La cov leeg nqaij hlav, Kuj hu ua cov leeg nqaij hlav, yog ib hom kab mob uas tshwm sim los ntawm nws tus kheej ua pa thiab digestive tsos mob.

Nws yog cov kab mob nquag tshaj plaws hauv cov neeg ntawm Caucasian keeb kwm (qhov tshwm sim ntawm kwv yees li 1/2500).

Cystic fibrosis yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv hauv cov noob, cov CFTR noob, uas ua rau muaj kev ua haujlwm tsis zoo ntawm cov protein CFTR, koom nrog kev tswj hwm ntawm kev sib pauv ntawm ions (chloride thiab sodium) ntawm cov hlwb, tshwj xeeb tshaj yog nyob rau theem ntawm bronchi, pancreas, txoj hnyuv, cov hlab ntsha seminiferous thiab hws qog. . Feem ntau, cov tsos mob hnyav tshaj plaws yog ua pa (mob, ua pa nyuaj, ntau dhau mucus, thiab lwm yam), pancreatic thiab hnyuv. Hmoov tsis zoo, tam sim no tsis muaj kev kho mob, tab sis kev kho mob thaum ntxov txhim kho lub neej zoo (kev kho mob ua pa thiab noj zaub mov zoo) thiab khaws cia lub cev ua haujlwm ntau li ntau tau.

Tus kab mob no muaj peev xwm loj heev txij thaum yau thiab yuav tsum tau tswj xyuas ntxov. Nws yog vim li no tias hauv Fab Kis, txhua tus menyuam yug tshiab tau txais txiaj ntsig los ntawm kev tshuaj xyuas cystic fibrosis, ntawm lwm yam mob. Hauv Canada, qhov kev xeem no tsuas yog muaj hauv Ontario thiab Alberta. Quebec tsis tau siv qhov kev tshuaj ntsuam xyuas.

Qhov kev sim no yog ua ib feem ntawm kev tshuaj ntsuam xyuas ntau yam kab mob tsawg ntawm 72st teev ntawm lub neej nyob rau hauv cov me nyuam mos, los ntawm cov ntshav coj los ntawm pricking lub pob taws (Guthrie test). Tsis xav tau kev npaj.

Cov ntshav poob yog muab tso rau ntawm daim ntawv lim tshwj xeeb, thiab qhuav ua ntej xa mus rau qhov chaw kuaj mob. Nyob rau hauv lub chaw soj nstuam, ib qho kev soj ntsuam immunoreactive trypsin (TIR) ​​​​yog ua. Cov molecule no yog tsim los ntawm trypsinogen, nws tus kheej synthesized los ntawm lub pancreas. Ib zaug Nyob rau hauv cov hnyuv me, trypsinogen hloov mus ua active trypsin, ib qho enzyme uas ua lub luag haujlwm hauv kev zom cov protein.

Nyob rau hauv cov me nyuam mos nrog cov leeg nqaij hlav, trypsinogen muaj teeb meem mus txog txoj hnyuv vim tias nws raug thaiv nyob rau hauv lub txiav los ntawm lub xub ntiag ntawm txawv txawv mucus tuab. Qhov tshwm sim: nws nkag mus rau hauv cov ntshav, qhov twg nws hloov mus ua "immunoreactive" trypsin, uas yog tam sim no nyob rau hauv ntau yam txawv txav.

Nws yog cov molecule no uas kuaj pom thaum lub sij hawm kuaj Guthrie.

Yog tias qhov kev ntsuam xyuas pom tias muaj qhov txawv txav ntawm immunoreactive trypsin pab nyob rau hauv cov ntshav, cov niam txiv yuav raug hu kom tus me nyuam yug tshiab mus kuaj ntxiv kom paub meej tias qhov kev kuaj mob ntawm cystic fibrosis. Tom qab ntawd nws yog ib lo lus nug ntawm kev kuaj xyuas qhov kev hloov pauv ntawm cov noob CFTR.

Ib qho kev xeem hu ua "hws" kuj tuaj yeem ua kom pom cov tshuaj chlorine siab hauv hws, tus yam ntxwv ntawm tus kab mob.