Wilson-Konovalov kab mob hauv cov neeg laus

Ib qho ntawm cov cim tshwj xeeb tshaj plaws ntawm tus kab mob yog pathological tsub zuj zuj ntawm tooj liab nyob rau hauv thaj tsam ntawm ntau yam kabmob, cov ntaub so ntswg puas tsuaj, tshwj xeeb tshaj yog daim siab, teeb meem ntawm lub paj hlwb, kev hloov hauv iris ntawm lub qhov muag.

Tus kab mob Wilson-Konovalov yog dab tsi

Lub sij hawm Wilson-Konovalov tus kab mob yog ib tug kab mob pathology. Nws tshwm sim thaum cov niam txiv kis tus kab mob tsis zoo (ATP7B) rau lawv tus menyuam. Tus mob yog hais txog autosomal recessive pathologies, uas yog, nws tshwm sim yog tias txhua tus niam txiv muaj cov noob zoo sib xws hauv lawv lub hlwb thiab tus menyuam tau txais ob lub noob ib zaug - los ntawm leej niam thiab los ntawm leej txiv.

Cov noob tsis zoo no muab cov lus qhia rau kev sib txuas ntawm cov protein uas tswj kev sib pauv thiab thauj cov tooj liab hauv lub cev. Nrog nws cov tsis xws luag, tooj liab accumulates nyob rau hauv daim siab, concentrates nyob rau hauv lub paj hlwb ganglia, thiab tso rau hauv lub iris ntawm lub qhov muag. Pathology tsis tshwm sim, qee zaum nws nyuaj heev kom paub, tshwj xeeb tshaj yog tias tsis muaj cov neeg mob zoo li no hauv tsev neeg.

Ua rau tus kab mob Wilson-Konovalov rau cov neeg laus

Cov txheej txheem tseem ceeb hauv cov kab mob no yog qhov qub txeeg qub teg ntawm cov noob tsis zoo los ntawm cov niam txiv. Nws nyob ntawm 13th chromosome thiab tswj cov metabolism hauv tooj liab.

Qhov nruab nrab, lub cev ntawm cov neeg laus muaj kwv yees li 50-70 mg ntawm tooj liab thiab nws xav tau tsis pub ntau tshaj 2 mg ntawm cov khoom ib hnub, uas yog los ntawm cov khoom noj.

Feem ntau ntawm cov microelement (95%) yog pauv mus rau hauv kev sib raug zoo nrog cov plasma protein, ceruloplasmin. Nws yog tas li tsim los ntawm daim siab, thiab tsuas yog li 5% ntawm tooj liab yog thauj nrog albumin.

Cov tooj liab yuav tsum tau koom nrog hauv cov txheej txheem metabolic, suav nrog cov oxidative. Yog tias Wilson tus kab mob tshwm sim, nws cov excretion raug cuam tshuam, qhov concentration hauv plasma nce, los ntawm qhov ntawd nws kis mus rau cov ntaub so ntswg. Lub ntsiab tsub zuj zuj ntawm tooj liab tshwm sim nyob rau hauv lub hlwb, nyob rau hauv lub cheeb tsam ntawm lub iris, nyob rau hauv lub siab, thiab nyob rau hauv lub raum. Ib qho dhau ntawm microelement muaj cov tshuaj lom.

Cov tsos mob ntawm tus kab mob Wilson-Konovalov hauv cov laus

Tej yam tshwm sim muaj ntau haiv neeg. Feem ntau, lub siab raug kev txom nyem (kwv yees li 40 - 50% ntawm cov neeg mob), thiab nyob rau hauv lwm yam mob, cov kab mob neurological thiab teeb meem puas siab puas ntsws tuaj yeem raug sau tseg. Nrog rau kev puas tsuaj rau lub paj hlwb thiab lub zeem muag, cov tsos mob tshwm sim - qhov tshwm sim ntawm Kaiser-Fleischer nplhaib (nws tshwm sim vim qhov tso nyiaj ntawm tooj liab hauv iris nrog nws cov xim xim av tshwj xeeb).

Hauv daim ntawv mob plab, cov tsos mob feem ntau tshwm sim ze rau hnub nyoog 40. Cov yam ntxwv tseem ceeb muaj xws li:

• cirrhosis ntawm daim siab;
• mob ntev los yog fulminant (fulminant) kab mob siab.

