Krabbe's disease yog ib yam kab mob uas muaj feem cuam tshuam rau cov hlab ntsha ntawm lub paj hlwb. Nws cuam tshuam txog 1 ntawm 100 tus neeg thiab feem ntau cuam tshuam rau menyuam yaus. Nws tshwm sim los ntawm kev ua haujlwm tsis zoo ntawm cov enzyme uas ua rau muaj kev puas tsuaj rau myelin sheath.

Lus txhais

Kab mob Krabbe yog ib qho kev tsis sib haum xeeb uas ua rau lub cev puas tsuaj uas nyob ib puag ncig cov paj hlwb (myelin) ntawm lub hauv paus ( hlwb thiab qaum qaum) thiab lub paj hlwb peripheral.

Feem ntau, cov tsos mob thiab cov tsos mob ntawm tus kab mob Krabbe tshwm sim hauv cov menyuam mos ua ntej hnub nyoog 6 hli, feem ntau ua rau tuag thaum muaj hnub nyoog 2 xyoos. Thaum nws loj hlob hauv cov menyuam yaus thiab cov neeg laus, cov kab mob tuaj yeem sib txawv.

Tsis muaj kev kho rau tus kab mob Krabbe, thiab kev kho mob yog tsom rau kev txhawb nqa. Txawm li cas los xij, txoj kev hloov ntawm cov qia cell tau pom qee qhov ua tiav hauv cov menyuam mos uas tau kho ua ntej cov tsos mob pib thiab qee cov menyuam yaus thiab cov laus.

Kab mob Krabbe cuam tshuam txog li 1 ntawm 100 tus neeg. Daim ntawv me nyuam mos suav rau 000% ntawm cov neeg mob nyob rau sab qaum teb Europe. Nws tseem hu ua globoid cell leukodystrophy.

Ua rau Krabbe's Disease

Kab mob Krabbe yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv hauv cov noob tshwj xeeb (GALC) uas tsim cov enzyme tshwj xeeb (galactocerebrosidase). Qhov tsis muaj cov enzyme no tshwm sim los ntawm kev hloov pauv ua rau cov khoom sib txuam (galactolipids) uas yuav rhuav tshem cov oligodendrocytes - cov hlwb uas yog lub hauv paus ntawm kev tsim myelin. Tom qab poob ntawm myelin (ib qho tshwm sim hu ua demyelination) tiv thaiv cov paj hlwb los ntawm kev xa thiab txais cov lus.

Leej twg yog feem cuam tshuam?

Cov noob hloov pauv cuam tshuam nrog tus kab mob Krabbe tsuas yog ua rau tus kab mob yog tias tus neeg mob muaj ob qho tib si hloov pauv ntawm cov noob tau txais los ntawm niam txiv. Ib tus kab mob uas tshwm sim los ntawm ob daim ntawv hloov pauv yog hu ua autosomal recessive disorder.

Yog tias txhua tus niam txiv muaj qhov hloov pauv ntawm cov noob, qhov kev pheej hmoo rau tus menyuam yuav muaj raws li hauv qab no:

• 25% kev pheej hmoo ntawm kev txais ob daim ntawv hloov pauv, uas yuav ua rau muaj tus kab mob.
• 50% kev pheej hmoo ntawm kev txais tau los ntawm ib daim ntawv hloov pauv. Tom qab ntawd tus me nyuam yog tus cab ntawm kev hloov pauv tab sis tsis tsim tus kab mob.
• 25% kev pheej hmoo ntawm kev txais tau ob daim qauv ntawm cov noob.

Kev kuaj mob ntawm tus kab mob Krabbe

Qee zaum, tus kab mob Krabbe tau kuaj pom hauv cov menyuam yug tshiab nrog kev tshuaj ntsuam xyuas ua ntej cov tsos mob tshwm sim. Txawm li cas los xij, feem ntau, qhov pib ntawm cov tsos mob tshwm sim ua ntej kev sim, nrog rau kev tshawb nrhiav tom ntej ntawm qhov ua tau.

Kuaj kev kuaj mob

Ib qho ntshav kuaj thiab kuaj ntshav (cov qauv me me ntawm daim tawv nqaij) raug xa mus rau ib lub chaw kuaj mob txhawm rau ntsuas qib ntawm kev ua haujlwm ntawm GALC enzyme. Qib qis heev lossis qib xoom ua haujlwm yuav cuam tshuam txog kev muaj tus kab mob Krabbe.

Txawm hais tias cov txiaj ntsig tau pab tus kws kho mob kuaj mob, lawv tsis muaj pov thawj tias tus kab mob tuaj yeem ua tau sai npaum li cas. Piv txwv li, kev ua haujlwm GALC qis heev tsis tas txhais tau tias tus kab mob yuav loj hlob sai.

Electroencephalogram (EEG)

Qhov txawv txav EEG tuaj yeem txhawb qhov kev xav ntawm tus kab mob.

