Hirschsprung tus kab mob (HSCR) yog tus cwj pwm los ntawm kev tuag tes tuag taw hauv qhov kawg ntawm txoj hnyuv loj.

Cov kab mob no tshwm sim los ntawm kev yug me nyuam thiab yog qhov tshwm sim ntawm qhov tsis muaj paj hlwb ganglia (cov cell tsim cov pob txha ntawm txoj hlab ntsha) hauv phab ntsa ntawm txoj hnyuv.

Kev nqos cov zaub mov los ntawm lub plab zom mov kom txog thaum nws tawm mus, feem ntau, ua tau ua tsaug rau txoj hnyuv peristalsis. Qhov no peristalsis yog ib txheej ntawm contractions ntawm lub plab hnyuv cov nqaij ntshiv ua ntej ntawm cov zaub mov bolus raws lub plab zom mov.

Hauv qhov xwm txheej no uas tsis muaj cov hlab ntsha ganglia hauv txoj hnyuv loj, peristalsis tsis muab los ntawm lub cev. Nyob rau hauv qhov kev txiav txim no, ib tug dilation ntawm txoj hnyuv thiab ib tug nce nyob rau hauv nws ntim yog tsim.

Cov tsos mob cuam tshuam yog txhua yam tseem ceeb dua yog tias thaj tsam ntawm cov hlab ntsha ganglia loj. (1)

Cov kab mob no yog li ntawd txhais tau los ntawm cov tsos mob ntawm plab hnyuv atypical: plab hnyuv. Nws yog ib qho kev thaiv ntawm kev thauj mus los thiab roj ua rau mob plab, colic (mob plab hnyuv), xeev siab, tsam plab, thiab lwm yam.

HSCR cuam tshuam txog li 1 ntawm 5 tus menyuam yug hauv ib xyoos. Daim ntawv cuam tshuam rau lub davhlau ya nyob twg ntawm txoj hnyuv (cov hnyuv loj) feem ntau cuam tshuam rau cov tub. (000) Cov ntxhais muaj ntau dua rau kev loj hlob ntawm tus kab mob no ntau dua. (2)

Qhov no pathology feem ntau cuam tshuam rau cov menyuam mos thiab menyuam yaus. (3)

Muaj ntau hom kab mob tau pom (2):

- lub "classic" zoo, los yog tseem hu ua "luv-segment shape". Daim ntawv no feem ntau tshwm sim nyob rau hauv cov neeg mob uas muaj tus kab mob no, txog li 80%. Daim ntawv ntawm tus kab mob no cuam tshuam rau qhov kawg ntawm txoj hnyuv mus rau qhov quav;

 - daim ntawv "ntev ntu", uas txuas mus rau cov nyuv sigmoid, cuam tshuam ze li ntawm 15% ntawm cov neeg mob;

- daim ntawv "tag nrho colic", cuam tshuam rau txoj hnyuv tag nrho, txhawj xeeb txog 5% ntawm cov neeg mob.

Txoj hnyuv plab yog tswj los ntawm lub paj hlwb. Nerve ganglia yog li ntawd nyob rau hauv txoj hnyuv tso cai rau kev hloov ntawm cov ntaub ntawv los ntawm lub hlwb rau kev tswj cov hnyuv peristalsis thiab yog li kev loj hlob ntawm cov zaub mov raws lub plab zom mov.

Qhov tsis muaj cov nodes, nyob rau hauv cov ntaub ntawv ntawm Hirschsprung tus kab mob, tiv thaiv ib qho kev kis ntawm cov ntaub ntawv thiab yog li blocks plab hnyuv peristalsis. Cov zaub mov tsis tuaj yeem dhau los ntawm cov hnyuv thiab xaus rau hauv cov hnyuv.

Cov tsos mob ntawm tus kab mob no feem ntau pom pom ntxov thaum yug los. Txawm li cas los xij, qee zaum lawv tuaj yeem tshwm sim tom qab ib lossis ob xyoos. (3)

Cov tsos mob cuam tshuam rau cov menyuam mos thiab menyuam yaus feem ntau yog:

- kev thauj mus los nyuaj;

- qhov tsis muaj peev xwm tshem tawm meconium (thawj qhov tso tawm ntawm tus menyuam mos) thawj 48 teev;

- cem quav;

- daj ntseg;

- ntuav;

- raws plab;

- mob plab;

- tsis muaj zaub mov noj.

Cov tsos mob cuam tshuam rau cov me nyuam loj yog:

- cem quav hnyav nrog teeb meem (tsis ua tiav qhov siab thiab qhov hnyav);

- zaub mov tsis zoo;

- mob plab;

– ua npaws.

Tus me nyuam kuj tuaj yeem tsim kab mob hauv plab, xws li enterocolitis.

Lwm qhov txawv txav kuj tseem tuaj yeem pom: qhov hnov ​​​​lus tsis hnov ​​​​lus (Waardenburg-Shah Syndrome), kev tsis taus ntawm kev txawj ntse (Mowat-Wilson syndrome), central alveolar hypoventilation (Haddad syndrome), ceg ceg abnormalities (Bardet-syndrome) Biedl), medullary thyroid cancer (ntau yam endocrine). neoplasia type 2B) lossis chromosomal abnormalities (Down syndrome). (2)

Hirschsprung tus kab mob yog tshwm sim los ntawm ib qho txawv txav nyob rau hauv txoj kev loj hlob ntawm enteric paj hlwb. Nws yog ib qho agglionosis, piv txwv li qhov tsis muaj paj hlwb (tseem hu ua "Cajal cells") hauv cov hnyuv. Qhov no lymph node deficit yog tshwj xeeb tshaj yog nyob rau hauv lub davhlau ya nyob twg ib feem ntawm txoj hnyuv loj (colon).