Nyob rau hauv thaum yau, ib tug nruj-arrhythmohyperkinetic variant ntawm tus kab mob tshwm sim ntau zaus. Nws pib nrog rigidity (compaction, tsis ua raws cai) ntawm cov leeg nqaij, lub ntsej muag qhia tsis meej, hais lus tsis meej, teeb meem nrog kev ua tau zoo uas yuav tsum tau muaj kev txawj ntse zoo, thiab qee qhov kev txawj ntse poob qis. Tus kab mob no mus zuj zus, nrog rau lub sij hawm ntawm exacerbation thiab remission.

Ib qho txawv ntawm co Wilson tus kab mob feem ntau tshwm sim thaum muaj hnub nyoog 10 thiab 30 txog 35 xyoo. Tej zaum yuav muaj kev tshwm sim xws li tshee, qeeb ntawm kev txav, kev hais lus qeeb, qaug dab peg, teeb meem puas hlwb.

Hom kab mob tsawg tshaj plaws yog cov kab mob extrapyramidal-cortical. Nws zoo ib yam li txhua daim ntawv, ntxiv rau yuav muaj kev qaug dab peg, teeb meem kev txawj ntse loj, kev txav mus los.

Kev kho mob ntawm Wilson-Konovalov tus kab mob hauv cov laus

Kev kuaj mob ntxov yog qhov tseem ceeb rau kev kho mob zoo. Qhov no tsis yog ib txwm yooj yim, tshwj xeeb tshaj yog nyob rau hauv cov xwm txheej uas tsis muaj cov tsos mob thiab cov kab mob iris nrog cov tsos ntawm lub nplhaib. Feem ntau, cov neeg mob tuaj rau ib tug neurologist, gastroenterologist, los yog qhov teeb meem yog kuaj pom los ntawm ib tug ophthalmologist.

diagnostics

Yog tias peb tab tom tham txog qhov tshwm sim ntawm qhov muag pom, tus kws kho mob thawj zaug tshuaj xyuas qhov mob ntawm lub qhov muag nrog lub teeb hlais kom paub meej tias muaj lub nplhaib Kaiser-Fleischer.

Kev teem caij kuaj ntshav biochemical ntawm cov ntshav thiab zis tau qhia, uas yuav qhia tau tias muaj cov ntsiab lus ntawm tooj liab hauv cov zis thiab txo qis ntawm ceruloplasmin hauv cov ntshav plasma.

CT lossis MRI yuav qhia cov txheej txheem atrophic hauv lub hlwb thiab cerebellum, kev puas tsuaj rau lub basal nuclei.

Tsis tas li ntawd, kev sab laj nrog ib tus kws kho caj ces thiab ntau qhov kev ntsuam xyuas caj ces uas txheeb xyuas cov noob caj ces raug ua tiav.

Kev kho mob niaj hnub

Txoj hauv kev tseem ceeb ntawm kev kho tus kab mob no yog kev teem sijhawm ntawm cov tshuaj thiol, tshwj xeeb tshaj yog unithiol lossis D-penicillamine, cuprenil. Cov tshuaj tau noj rau lub sijhawm ntev, tus kws kho mob xaiv cov koob tshuaj zoo tshaj plaws, uas yuav zam kev phiv.

Tsis tas li ntawd, tus kws kho mob tuaj yeem siv cov tshuaj los ntawm cov pab pawg ntawm neuroleptics, nrog rau cov leeg nruj - levodopa lossis carbidopa.

Hauv cov xwm txheej hnyav, kev hloov pauv daim siab thiab kev kho tshuaj tiv thaiv kab mob yog qhia. Nws tuaj yeem siv biohemoperfusion nrog kev cais ntawm cov cellular nyob ntawm tus po nrog lub siab.

Tsis tas li ntawd, nws yog ib qho tsim nyog yuav tsum ua raws li kev noj zaub mov tshwj tsis yog cov khoom noj uas muaj tooj liab ntau.

Kev tiv thaiv ntawm Wilson-Konovalov tus kab mob hauv cov neeg laus hauv tsev

"Rau kev tiv thaiv ntawm pathology," nws hais. Neurologist Valentina Kuzmina, - Nws yog ib qho tsim nyog yuav tsum ua raws li kev noj haus No. 5, thiab tseem txwv tsis pub siv tooj liab rau 1 g ib hnub twg - tsis suav cov txiv ntoo, txiv hmab txiv ntoo qhuav, chocolate, crayfish, biscuits, nplej tag nrho. Nws kuj pom zoo kom noj cov tshuaj ntawm cov vitamin B6 pawg, unithiol, trientine.

Nrov lus nug thiab lus teb

Peb tham txog cov teeb meem ntawm Wilson-Konovalov tus kab mob, nws cov teeb meem thiab muaj peev xwm kho tus kheej nrog. Neurologist Valentina Kuzmina.