Kab mob Pompe yog lub npe nquag muab rau "hom II glycogenosis (GSD II)".

Cov kab mob no yog tus yam ntxwv txawv txav ntawm cov glycogen hauv cov nqaij.

Cov glycogen no yog cov polymer ntawm cov piam thaj. Nws yog cov carbohydrates tsim los ntawm cov saw ntev ntawm cov piam thaj molecules, tsim cov khw muag khoom tseem ceeb ntawm cov piam thaj hauv lub cev thiab yog li ua lub hauv paus tseem ceeb ntawm lub zog rau tib neeg.

Cov kab mob sib txawv muaj nyob ntawm cov tsos mob thiab cov tshuaj lom molecules pom hauv cov nqaij. Qee cov enzymes tau xav tias yog lub luag haujlwm rau qhov tsis txaus ntseeg ntawm glycogen. Cov no suav nrog piam thaj 6-phosphatase, Hauvamylo ua-(1-6) -glucosidase tab sis saum toj no tag nrho los ntawm1-4-XNUMX-glucosidase. (1)

Qhov no vim tias cov enzyme tom kawg tau pom nyob rau hauv cov kua qaub hauv lub cev thiab muaj peev xwm hydrolyzing (rhuav tshem cov tshuaj los ntawm dej) glycogen rau hauv cov piam thaj. Vim li no cov txheej txheem molecular yog li ua rau intralysosomal (intracellular organelle hauv eukaryotic organisms) tsub zuj zus ntawm glycogen.

Qhov tsis muaj α-1,4-glucosidase no tsuas yog qhia los ntawm qee yam kabmob, thiab tshwj xeeb tshaj yog lub plawv thiab cov leeg pob txha. (2)

Pompe kab mob ua rau lub cev pob txha thiab ua pa puas. Kab mob plawv siab (tuab ntawm lub plawv qauv) feem ntau cuam tshuam nrog nws.

Tus kab mob no cuam tshuam rau cov neeg laus ntau dua. Txawm li cas los xij, cov tsos mob cuam tshuam nrog tus neeg laus daim ntawv txawv ntawm cov tsos mob cuam tshuam nrog daim ntawv me nyuam mos. (2)

Nws yog kab mob kis tau los ntawm kev kis kab mob autosomal recessive.

Cov noob encoding α-1,4-glucosidase enzyme yog nqa los ntawm autosome (tsis yog kev sib deev chromosome) thiab cov ntsiab lus rov ua haujlwm yuav tsum muaj ob qho tib si zoo sib xws txhawm rau nthuav qhia cov yam ntxwv ntawm tus kabmob.

Pompe kab mob yog li ntawd yog tus cwj pwm los ntawm kev sib sau ntawm glycogen hauv cov lysosomes ntawm cov leeg pob txha thiab lub plawv. Txawm li cas los xij, cov kab mob no tseem tuaj yeem cuam tshuam rau lwm thaj chaw ntawm lub cev: lub siab, lub paj hlwb lossis tus txha caj qaum.

Cov tsos mob kuj txawv nyob ntawm qhov cuam tshuam.

- Daim ntawv cuam tshuam rau tus menyuam yug tshiab feem ntau yog mob plawv hypertrophic. Nws yog lub plawv nres nrog tuab ntawm cov leeg ua haujlwm.

- Daim ntawv me nyuam mos feem ntau tshwm ntawm 3 thiab 24 lub hlis. Daim ntawv no tau piav qhia tshwj xeeb los ntawm kev ua pa tsis zoo lossis txawm tias ua tsis taus pa.

- Daim ntawv neeg laus, rau nws ib feem, yog qhia los ntawm kev mob plawv koom nrog. (3)

Cov tsos mob tseem ceeb ntawm hom II glycogenosis yog:

- cov leeg qaug zog hauv daim ntawv ntawm cov leeg mob (tsis muaj zog thiab tsis zoo ntawm cov leeg ntawm cov leeg uas poob lawv qhov ntim) lossis myopathies (teeb tsa cov kab mob cuam tshuam rau cov leeg), uas ua rau qaug zog, mob thiab tsis muaj leeg nqaij. Cov leeg nqaij cuam tshuam los ntawm tus kab mob no yog ob leeg hauv plab, ua pa thiab mob plawv.