Kev kuaj pom

Koj tus kws kho mob tuaj yeem xaj ib lossis ntau qhov kev kuaj pom uas tuaj yeem kuaj pom qhov poob ntawm myelin hauv cov chaw cuam tshuam ntawm lub hlwb. Cov kev xeem no suav nrog:

• Sib Nqus Resonance Imaging, thev naus laus zis uas siv xov tooj cua nthwv dej thiab thaj chaw sib nqus los tsim cov duab 3D kom ntxaws.
• Khoos phis tawj tomography, tshwj xeeb radiology thev naus laus zis uas tsim cov duab ob sab.
• Txoj kev kawm ntawm cov hlab ntsha conduction, uas ntsuas sai npaum li cas cov hlab ntsha tuaj yeem xa xov. Thaum cov myelin nyob ib puag ncig cov hlab ntsha puas lawm, cov hlab ntsha conduction qeeb dua.

Kev kuaj caj ces

Kev kuaj caj ces tuaj yeem ua tiav nrog cov ntshav kuaj kom paub meej tias kev kuaj mob.

Kev ntsuam xyuas caj ces los ntsuas qhov kev pheej hmoo ntawm tus menyuam muaj tus kab mob Krabbe yuav raug txiav txim siab hauv qee qhov xwm txheej:

• Yog tias cov niam txiv paub tias muaj tus kab mob, lawv tuaj yeem xaj kev kuaj ntshav ua ntej yug menyuam los txiav txim seb lawv tus menyuam puas yuav tsim tus kabmob.
• Txawm hais tias ib tug los yog ob leeg niam txiv yuav muaj feem cuam tshuam ntawm GALC noob hloov vim yog tsev neeg paub keeb kwm ntawm tus kab mob Krabbe.
• Yog tias tus menyuam raug kuaj pom tus kab mob Krabbe, tsev neeg yuav xav txog kev kuaj caj ces txhawm rau txheeb xyuas lawv cov menyuam yaus uas tuaj yeem tsim tus kabmob tom qab lub neej.
• Cov neeg nqa khoom paub, uas siv hauv vitro fertilization, tuaj yeem thov kev kuaj caj ces ua ntej cog.

Kev kuaj menyuam mos

Hauv qee lub xeev, kev sim rau tus kab mob Krabbe yog ib feem ntawm cov txheej txheem kev ntsuas rau cov menyuam yug tshiab. Qhov kev ntsuam xyuas thawj zaug ntsuas kev ua haujlwm ntawm GALC enzyme. Yog tias qhov ua haujlwm ntawm cov enzymes tsawg, kev soj ntsuam GALC thiab kuaj caj ces yog ua tiav. Kev siv cov tshuaj ntsuam xyuas hauv cov menyuam yug tshiab yog qhov tshiab.

Evolution thiab teeb meem ua tau

Ntau yam teeb meem - suav nrog kev kis kab mob thiab ua pa nyuaj - tuaj yeem txhim kho hauv cov menyuam yaus uas muaj tus kab mob Krabbe. Nyob rau theem tom qab ntawm tus kab mob, cov menyuam yaus ua tsis taus, nyob hauv lawv lub txaj, thiab xaus rau hauv lub xeev tsis muaj zaub mov.

Feem ntau cov menyuam yaus uas muaj tus kab mob Krabbe hauv menyuam yaus tuag ua ntej hnub nyoog 2 xyoos, feem ntau los ntawm kev ua pa tsis ua haujlwm lossis muaj teeb meem los ntawm kev ua tiav ntawm kev txav mus los thiab ua rau cov leeg nqaij qis. Cov menyuam yaus uas tsim tus kab mob tom qab thaum yau yuav muaj lub neej ntev dua, feem ntau ntawm ob mus rau xya xyoo tom qab kuaj pom.

Thawj cov tsos mob thiab cov tsos mob ntawm tus kab mob Krabbe nyob rau hauv thaum yau tuaj yeem zoo li ntau yam kab mob los yog teeb meem kev loj hlob. Yog li ntawd, nws yog ib qho tseem ceeb kom tau txais kev kuaj mob sai thiab raug yog tias koj tus menyuam muaj cov tsos mob lossis cov tsos mob ntawm tus kab mob.

Cov tsos mob thiab cov tsos mob feem ntau cuam tshuam nrog cov menyuam yaus thiab cov neeg laus tsis yog tshwj xeeb rau tus kab mob Krabbe thiab yuav tsum tau kuaj xyuas raws sijhawm.

Cov lus nug uas tus kws kho mob yuav nug txog cov tsos mob yog raws li nram no:

• Koj tau pom cov tsos mob dab tsi? Thaum twg lawv pib?
• Puas muaj cov cim qhia lossis cov tsos mob hloov pauv raws sijhawm?
• Koj puas tau pom muaj kev hloov pauv hauv koj tus menyuam txoj kev xav?
• Koj tus menyuam puas tau kub taub hau?
• Koj puas tau pom qhov txawv txav lossis ntxhov siab heev?
• Koj puas tau pom muaj kev hloov pauv ntawm kev noj mov?