Nyob rau hauv cov ntaub ntawv uas cuam tshuam los ntawm no pathology, qhov no ib feem ntawm txoj hnyuv yog li ntawd tseem nyob rau hauv lub xeev ntawm tonic thiab mus tas li contraction. Qhov xwm txheej no ua rau lub plab zom mov. (2)

Ob qho tib si noob caj noob ces thiab ib puag ncig muaj feem cuam tshuam rau txoj kev loj hlob ntawm Hirschsprung tus kab mob. (2)

Tseeb tiag, qee cov noob tau pom nyob rau hauv txoj kev loj hlob ntawm no pathogenesis. Nws yog kab mob polygenetic uas txhawj xeeb tshwj xeeb ntawm cov noob:

- Proco-oncogene ret (RET);

- glial cell-derived neutrotrophic yam noob (GDNF);

- hom B endothelin receptor gene (EDNRB);

- endothelin 3 noob (EDN3);

- cov noob rau endothelin 1 converting enzyme 1 (ECE1);

- cov noob rau lub cell adhesion molecule L1 (L1CAM).

Raws li tau hais yav dhau los, Hirschsprung tus kab mob yog qhov tshwm sim ntawm qhov tsis muaj paj hlwb hauv txoj hnyuv loj mus txog qhov quav, tiv thaiv plab hnyuv peristalsis thiab yog li ntawd nce qib ntawm cov zaub mov mus rau qib no.

Qhov kev tsis txaus ntawm Cajal hlwb ( paj hlwb ganglia ) yog qhov tshwm sim ntawm qhov tsis txaus ntawm kev loj hlob ntawm cov hlwb no thaum lub sij hawm kev loj hlob ntawm fetal. Qhov ua rau ntawm qhov tsis muaj cell loj hlob ua ntej yug los tseem tsis tau paub. Txawm li cas los xij, qhov muaj peev xwm ntawm kev sib raug zoo ntawm kev noj qab haus huv ntawm leej niam thaum lub sij hawm cev xeeb tub thiab qhov tsis muaj hom cell hauv tus me nyuam hauv plab tau muab tso rau pem hauv ntej.

Ntau cov noob tau pom nyob rau hauv txoj kev loj hlob ntawm tus kab mob. Lub xub ntiag ntawm cov noob no tuaj yeem nquag nyob hauv tib tsev neeg. Ib feem ntawm heredity ces yog nyob rau hauv lub hauv paus ntawm kev loj hlob ntawm tus kab mob no.

Tsis tas li ntawd, qee yam pathologies tuaj yeem ua rau muaj kev pheej hmoo ntxiv ntawm kev txhim kho Hirschsprung tus kab mob. Qhov no yog qhov tshwj xeeb nrog Down's syndrome. (3)

Kev kuaj mob sib txawv yog ua raws li cov tsos mob ntawm tus kab mob uas tau nthuav tawm los ntawm cov ntsiab lus: plab hnyuv txhaws, anoectal stenosis, pelvic qog, thiab lwm yam. (2)

Kev kuaj mob feem ntau cuam tshuam nrog tus kab mob yog tsim los ntawm kev kuaj lub qhov quav. Qhov no biopsy qhia pom muaj lossis tsis muaj paj hlwb hauv cov hnyuv loj. Tsis tas li ntawd, ib qho overexpression ntawm acetylcholine esterase (enzyme tso cai rau acetylcholine hydrolyzed rau hauv acetic acid thiab choline). (2)

Ib qho barium enema (X-ray kuaj kom pom cov hnyuv loj) kuj tuaj yeem ua rau kev kuaj mob ntawm cov kab mob no. Txoj kev no ua rau nws tuaj yeem pom qhov chaw ib ntus ntawm qhov tsis muaj cov paj hlwb, qhia txog kev txhim kho ntawm tus kab mob Hischsprung. Txawm li cas los xij, cov txheej txheem kuaj mob no tsis yog 100% ntseeg tau. Tseeb tiag, 10 mus rau 15% ntawm cov neeg mob Hirschsprung yuav tsis raug kuaj pom tom qab qhov kev sim tshuaj no. (4)

Kev kho mob tseem ceeb tshaj plaws rau tus kab mob yog kev phais. Nws tso cai rau ablation ntawm ib feem ntawm txoj hnyuv uas tsis muaj cov paj hlwb. (4)

Nyob rau hauv cov ntaub ntawv ntawm tag nrho cov kev puas tsuaj rau txoj hnyuv, yuav tsum tau hloov txoj hnyuv loj. (2)

Tom qab ntawd, ib qho ostomy (cov txheej txheem phais uas tso cai rau kev sib txuas ntawm ob lub cev) tuaj yeem ua tau txhawm rau txhawm rau txuas qhov ua haujlwm ntawm txoj hnyuv nrog lub qhov quav lossis nrog rau sab sauv ntawm txoj hnyuv. Lub stoma no tuaj yeem ua tau mus tas li lossis ib ntus nyob ntawm rooj plaub. (4)

Kev phais pab txo cov tsos mob uas cuam tshuam nrog tus kab mob. Txawm li cas los xij, qhov kev kwv yees tsis tiav thiab cov teeb meem inflammatory tuaj yeem tshwm sim thiab ua rau tuag taus.