- tsis muaj peev xwm ua rau lub cev ua kom cov glycogen qis hauv lysosome. (4)

Tus kab mob Pompe yog kab mob kis tau los. Kev hloov pauv ntawm cov kab mob pathology no yog autosomal recessive. Yog li nws yog qhov sib kis ntawm cov noob hloov pauv (GAA), nyob ntawm tus kheej (tsis yog poj niam txiv neej sib deev) nyob ntawm chromosome 17q23. Ib qho ntxiv, cov ntsiab lus rov ua haujlwm yuav tsum muaj cov noob hloov pauv hauv qhov sib npaug los tsim cov phenotype ntsig txog tus kabmob no. (2)

Kev sib kis ntawm cov noob uas tau hloov pauv no ua rau muaj qhov tsis txaus ntawm enzyme α-1,4-glucosidase. Qhov glucosidase no tsis txaus, yog li glycogen tsis tuaj yeem ua kom puas thiab tom qab ntawd sib sau ua ke hauv cov ntaub so ntswg.

Qhov xwm txheej pheej hmoo rau kev txhim kho Pompe kab mob tshwj xeeb hauv cov niam txiv genotype. Qhov tseeb, keeb kwm ntawm cov kab mob no yog autosomal recessive qub txeeg qub teg, nws xav kom ob leeg niam txiv nqa cov noob hloov pauv hloov pauv qhov tsis muaj enzymatic thiab txhua tus ntawm cov noob no tau pom hauv cov hlwb ntawm tus menyuam yug tshiab kom tus kab mob tawg.

Kev kuaj mob ua ntej yug menyuam yog li ntawd nthuav kom paub qhov muaj peev xwm txaus ntshai uas tus menyuam muaj tus kabmob no.

Kev kuaj mob Pompe Kab Mob yuav tsum tau ua sai li sai tau.

Daim ntawv me nyuam mos thaum ntxov tau kuaj pom sai los ntawm kev mob plawv loj zuj zus. Kev kuaj mob ntawm daim ntawv no ntawm tus kab mob yuav tsum yog li ua sai thiab kho yuav tsum tau muab tso rau qhov chaw sai li sai tau. Tseeb tiag, hauv qhov xwm txheej no, qhov kev kwv yees tseem ceeb ntawm tus menyuam tau koom nrog sai.

Rau "lig" daim ntawv ntawm cov menyuam yaus thiab cov neeg laus, cov neeg mob yuav pheej hmoo ua los (lub rooj zaum muaj log, pab ua pa, thiab lwm yam) thaum tsis muaj kev kho mob. (4)

Kev kuaj mob feem ntau yog ua raws kev kuaj ntshav thiab kuaj kab mob tshwj xeeb rau tus kab mob.

Kev ntsuam xyuas kab mob suav nrog kev ua piv txwv ntawm qhov tsis muaj enzymatic.

Kev kuaj mob ua ntej yug menyuam kuj tseem tuaj yeem ua tau. Nws yog qhov ntsuas ntawm kev ua haujlwm enzymatic nyob rau hauv lub moj khaum ntawm trophoblast biopsy (txheej txheej ntawm cov cell ua los ntawm fibroblasts muab nce mus rau lub tsho me nyuam hauv lub hlis thib peb ntawm cev xeeb tub). Los yog los ntawm kev txheeb xyuas qhov kev hloov pauv tshwj xeeb hauv cov menyuam hauv plab hauv qhov kev cuam tshuam. (2)

Kev hloov kho enzyme tuaj yeem raug sau tseg rau tus neeg mob Pompe kab mob. Qhov no yog alglucosidase-α. Qhov kev kho tshuaj enzyme recombinant no muaj txiaj ntsig zoo rau daim ntawv thaum ntxov tab sis tsis tau, txawm li cas los xij, tau ua pov thawj tias tau txais txiaj ntsig hauv daim ntawv tom qab pib. (2)