Trisomy 21, tseem hu ua Down Syndrome, yog ib yam kab mob tshwm sim los ntawm qhov txawv txav ntawm cov chromosomes (cov qauv ntawm tes uas muaj cov khoom siv hauv lub cev). Cov neeg mob Down's syndrome muaj peb chromosomes 21 es tsis yog ib khub xwb. Qhov kev tsis txaus ntseeg no hauv kev ua haujlwm ntawm genome (tag nrho cov ntaub ntawv keeb kwm tam sim no nyob rau hauv tib neeg lub hlwb) thiab lub cev ua rau kev puas hlwb mus tas li thiab kev loj hlob qeeb.

Down's syndrome tuaj yeem sib txawv hauv qhov hnyav. Tus mob no tau paub zoo dua thiab kev cuam tshuam thaum ntxov tuaj yeem ua rau muaj qhov sib txawv loj hauv lub neej zoo ntawm cov menyuam yaus thiab cov neeg laus uas muaj tus kabmob. Feem ntau ntawm cov neeg mob, tus kab mob no tsis yog los ntawm noob neej, uas yog hais tias nws tsis kis los ntawm niam txiv mus rau lawv cov me nyuam.

Cov ua

Txhua tus tib neeg lub cell muaj 46 chromosomes tsim nyob rau hauv 23 khub uas cov noob tau pom. Thaum lub qe thiab cov phev tau fertilized, txhua tus niam txiv xa 23 chromosomes rau lawv tus menyuam, hauv lwm lo lus, ib nrab ntawm lawv cov caj ces. Down's syndrome yog tshwm sim los ntawm qhov muaj qhov thib peb chromosome 21, tshwm sim los ntawm qhov txawv txav thaum lub sijhawm cell faib.

Chromosome 21 yog qhov tsawg tshaj plaws ntawm cov chromosomes: nws muaj nyob ib ncig ntawm 300 noob. Hauv 95% ntawm cov neeg mob ntawm Down's syndrome, qhov chromosome ntau tshaj no pom nyob rau hauv tag nrho cov hlwb ntawm lub cev ntawm cov neeg cuam tshuam.

Cov ntaub ntawv tsis tshua muaj ntawm Down syndrome yog tshwm sim los ntawm lwm yam kev txawv txav hauv kev faib cell. Hauv kwv yees li 2% ntawm cov neeg uas muaj tus mob Down syndrome, cov chromosomes ntau dhau pom muaj nyob hauv qee lub cev ntawm lub cev. Qhov no hu ua mosaic trisomy 21. Hauv kwv yees li 3% ntawm cov neeg uas muaj tus mob Down, tsuas yog ib feem ntawm chromosome 21 yog tshaj. Qhov no yog trisomy 21 los ntawm translocation.

loj heev

Hauv Fabkis, trisomy 21 yog qhov ua rau muaj kev puas siab puas ntsws ntawm caj ces keeb kwm. Muaj kwv yees li 50 tus neeg uas muaj tus mob Down's syndrome. Qhov no pathology cuam tshuam 000 hauv 21 txog 1 yug.

Raws li Quebec Ministry of Health, Down's syndrome cuam tshuam txog kwv yees li 21 hauv 1 yug. Txhua tus poj niam muaj peev xwm muaj menyuam nrog Down's syndrome, tab sis qhov muaj feem yuav nce nrog hnub nyoog. Thaum muaj hnub nyoog 770, ib tug poj niam yuav muaj 21 ntawm 20 txoj kev pheej hmoo ntawm kev muaj menyuam nrog Down's syndrome. Thaum muaj hnub nyoog 1 xyoos, qhov kev pheej hmoo yog 1500 hauv 30. Qhov kev pheej hmoo no yuav txo qis ntawm 1 ntawm 1000 mus rau 1 xyoo thiab los ntawm 100 hauv 40 mus rau 1 xyoos.

diagnostic

Kev kuaj mob ntawm Down syndrome feem ntau yog ua tom qab yug me nyuam, thaum koj pom tus me nyuam cov yam ntxwv. Txawm li cas los xij, txhawm rau txheeb xyuas qhov kev kuaj mob, nws yog qhov yuav tsum tau ua karyotype (= kuaj uas tso cai rau kev tshawb fawb ntawm chromosomes). Ib qho piv txwv ntawm tus menyuam cov ntshav yog coj los tshuaj xyuas cov chromosomes hauv cov hlwb.

