Ehlers-Danlos Syndrome
Le Ehlers-Danlos syndrome yog ib pawg ntawm cov kab mob genetic yam ntxwv ntawm a connective ntaub so ntswg abnormality, uas yog, txhawb cov ntaub so ntswg.
Muaj ntau hom kab mob sib txawv1, feem ntau muaj a hyperlaxity ntawm cov pob qij txha, lub tawv elastic heev thiab cov hlab ntsha tawg. Lub syndrome tsis cuam tshuam rau kev txawj ntse.
Ehlers-Danlos syndrome muaj npe tom qab ob tus kws kho mob dermatologist, ib tus Danish, Edvard Ehlers thiab lwm tus Fabkis, Henri-Alexandre Danlos. Lawv tau piav qhia txog tus kab mob nyob rau hauv 1899 thiab 1908. |
Ua rau
Ehlers-Danlos syndrome yog ib yam kab mob uas cuam tshuam rau kev tsim cov collagen, cov protein uas muab elasticity thiab lub zog rau cov ntaub so ntswg sib txuas xws li tawv nqaij, tendons, ligaments, nrog rau cov phab ntsa ntawm lub cev thiab lub cev. cov hlab ntsha. Kev hloov pauv hauv cov noob sib txawv (piv txwv li ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1) yuav muaj lub luag haujlwm rau cov tsos mob sib txawv raws li hom kab mob sib txawv.
Feem ntau ntawm Ehlers-Danlos Syndrome (EDS) tau txais los ntawm autosomal dominant tej yam kev mob. Cov niam txiv uas nqa qhov kev hloov pauv lub luag haujlwm rau tus kabmob yog li ntawd muaj 50% txoj hauv kev kis tus kabmob mus rau lawv txhua tus menyuam. Qee qhov xwm txheej kuj tshwm sim los ntawm kev hloov pauv hloov pauv.
Teeb meem
Feem ntau cov neeg uas muaj Ehlers-Danlos syndrome ua rau lub neej zoo ib yam, txawm hais tias lawv muaj kev txwv rau kev ua si ntawm lub cev. Cov teeb meem nyob ntawm seb hom ADS koom nrog.
- cov kev pab cuam nti tseem ceeb.
- cov kev pab cuam mob pob qij txha.
- Mob caj dab thaum ntxov.
- Un laus ntxov ntxov vim raug tshav ntuj.
- Kab mob hauv.
Cov neeg uas muaj vascular-type EDS (hom IV SED) muaj kev pheej hmoo rau cov teeb meem loj dua, xws li rupturing ntawm cov hlab ntsha tseem ceeb los yog cov khoom nruab nrog cev xws li txoj hnyuv lossis lub tsev menyuam. Cov teeb meem no tuaj yeem ua rau tuag taus.
loj heev
Qhov tshwm sim ntawm txhua hom Ehlers-Danlos syndrome thoob ntiaj teb yog kwv yees li 1 ntawm 5000 tus neeg. hom hypermobile, feem ntau, yog kwv yees li ntawm 1 ntawm 10, thaum lub hom vascular, rarer, muaj nyob rau hauv 1 ntawm 250 tus neeg mob. Tus kab mob zoo li cuam tshuam rau poj niam thiab txiv neej.