Progeria yog tus kab mob tsis tshua muaj caj ces ua rau menyuam yaus laus zuj zus.

Progeria, tseem hu ua Hutchinson-Gilford syndrome, yog qhov tsis tshua muaj caj ces tsis zoo. Nws yog tus yam ntxwv los ntawm kev laus zuj zus ntawm lub cev. Cov menyuam yaus uas muaj tus kabmob no qhia pom thaum ntxov ntawm lub hnub nyoog laus.

Thaum yug los, tus menyuam tsis muaj qhov txawv txav. Nws zoo li "ib txwm muaj" txog thaum tseem me nyuam mos. Maj mam, nws lub cev thiab nws lub cev tsim txawv txav: nws loj hlob sai dua li ib txwm thiab tsis hnyav ntawm tus menyuam hnub nyoog. Hauv lub ntsej muag, kev txhim kho kuj raug ncua. Nws nthuav tawm qhov muag (pom zoo, zoo heev), lub qhov ntswg nyias thiab sib txuas, daim di ncauj nyias, lub puab tsaig me me thiab pob ntseg nthuav tawm. Progeria kuj tseem ua rau cov plaub hau tseem ceeb poob (alopecia), tawv nqaij laus, ua tsis tau zoo, lossis txawm tias poob ntawm cov rog subcutaneous (rog subcutaneous).

Kev paub thiab kev txawj ntse ntawm tus menyuam feem ntau tsis cuam tshuam. Nws yog qhov tsis txaus thiab qhov tshwm sim ntawm kev txhim kho lub cev muaj zog, ua rau nyuaj rau zaum, sawv lossis txawm tias taug kev.

Cov neeg mob Hutchinson-Gilford syndrome kuj muaj qee qhov hlab ntshav nqaim, uas ua rau muaj kev txhim kho ntawm atherosclerosis (thaiv cov hlab ntsha). Txawm li cas los xij, mob hlab ntsha tawg yog qhov tseem ceeb hauv kev pheej hmoo pheej hmoo ntawm lub plawv nres, lossis txawm tias raug mob hauv lub cev (mob hlab ntsha tawg).

Kev kis tus kabmob no (tus naj npawb ntawm cov neeg cuam tshuam ntawm cov pejxeem) muaj txog 1/4 lab tus menyuam yug tshiab thoob ntiaj teb. Yog li ntawd nws yog kab mob tsawg.

Txij li progeria yog tus kab mob kis tau los ntawm tus kheej, cov tib neeg feem ntau muaj kev pheej hmoo ntawm kev txhim kho tus kab mob no yog cov uas nws niam thiab txiv tseem muaj progeria. Txoj kev pheej hmoo ntawm kev hloov pauv caj ces kuj tseem ua tau. Progeria tuaj yeem cuam tshuam rau ib tus neeg, txawm tias tus kab mob tsis nyob hauv tsev neeg.

Progeria yog ib yam kab mob uas tsis tshua muaj thiab muaj caj ces. Lub hauv paus ntawm cov kab mob no yog vim muaj kev hloov pauv hauv LMNA noob. Cov noob no yog lub luag haujlwm rau kev tsim cov protein: Lamine A. Cov tom kawg ua lub luag haujlwm tseem ceeb hauv kev tsim cov cell nucleus. Nws yog lub hauv paus tseem ceeb hauv kev tsim lub hnab ntawv nuclear (daim nyias nyias puag ncig lub nucleus ntawm cov cell).

Kev hloov pauv hauv caj ces hauv cov noob no ua rau muaj qhov txawv txav ntawm Lamine A. Qhov no txawv txav tsim cov protein yog los ntawm keeb kwm ntawm kev tsis ruaj khov ntawm cov cell nucleus, nrog rau kev tuag ntxov ntawm cov cell ntawm cov kab mob.

Tam sim no cov kws tshawb fawb tau nug lawv tus kheej txog qhov kev kawm, txhawm rau kom tau txais cov ntsiab lus ntau ntxiv ntawm kev koom tes ntawm cov protein no hauv kev txhim kho tib neeg lub cev.

Kev sib txuas ntawm caj ces ntawm Hutchinson-Gilford syndrome tshwm sim los ntawm autosomal tseem ceeb qub txeeg qub teg. Ob qho kev sib kis tsuas yog ib ntawm ob daim ntawv theej ntawm cov noob tshwj xeeb (los ntawm leej niam lossis los ntawm leej txiv) yog txaus rau tus kab mob los txhim kho hauv tus menyuam.

Tsis tas li ntawd, kev hloov pauv tsis raug (tsis yog tshwm sim los ntawm kev kis ntawm niam txiv lub noob caj noob ces) ntawm LMNA noob kuj tseem tuaj yeem yog keeb kwm ntawm tus kabmob no.

Cov tsos mob dav dav ntawm progeria yog tus yam ntxwv los ntawm:

• kev laus ntawm lub cev thaum ntxov (txij thaum menyuam yaus);
• poob phaus tsawg dua li ib txwm;
• me me me me ntawm tus menyuam;
• qhov txawv txav ntawm lub ntsej muag: nyias nyias, qhov ntswg sib txuas, qhov muag pom, lub puab tsaig me me, pob ntseg nthuav tawm, thiab lwm yam;
• lub cev qeeb qeeb, ua rau nyuaj rau sawv, zaum lossis txawm taug kev;
• kev nqaim ntawm cov hlab ntsha, qhov tseem ceeb tshaj rau kev mob hlab ntsha tawg.

Txij li progeria tsis tshua muaj, caj ces thiab tau txais kab mob muaj tus kab mob tseem ceeb, muaj tus kab mob nyob hauv ib ntawm ob tus niam txiv yog qhov tseem ceeb tshaj plaws uas yuav muaj teeb meem.

Cov tsos mob cuam tshuam nrog progeria tau nce zuj zus thiab tuaj yeem ua rau tus neeg mob tuag.

Tsis muaj kev kho rau tus kab mob tam sim no. Tsuas yog kev tswj hwm ntawm progeria yog cov tsos mob.

Kev tshawb fawb yog nyob rau hauv lub tsom teeb, txhawm rau txhawm rau nrhiav kev kho mob tso cai kho tus kab mob zoo li no.