Kev kuaj cev xeeb tub

Muaj ob hom kev kuaj ua ntej yug menyuam uas tuaj yeem kuaj xyuas trisomy 21 ua ntej yug.

cov kev tshuaj xyuas kev kuaj xyuas uas yog npaj rau tag nrho cov poj niam cev xeeb tub, tshuaj xyuas seb qhov tshwm sim los yog kev pheej hmoo tias tus me nyuam yuav muaj trisomy 21 yog qis los yog siab. Qhov kev sim no muaj cov qauv ntshav thiab tom qab ntawd kev tshuaj xyuas ntawm cov nuchal translucency, uas yog hais txog qhov chaw nruab nrab ntawm daim tawv nqaij ntawm caj dab thiab qaum ntawm tus menyuam hauv plab. Qhov kev kuaj no tshwm sim thaum lub sij hawm ultrasound ntawm 11 thiab 13 lub lis piam ntawm cev xeeb tub. Nws muaj kev nyab xeeb rau fetus.

cov kuaj mob uas yog npaj rau cov poj niam uas muaj kev pheej hmoo siab, qhia seb tus me nyuam hauv plab puas muaj tus kab mob. Cov kev ntsuam xyuas no feem ntau ua nyob nruab nrab ntawm 15^st thiab 20^st lub lim tiam ntawm cev xeeb tub. Qhov tseeb ntawm cov txheej txheem no rau kev kuaj mob Down syndrome yog kwv yees li 98% txog 99%. Cov txiaj ntsig kuaj muaj nyob hauv 2-3 lub lis piam. Ua ntej yuav muaj ib qho kev ntsuam xyuas no, tus poj niam cev xeeb tub thiab nws tus txij nkawm kuj tau qhia kom ntsib nrog tus kws pab tswv yim caj ces los tham txog cov kev pheej hmoo thiab cov txiaj ntsig cuam tshuam nrog cov kev cuam tshuam no.

Amniocentesis

LUBamniocentesis tuaj yeem txiav txim siab seb tus menyuam hauv plab puas muaj Down's syndrome. Qhov kev ntsuam xyuas no feem ntau ua tiav ntawm 21th^st thiab 22^st lub lim tiam ntawm cev xeeb tub. Ib qho piv txwv ntawm cov kua amniotic los ntawm lub tsev menyuam ntawm tus poj niam cev xeeb tub yog coj los siv ib rab koob nyias ntxig rau hauv plab. Amniocentesis muaj qee qhov kev pheej hmoo ntawm cov teeb meem, uas tuaj yeem mus deb npaum li qhov poob ntawm fetus (1 ntawm 200 tus poj niam raug cuam tshuam). Qhov kev xeem no feem ntau muaj rau cov poj niam uas muaj kev pheej hmoo siab raws li kev tshuaj ntsuam xyuas.

Chorionic villus sampling.

Kev kuaj (lossis biopsy) ntawm chorionic villi (PVC) ua rau nws muaj peev xwm txiav txim siab seb tus menyuam hauv plab puas muaj chromosomal abnormality xws li trisomy 21. Cov txheej txheem muaj nyob rau hauv kev tshem tawm cov seem ntawm cov placenta hu ua chorionic villi. Cov qauv yog coj los ntawm lub plab phab ntsa los yog qhov chaw mos ntawm lub 11^st thiab 13^st lub lim tiam ntawm cev xeeb tub. Txoj kev no muaj kev pheej hmoo ntawm nchuav menyuam ntawm 0,5 mus rau 1%.

Kev cuam tshuam rau tsev neeg

Kev tuaj txog hauv tsev neeg ntawm tus menyuam mos nrog Down's syndrome yuav xav tau lub sijhawm hloov kho. Cov menyuam yaus no xav tau kev saib xyuas tshwj xeeb thiab saib xyuas ntxiv. Siv sijhawm los paub koj tus menyuam thiab ua qhov chaw rau nws hauv tsev neeg. Txhua tus menyuam yaus uas muaj tus mob Down muaj lawv tus kheej tshwj xeeb thiab xav tau kev hlub thiab kev txhawb nqa ntau npaum li lwm tus.