Cov lus nug, tshwj xeeb tshaj yog rau cov menyuam yaus lossis cov neeg laus, yuav yog:

• Koj tus menyuam puas tau muaj kev hloov pauv hauv lawv txoj kev kawm?
• Koj puas muaj teeb meem nrog kev ua haujlwm ib txwm muaj lossis kev ua haujlwm ntsig txog kev ua haujlwm?
• Puas yog koj tus menyuam raug kho rau lwm yam teebmeem?
• Koj tus menyuam puas tau pib kho tshiab?

Feem ntau, cov tsos mob thiab cov tsos mob ntawm tus kab mob Krabbe tshwm sim thawj ob peb lub hlis tom qab yug me nyuam. Lawv pib maj mam thiab maj mam zuj zus.

Cov tsos mob thiab cov tsos mob tshwm sim thaum pib ntawm tus kab mob (nruab nrab ntawm ob thiab rau lub hlis ntawm lub neej) yog raws li nram no:

• Pub nyuaj
• Unexplained qw
• Kev chim siab heev
• Ua npaws yam tsis muaj kab mob
• Txo kev ceev faj
• Kev ncua hauv cov theem kev loj hlob
• Mob leeg
• Tswj lub taub hau tsis zoo
• ntuav ntuav

Raws li tus kab mob loj tuaj, cov tsos mob thiab cov tsos mob yuav hnyav dua. Lawv tuaj yeem suav nrog:

• Kev loj hlob txawv txav
• Progressive poob hnov ​​thiab pom
• Cov leeg nruj thiab nruj
• Maj mam poob lub peev xwm nqos thiab ua pa

Thaum Krabbe tus kab mob tshwm sim tom qab thaum yau (1 txog 8 xyoos) lossis mus rau cov neeg laus (tom qab 8 xyoo), cov tsos mob thiab cov tsos mob tuaj yeem sib txawv thiab suav nrog:

• Progressive tsis pom kev nrog lossis tsis muaj peripheral neuropathy
• Taug kev nyuaj (ataxia)
• Paresthesia nrog kub hnyiab
• Poob ntawm tes dexterity
• Cov leeg tsis muaj zog

Raws li txoj cai dav dav, lub hnub nyoog ntxov ntawm qhov pib ntawm tus kab mob Krabbe, tus kab mob sai dua.

Qee cov neeg kuaj mob thaum hluas los yog neeg laus yuav muaj cov tsos mob tsawg dua, nrog rau cov leeg nqaij tsis muaj zog yog thawj yam mob. Tej zaum lawv yuav tsis muaj kev hloov pauv hauv lawv qhov kev txawj ntse.

Nws yog ib qho tseem ceeb kom tus me nyuam ua raws li nws txoj kev loj hlob, tshwj xeeb tshaj yog:

• nws txoj kev loj hlob
• Nws cov leeg nqaij
• Nws cov leeg muaj zog
• Nws kev sib koom tes
• Nws posture
• Lawv lub peev xwm hnov ​​​​tsw (tsis pom kev, hnov ​​lus thiab kov)
• Nws noj

Rau cov menyuam mos uas twb tau tsim cov tsos mob ntawm tus kab mob Krabbe, tam sim no tsis muaj kev kho mob uas tuaj yeem hloov kho tus kab mob no. Kev kho mob yog li ntawd tsom rau kev tswj cov tsos mob thiab muab kev pab txhawb nqa.

Cov kev cuam tshuam muaj xws li:

• tshuaj anticonvulsant tswj kev qaug dab peg;
• tshuaj los txo cov leeg nqaij spasticity thiab irritability;
• physiotherapy kom txo tau qhov deterioration ntawm cov leeg nqaij;
• muab cov as-ham, piv txwv li los ntawm kev siv lub plab zom mov kom xa cov kua thiab cov as-ham ncaj qha mus rau hauv lub plab.

Kev cuam tshuam rau cov menyuam yaus lossis cov neeg laus uas muaj cov kab mob me me tuaj yeem suav nrog:

• physiotherapy kom txo tau qhov deterioration ntawm cov leeg nqaij;
• kev ua haujlwm kho mob kom ua tiav kev ywj pheej ntau npaum li qhov ua tau nrog cov haujlwm niaj hnub;
• Kev hloov pauv ntawm hematopoietic qia hlwb uas tuaj yeem tswj hwm myelin los ntawm kev tsim cov GALC enzymes. Lawv yog los ntawm cov hlab ntsha ntawm cov hlab ntsha, cov pob txha pub dawb los yog cov hlab ntsha hauv cov hlab ntsha.

Qhov kev kho no tuaj yeem txhim kho cov txiaj ntsig ntawm cov menyuam mos yog tias kev kho mob pib ua ntej cov tsos mob pib, uas yog, thaum kuaj pom tom qab kuaj tus menyuam mos. Cov me nyuam mos uas tseem tsis tau muaj cov tsos mob thiab tau txais kev hloov ntawm cov qia hlwb muaj qhov ua rau qeeb qeeb ntawm tus kab mob. Txawm li cas los xij, lawv tseem muaj teeb meem loj nrog kev hais lus, taug kev thiab lwm yam kev txawj tsav tsheb.

Cov menyuam yaus thiab cov neeg laus uas muaj cov tsos mob me me kuj tuaj yeem tau txais txiaj ntsig los ntawm kev kho mob no.