj pom tus kab mob.
• Fetal blood puncture yog nqa cov ntshav fetal los ntawm txoj hlab ntaws ntawm tus menyuam hauv plab. Nws tuaj yeem ua tau txij li 19 lub lis piam los tsim kom muaj karyotype, rau kev tshawb nrhiav caj ces, kev ntsuam xyuas kis los yog kev tshawb nrhiav fetal anemia.


Ib qho kev hu ua "diagnostic" lossis "thib-kab" ultrasound yog ua thaum muaj kev pheej hmoo tshwj xeeb raug txheeb xyuas los ntawm kev tshuaj xyuas ultrasound, los ntawm keeb kwm (kev pheej hmoo ntawm caj ces, ntshav qab zib, raug rau co toxins, thiab lwm yam) los yog kev kuaj kab mob lom. Ntau cov ntsiab lus anatomical raug tshuaj xyuas raws li cov txheej txheem tshwj xeeb nyob ntawm seb hom anomaly (5). Qhov ultrasound no feem ntau ua los ntawm tus kws kho mob tshwj xeeb ua haujlwm hauv lub network nrog ntau qhov chaw kuaj mob ua ntej yug menyuam. Ib qho MRI tuaj yeem ua tau raws li kab thib ob, piv txwv li los tshawb txog lub hauv paus paj hlwb lossis txiav txim siab seb qhov qog lossis qhov ua tsis zoo.

Thaum kuaj pom tus menyuam hauv plab anomaly, nkawm niam txiv raug xa mus rau ntau qhov chaw kuaj mob ua ntej yug menyuam (CPDPN). Pom zoo los ntawm Lub Chaw Haujlwm Biomedicine, cov chaw zov me nyuam no coj cov kws kho mob tshwj xeeb hauv kev yug menyuam: sonographer, biologist, geneticist, radiologist, neonatal surgeon, psychologist, thiab lwm yam. Kev tswj yog nyob ntawm hom anomaly thiab nws qhov hnyav. Nws tuaj yeem yog:

• phais hauv utero lossis tshuaj kho ntawm tus menyuam hauv plab hauv utero, ntawm leej niam;
• kev cuam tshuam kev phais txij thaum yug los: niam-rau-yuav mam li yug hauv tsev kho mob maternity muaj peev xwm ua tau qhov kev cuam tshuam no. Peb hais txog "kev hloov hauv utero";
• Thaum kuaj pom tus menyuam hauv plab tsis zoo yog txiav txim siab los ntawm pab pawg CPDPN tias muaj "qhov tshwm sim ntau uas tus menyuam hauv plab yuav muaj qhov xwm txheej ntawm lub ntiajteb txawj nqus uas pom tau tias kho tsis tau thaum lub sijhawm kuaj mob" (art. L. 2231-1 ntawm Public Health Code) , muaj kev kho mob txiav cev xeeb tub (IMG) rau cov niam txiv, uas tseem muaj kev ywj pheej lees txais los yog tsis tau.

Tsis tas li ntawd, kev saib xyuas kev puas siab puas ntsws yog muab rau cov khub niam txiv kom kov yeej qhov kev nyuaj siab no ntawm kev tshaj tawm ntawm tus menyuam hauv plab anomaly thiab, yog tias tsim nyog, IMG.