Huntington's disease yog ib hom kab mob caj ces thiab muaj kab mob neurodegenerative. Los ntawm kev rhuav tshem cov neurons hauv qee qhov chaw ntawm lub hlwb, nws ua rau lub cev muaj zog thiab kev puas siab puas ntsws loj heev thiab tuaj yeem ua rau tsis muaj kev ywj pheej thiab kev tuag. Cov noob uas nws hloov pauv ua tus kab mob no tau txheeb pom nyob rau xyoo 90s, tab sis Huntington tus kab mob tseem kho tsis tau rau hnub no. Nws cuam tshuam rau ib ntawm 10 tus neeg nyob hauv Fabkis, uas sawv cev ib ncig ntawm 000 tus neeg mob.

Nws tseem yog qee zaum hu ua "Huntington's chorea" vim hais tias cov tsos mob ntawm tus kab mob feem ntau yog qhov tsis txaus ntseeg txav (hu ua choreic) nws ua rau. Txawm li cas los xij, qee cov neeg mob tsis tuaj yeem muaj cov kab mob choreic thiab cov tsos mob ntawm tus kab mob yog qhov dav: rau cov kev puas siab puas ntsws no feem ntau ntxiv kev puas siab puas ntsws thiab kev coj cwj pwm tsis zoo. Cov kev puas siab puas ntsws uas tshwm sim ntau zaus thaum pib ntawm tus kab mob (thiab qee zaum tshwm sim ua ntej lub cev muaj zog) tuaj yeem ua rau dementia thiab tua tus kheej. Cov tsos mob feem ntau tshwm sim nyob ib ncig ntawm 40-50 xyoo, tab sis pom cov kab mob ntxov thiab lig. Nco ntsoov tias txhua tus neeg nqa khoom ntawm cov noob hloov pauv ib hnub tshaj tawm tus kab mob.

Tus kws kho mob Asmeskas George Huntington tau piav txog Huntington tus kab mob hauv xyoo 1872, tab sis nws tsis yog txog xyoo 1993 uas lub luag haujlwm tau txheeb pom. Nws tau nyob rau ntawm caj npab luv ntawm chromosome 4 thiab muaj npe IT15. Tus kab mob no tshwm sim los ntawm kev hloov pauv hauv cov noob no uas tswj kev tsim cov protein ntau ntawm Huningtin. Lub luag haujlwm ntawm cov protein no tseem tsis tau paub, tab sis peb paub tias kev hloov pauv caj ces ua rau muaj tshuaj lom: nws ua rau cov khoom tso rau hauv nruab nrab ntawm lub hlwb, ntau qhov tseeb hauv cov nucleus ntawm cov neurons ntawm caudate nucleus, tom qab ntawd ntawm lub hlwb cortex. Txawm li cas los xij, nws yuav tsum raug sau tseg tias Huntington tus kab mob tsis cuam tshuam nrog IT15 thiab tuaj yeem tshwm sim los ntawm kev hloov pauv lwm cov noob. (1)

Huntington tus kab mob tuaj yeem kis tau los ntawm ib tiam dhau ib tiam (nws hu ua "autosomal dominant") thiab kev pheej hmoo kis mus rau cov xeeb ntxwv yog ib ntawm ob.

Kev tshuaj ntsuam caj ces ntawm tus kab mob hauv cov neeg muaj kev pheej hmoo (nrog tsev neeg keeb kwm) yog ua tau, tab sis saib xyuas los ntawm cov kws kho mob, vim tias qhov kev ntsuam xyuas tsis yog yam tsis muaj kev puas siab puas ntsws.

Kev kuaj mob ua ntej yug menyuam kuj tseem tuaj yeem ua tau, tab sis nws yog nruj me ntsis raws li txoj cai, vim hais tias nws tsim cov lus nug ntawm bioethics. Txawm li cas los xij, tus niam uas tab tom txiav txim siab tso tseg kev xeeb tub yog tias nws tus menyuam hauv plab nqa cov noob hloov pauv muaj cai thov qhov kev kuaj mob ua ntej yug menyuam.

Txog rau tam sim no, tsis muaj kev kho mob thiab tsuas yog kev kho mob ntawm cov tsos mob tuaj yeem txo tus neeg mob thiab ua rau lawv lub cev tsis zoo thiab kev puas siab puas ntsws: tshuaj psychotropic los txo cov kev puas siab puas ntsws thiab lub sijhawm ntawm kev nyuaj siab uas feem ntau mus koom tes nrog tus kab mob. ; cov tshuaj neuroleptic los txo cov kev txav choreic; rehabilitation los ntawm physiotherapy thiab hais lus kho.

Kev tshawb nrhiav kev kho mob yav tom ntej yog qhia rau kev hloov pauv ntawm fetal neurons txhawm rau txhawm rau txhim kho lub cev muaj zog ntawm lub hlwb. Xyoo 2008, cov kws tshawb fawb los ntawm Pasteur Institute thiab CNRS tau ua pov thawj lub hlwb lub peev xwm los kho tus kheej los ntawm kev txheeb xyuas qhov chaw tshiab ntawm cov neuron ntau lawm. Qhov kev tshawb pom no ua rau muaj kev cia siab tshiab rau kev kho mob Huntington tus kab mob thiab lwm yam kab mob neurodegenerative, xws li Parkinson tus kab mob. (2)

Kev sim tshuaj kho noob kuj tseem tab tom ua hauv ntau lub teb chaws thiab tab tom txav mus rau ntau qhov kev qhia, ib qho yog los thaiv qhov kev qhia ntawm cov noob yos hav zoov mutated.