Bourneville tuberous sclerosis yog ib hom kab mob nyuaj uas tshwm sim los ntawm kev loj hlob ntawm benign (non-cancerous) qog nyob rau hauv ntau qhov chaw ntawm lub cev. Cov qog no tuaj yeem nyob hauv daim tawv nqaij, hlwb, ob lub raum, thiab lwm yam kabmob thiab cov ntaub so ntswg. Qhov no pathology tuaj yeem ua rau muaj teeb meem loj hauv kev loj hlob ntawm tus neeg. Txawm li cas los xij, cov tsos mob thiab qhov hnyav ntawm tus kab mob sib txawv ntawm tus neeg mob mus rau tus neeg mob.

Cov kab mob sib txawv ntawm daim tawv nqaij feem ntau zoo ib yam li cov pob ntawm daim tawv nqaij los yog rau thaj chaw uas daim tawv nqaij sib zog dua li ntawm lub cev. Kev loj hlob ntawm cov qog nyob rau hauv lub ntsej muag yog hu ua angiofibroma.

Hauv cov ntsiab lus ntawm kev puas hlwb, cov tsos mob tshwm sim yog qaug dab peg, teeb meem kev coj cwj pwm (hyperactivity, aggressiveness, intellectual disabilities, kev kawm teeb meem, thiab lwm yam). Qee cov menyuam yaus uas muaj tus kab mob no tseem muaj qee yam kev puas hlwb, kev loj hlob tsis zoo, cuam tshuam rau kev sib raug zoo thiab kev sib txuas lus. Cov qog nqaij hlav hauv hlwb kuj tuaj yeem ua rau muaj teeb meem uas tuaj yeem ua rau tuag taus.

Kev loj hlob ntawm cov qog nyob rau hauv lub raum yog tshwm sim nyob rau hauv cov neeg uas muaj tuberous sclerosis. Qhov no tuaj yeem ua rau muaj teeb meem loj hauv lub raum ua haujlwm. Tsis tas li ntawd, cov qog tuaj yeem tsim nyob rau hauv lub plawv, ntsws thiab retina. (2)

Nws yog ib yam kab mob uas tsis tshua muaj, qhov tshwm sim ntawm cov neeg mob (tus naj npawb ntawm cov neeg nyob hauv ib lub sijhawm muab) yog 1 / 8 txog 000 / 1 tus neeg. (15)

Cov kev kho mob tshwm sim cuam tshuam nrog tuberous sclerosis ntawm Bourneville sib txawv raws li cov kabmob cuam tshuam. Tsis tas li ntawd, cov tsos mob cuam tshuam nrog tus kab mob sib txawv ntawm ib tus neeg mus rau lwm tus. Nrog cov tsos mob xws li mob me mus rau qhov hnyav.

Feem ntau cov tsos mob ntawm tus kab mob no muaj xws li qaug dab peg qaug dab peg, kev paub thiab kev coj cwj pwm tsis zoo, daim tawv nqaij txawv txav, thiab lwm yam. Cov kab mob feem ntau cuam tshuam yog: lub hlwb, lub plawv, lub raum, lub ntsws thiab daim tawv nqaij.

Kev loj hlob ntawm malignant (cancerous) cov qog ua tau nyob rau hauv tus kab mob no tab sis tsis tshua muaj thiab feem ntau cuam tshuam rau lub raum.

Cov tsos mob ntawm tus kab mob hauv lub hlwb pib los ntawm kev tawm tsam ntawm ntau theem:

- kev puas tsuaj rau cortical tubercles;

- ependymal nodules (SEN);

- loj heev ependymal astrocytomas.

Lawv ua rau: kev txhim kho ntawm kev puas siab puas ntsws, kev nyuaj siab, kev coj cwj pwm tsis zoo, kev txhoj puab heev, kev mob siab rau, hyperactivity, obsessive-compulsive disorders, thiab lwm yam.

Kev puas tsuaj rau lub raum yog tshwm sim los ntawm kev loj hlob ntawm cov hlwv los yog angiomyolipomas. Cov no tuaj yeem ua rau mob raum thiab txawm tias lub raum tsis ua haujlwm. Yog hais tias los ntshav hnyav yog pom tau, nws yuav yog los ntawm cov ntshav siab hnyav lossis ntshav siab. Lwm qhov teeb meem loj dua tab sis tsis tshua muaj tshwm sim kuj tseem tuaj yeem pom, tshwj xeeb yog kev loj hlob ntawm carcinomas (cov qog ntawm cov hlwb ntawm cov epithelium).

Qhov muag puas tuaj yeem zoo ib yam li qhov pom ntawm lub retina, ua rau pom kev cuam tshuam los yog qhov muag tsis pom.

