Mosaic trisomy 8, tseem hu ua Warkany syndrome, yog ib qho kev txawv txav ntawm chromosomal uas muaj 8 chromosome ntxiv hauv qee lub hlwb ntawm lub cev. Cov tsos mob, ua rau, tshwm sim, kuaj… Txhua yam koj yuav tsum paub txog trisomy 8.

Trisomy yog ib qho kev txawv txav ntawm chromosomal uas tshwm sim los ntawm qhov muaj cov chromosome ntxiv nyob rau hauv ib khub ntawm chromosomes. Tseeb, nyob rau hauv tib neeg, ib txwm karyotype (tag nrho cov chromosomes ntawm ib lub xovtooj) muaj 23 khub ntawm chromosomes: 22 khub ntawm chromosomes thiab ib khub ntawm kev sib deev chromosomes (XX hauv cov ntxhais thiab XY hauv cov tub).

Chromosomal abnormalities tsim thaum lub sij hawm fertilization. Feem ntau ntawm lawv ua rau rho menyuam tawm thaum cev xeeb tub vim tias tus menyuam hauv plab tsis tuaj yeem siv tau. Tab sis nyob rau hauv ib co trisomies, fetus yog siv tau thiab lub cev xeeb tub mus txog rau thaum tus me nyuam yug los. Feem ntau cov trisomies thaum yug los yog trisomies 21, 18 thiab 13 thiab mosaic trisomy 8. Kev sib deev chromosome trisomies kuj muaj ntau nrog ntau qhov sib xyaw ua ke:

• Trisomy X lossis triple X syndrome (XXX);
• Klinefelter's syndrome (XXY);
• Jacob's Syndrome (XYY).

Mosaic trisomy 8 cuam tshuam ntawm 1 ntawm 25 thiab 000 hauv 1 yug. Nws cuam tshuam cov tub hluas ntau dua cov ntxhais (50 npaug ntau dua). Qhov no chromosomal abnormality yog tshwm sim nyob rau hauv cov me nyuam los ntawm nruab nrab lub hlwb retardation (tej zaum) txuam nrog deformities nyob rau hauv lub ntsej muag (facial dysmorphia) thiab osteoarticular abnormalities.

Kev puas hlwb yog tshwm sim los ntawm kev coj tus cwj pwm qeeb hauv cov menyuam mosaic trisomy 8.

Lub ntsej muag dysmorphia yog tus cwj pwm los ntawm:

• siab thiab tseem ceeb hauv pliaj;
• lub ntsej muag elongated;
• ib tug dav, upturned qhov ntswg;
• lub qhov ncauj loj nrog peculiar qis di ncauj, fleshy thiab nkhaus sab nraud;
• droopy daim tawv muag thiab qhov muag strabismus;
• ib tug me me recessed puab tsaig cim los ntawm ib tug kab rov tav dimple;
• pob ntseg nrog lub pavilion loj;
• caj dab dav thiab nqaim lub xub pwg nyom.

Kev tsis sib haum xeeb ntawm cov extremities kuj tseem muaj nyob rau hauv cov menyuam yaus no (chaw ko taw, hallux valgus, flexion contractures, tob palmar thiab plantar folds). Hauv 40% ntawm cov neeg mob, qhov txawv txav ntawm cov zis tau pom thiab hauv 25% ntawm cov neeg mob ntawm lub plawv thiab cov hlab ntsha loj.

Cov neeg uas muaj mosaic trisomy 8 muaj lub neej expectancy nyob rau hauv tsis muaj deformities loj. Txawm li cas los xij, qhov kev txawv txav ntawm chromosomal no tshwm sim rau cov neeg nqa khoom mus rau Wilms hlav (malignant raum qog hauv cov menyuam yaus), myelodysplasias (mob pob txha) thiab myeloid leukemias (cov qog ntshav ntshav).

Kev saib xyuas muaj ntau yam kev qhuab qhia, txhua tus menyuam muaj teeb meem tshwj xeeb. Kev phais plawv yuav raug txiav txim siab thaum muaj kev ua haujlwm tsis zoo ntawm lub plawv.

Sib nrug los ntawm trisomy 21, kev kuaj ua ntej yug menyuam rau trisomies tuaj yeem ua tau los ntawm kev ua tus menyuam hauv plab karyotype. Qhov no yuav tsum tau ua raws li kev pom zoo nrog cov niam txiv tom qab kev sab laj kev kho mob rau kev sab laj txog caj ces. Qhov kev sim no muaj rau cov khub niam txiv uas muaj kev pheej hmoo siab rau cov kev txawv txav no:

• txawm tias qhov kev pheej hmoo yuav tshwm sim ua ntej pib cev xeeb tub vim tias muaj tsev neeg keeb kwm ntawm chromosomal anomaly;
• Txawm hais tias qhov kev pheej hmoo tsis tuaj yeem kwv yees tau tab sis kev kuaj mob ua ntej yug menyuam (muab rau txhua tus poj niam cev xeeb tub) qhia tias cev xeeb tub yog nyob rau hauv pawg pheej hmoo lossis lwm yam kev txawv txav tau kuaj pom ntawm ultrasound.

Lub realization ntawm fetal karyotype tuaj yeem ua tau:

• los yog los ntawm kev noj cov kua dej amniotic ntawm amniocentesis txij li 15 lub lis piam ntawm cev xeeb tub;
• los yog los ntawm kev ua choriocentesis kuj hu ua trophoblast biopsy (tshem tawm cov ntaub so ntswg precursor ntawm placenta) ntawm 13 thiab 15 lub lis piam ntawm cev xeeb tub.