Trisomy 18 yog dab tsi?

Trisomy 18 yog dab tsi?

Trisomy 18 yog qhov tshwj xeeb los ntawm qhov muaj 18 chromosome ntxiv, hauv qee lub hlwb ntawm lub cev lossis hauv txhua lub hlwb no. Ob hom kab mob tau paub thiab qhov hnyav ntawm Down's syndrome nyob ntawm nws.

Kev txhais ntawm Trisomy 18

Trisomy 18, tseem hu ua "Edwards Syndrome" yog tus kab mob tshwm sim los ntawm chromosomal txawv txav. Nws tau txhais los ntawm kev txawv txav hauv ntau qhov sib txawv ntawm lub cev.

Cov neeg mob nrog Trisomy 18 feem ntau muaj kev cuam tshuam kev loj hlob ua ntej yug menyuam (intrauterine kev loj hlob qeeb). ntxiv rau qhov hnyav tsis txawv txav. Lwm cov cim tseem tuaj yeem cuam tshuam nrog tus kab mob: mob plawv, tsis muaj peev xwm ntawm lwm lub cev, thiab lwm yam.

Trisomy 18 tseem suav nrog lwm cov yam ntxwv: txawv txav ntawm tus menyuam lub pob txha taub hau, lub puab tsaig me me thiab lub qhov ncauj nqaim, lossis tseem tau ntsaws rau hauv dab teg thiab ntiv tes sib tshooj.

Cov kev tawm tsam txawv no tuaj yeem yog qhov tseem ceeb rau tus menyuam. Feem ntau ntawm cov xwm txheej, tus menyuam uas muaj trisomy 18 tuag ua ntej yug lossis ua ntej nws thawj hli.

Cov tib neeg uas muaj txoj sia nyob tom qab thawj lub hlis feem ntau muaj kev xiam oos qhab kev txawj ntse.

Kev pheej hmoo ntawm Down's syndrome yog cuam tshuam nrog cev xeeb tub hauv poj niam ntawm txhua lub hnub nyoog. Ib qho ntxiv, qhov kev pheej hmoo no tau nce ntxiv hauv cov ntsiab lus ntawm cev xeeb tub lig.

Ob hom kab mob tshwj xeeb tau piav qhia:

  • la tag nrho daim ntawv no : uas txhawj xeeb txog ze li 94% ntawm cov menyuam mos uas muaj tus mob Down. Daim ntawv no muaj qhov tshwj xeeb los ntawm qhov muaj daim ntawv theej peb npaug (tsis yog ob qho) ntawm chromosome 18, hauv txhua lub cell ntawm lub cev. Feem ntau cov menyuam mos uas muaj daim ntawv no tuag ua ntej cev xeeb tub tas.
  • la mosaic duab, uas cuam tshuam ze li 5% ntawm cov menyuam yaus nrog trisomy 18. Hauv cov ntsiab lus no, daim ntawv theej peb ntawm chromosome 18 tsuas yog ib nrab pom hauv lub cev (hauv qee lub hlwb nkaus xwb). Daim ntawv no tsis hnyav dua li daim foos.

Qhov hnyav ntawm tus kab mob yog li ntawd nyob ntawm hom trisomy 18 ntxiv rau cov lej ntawm cov cell uas muaj daim ntawv luam ntawm chromosome 18, nyob hauv nws.

Ua rau Trisomy 18

Feem ntau ntawm Trisomy 18 tshwm sim los ntawm kev muaj daim ntawv luam peb npaug ntawm chromosome 18, hauv txhua lub cell ntawm lub cev (tsis yog ob daim qauv).

Tsuas yog 5% ntawm cov tib neeg nrog Trisomy 18 muaj ib qho ntau dhau, hauv qee lub hlwb nkaus xwb. Cov neeg mob tsawg ntawm no tshwj xeeb tsis tshua muaj kev pheej hmoo tuag ua ntej yug los, lossis ua ntej tus menyuam thawj hli.

Tsis tshua muaj neeg, caj npab ntev ntawm chromosome 18 tuaj yeem txuas (hloov chaw) mus rau lwm lub chromosome thaum lub sijhawm tsim tawm ntawm tes lossis thaum lub sijhawm embryonic kev loj hlob. Qhov no ua rau muaj qhov tshwm sim ntawm ob daim qauv ntawm chromosome 18, ua ke nrog qhov muaj ntxiv ntawm chromosome 18, thiab yog li ntawd rau 3 chromosomes 18. Cov neeg mob uas muaj daim ntawv tshwj xeeb ntawm trisomy 18 no muaj cov tsos mob ib nrab.

Leej twg raug cuam tshuam los ntawm Trisomy 18?

Kev pheej hmoo ntawm Trisomy 18 txhawj xeeb txhua lub sijhawm cev xeeb tub. Ntxiv mus, qhov kev pheej hmoo no tau nce ntxiv raws li hnub nyoog ntawm poj niam cev xeeb tub nce.

Kev hloov pauv thiab muaj teeb meem tshwm sim ntawm Trisomy 18

Feem ntau ntawm Trisomy 18, tus menyuam tuag ua ntej yug los, lossis thawj lub hlis, cuam tshuam nrog nws. Yog tias tus menyuam muaj txoj sia nyob, cov tshwm sim tuaj yeem pom: kev txhim kho qeeb hauv qee qhov nqua thiab / lossis lub cev, xiam oos qhab kev txawj ntse, thiab lwm yam.

Cov tsos mob ntawm Trisomy 18

Cov tsos mob thiab cov tsos mob tshwm sim yuav zoo ib yam li Trisomy 18:

  • lub taub hau me dua qhov nruab nrab
  • lub puab tsaig hollow thiab lub qhov ncauj nqaim
  • cov ntiv tes ntev uas sib tshooj
  • pob ntseg loj teeb tsawg heev
  • deformities nyob rau hauv lub qhov ncauj cleft

Lwm cov yam ntxwv ntawm tus kab mob tuaj yeem pom:

  • raum thiab lub plawv puas
  • tsis kam pub mis, ua rau muaj qhov tsis zoo hauv kev loj hlob ntawm tus menyuam
  • ua pa nyuaj
  • muaj cov hernias hauv plab
  • txawv txav hauv lub cev pob txha thiab tshwj xeeb hauv tus txha nqaj qaum
  • teeb meem kev kawm tseem ceeb

Risk yam tseem ceeb rau Down's syndrome

Qhov kev pheej hmoo rau kev txhim kho Trisomy 18 yog noob caj noob ces.

Qhov tseeb, muaj daim ntawv luam peb npaug ntawm chromosome 18, hauv qee lub hlwb nkaus xwb lossis txawm tias hauv txhua lub xovtooj ntawm lub cev, tuaj yeem ua rau kev txhim kho ntawm cov kab mob zoo li no.

Yuav kho tus mob Trisomy 18 li cas?

Tsis muaj kev kho rau Trisomy 18 tam sim no paub. Kev tswj hwm tus kab mob no muaj txiaj ntsig los ntawm pab pawg saib xyuas kev noj qab haus huv ntau txoj haujlwm.

Txawm li cas los xij cov kev kho mob tuaj yeem sau tseg, thiab qhov no yog lub plawv nres, kis kab mob, lossis noj zaub mov nyuaj.

La physiotherapy kuj tseem tuaj yeem kho rau Trisomy 18, tshwj xeeb yog cov leeg thiab cov pob txha ua haujlwm raug cuam tshuam.

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