Cov tawv nqaij txawv txav muaj ntau:

- hypomelanic macules: uas ua rau pom lub teeb me ntsis ntawm daim tawv nqaij, nyob txhua qhov chaw ntawm lub cev, vim yog qhov tsis txaus ntawm melanin, cov protein uas muab xim rau ntawm daim tawv nqaij;

- pom cov pob liab liab ntawm lub ntsej muag;

- discolored thaj ua rau thaj ntawm lub hauv pliaj;

- lwm yam tawv nqaij txawv txav, nyob ntawm ib tus neeg mus rau lwm tus.

Cov kab mob ntsws muaj nyob rau hauv 1/3 ntawm cov neeg mob uas muaj me ntsis poj niam predominance. Cov tsos mob tshwm sim yog qhov ua pa nyuaj ntau dua lossis tsawg dua.

Lub hauv paus chiv keeb ntawm tus kab mob yog caj ces thiab caj ces.

Kev sib kis muaj kev hloov pauv hauv TSC1 thiab TSC2 noob. Cov noob ntawm cov paj no tuaj yeem ua si hauv kev tsim cov proteins: hamartin thiab tuberin. Ob qho proteins no ua rau nws ua tau, los ntawm kev sib tham ua si, los tswj cov cell proliferation.

Cov neeg mob uas muaj tus kab mob no tau yug los nrog tsawg kawg ib daim ntawv hloov pauv ntawm cov noob no hauv txhua lub hlwb. Cov kev hloov pauv no ces txwv kev tsim ntawm hamartine lossis tubertine.

Hauv cov ntsiab lus uas ob daim ntawv theej ntawm cov noob tau hloov pauv, lawv tiv thaiv kev tsim tawm ntawm ob cov proteins. Qhov no tsis muaj protein ntau yog li tsis tso cai rau lub cev los tswj kev loj hlob ntawm qee lub hlwb thiab, hauv qhov kev nkag siab no, ua rau muaj kev loj hlob ntawm cov qog hlwb hauv cov ntaub so ntswg thiab / lossis cov kabmob sib txawv.

Cov kev pheej hmoo rau kev txhim kho xws li pathology yog caj ces.

Tseeb tiag, kev kis tus kab mob no ua haujlwm tau zoo los ntawm hom autosomal dominant. Txawm li cas los xij, cov noob hloov pauv ntawm kev txaus siab yog nyob ntawm qhov tsis sib deev chromosome. Tsis tas li ntawd, qhov muaj tsuas yog ib qho ntawm ob daim ntawv theej ntawm cov noob mutated yog txaus rau tus kab mob tsim.

Hauv qhov kev nkag siab no, ib tus neeg muaj ib tus ntawm ob niam txiv uas muaj tus kab mob no muaj 50% kev pheej hmoo ntawm kev tsim tus mob phenotype nws tus kheej.

Kev kuaj mob ntawm tus kab mob yog thawj zaug ntawm txhua qhov sib txawv. Nws yog raws li cov qauv ntawm lub cev atypical. Feem ntau, thawj cov cim qhia ntawm tus kab mob yog: muaj qhov rov tshwm sim ntawm tus kab mob qaug dab peg thiab qeeb ntawm qhov kev kawm. Hauv lwm qhov xwm txheej, cov cim thawj zaug no ua rau cov tawv nqaij tawv nqaij lossis kev txheeb xyuas ntawm lub plawv hlav.

Tom qab thawj qhov kev kuaj mob no, kev kuaj xyuas ntxiv yog qhov tseem ceeb txhawm rau txhawm rau txheeb xyuas qhov kev kuaj mob lossis tsis tau. Cov no suav nrog:

- lub hlwb scan;

- MRI (Magnetic Resonance Imaging) ntawm lub hlwb;

- ultrasound ntawm lub plawv, lub siab thiab lub raum.

Kev kuaj mob tuaj yeem ua tau zoo thaum yug tus menyuam. Txwv tsis pub, nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum tau ua kom sai li sai tau txhawm rau txhawm rau saib xyuas tus neeg mob sai li sai tau.

Tam sim no, tsis muaj kev kho mob rau tus kab mob. Cov kev kho mob cuam tshuam yog li ntawd tsis muaj kev ywj pheej ntawm cov tsos mob tshwm sim los ntawm txhua tus neeg.

Feem ntau, cov tshuaj tiv thaiv kab mob vwm yog muab los txwv kev qaug dab peg. Tsis tas li ntawd, cov tshuaj kho mob qog nqaij hlav ntawm lub hlwb thiab ob lub raum kuj tau sau tseg. Hauv cov ntsiab lus ntawm cov teeb meem kev coj cwj pwm, kev kho mob tshwj xeeb ntawm tus menyuam yog tsim nyog.

Kev kho tus kab mob feem ntau yog lub sij hawm ntev. (1)