Marfan syndrome yog kab mob caj ces uas cuam tshuam kwv yees li 1 ntawm 5 tus neeg thoob ntiaj teb. Nws cuam tshuam rau cov ntaub so ntswg sib txuas uas ua kom muaj kev sib koom ntawm cov kab mob thiab cuam tshuam hauv lub cev kev loj hlob. Ntau qhov ntawm lub cev tuaj yeem cuam tshuam: lub plawv, pob txha, pob qij txha, lub ntsws, lub paj hlwb thiab lub qhov muag. Kev tswj tus mob tam sim no muab rau tib neeg nrog kev cia siab uas yuav luag ntev li ntawm cov neeg nyob tas.

Cov tsos mob ntawm Marfan syndrome sib txawv ntau ntawm ib tus neeg rau ib tus neeg thiab tuaj yeem tshwm sim rau txhua lub hnub nyoog. Lawv yog cov hlab plawv, musculoskeletal, ophthalmological thiab ntsws.

Kev koom tes hauv cov hlab plawv feem ntau yog ua los ntawm kev nthuav dav zuj zus ntawm aorta, xav tau kev phais.

Qhov hu ua kev puas tsuaj musculoskeletal cuam tshuam rau cov pob txha, leeg nqaij thiab ligaments. Lawv muab cov neeg nrog Marfan tus yam ntxwv zoo li: lawv siab thiab nyias, muaj lub ntsej muag thiab cov ntiv tes ntev, thiab muaj qhov tsis zoo ntawm tus txha nqaj qaum (scoliosis) thiab hauv siab.

Qhov muag puas xws li lens ectopia yog ib txwm muaj thiab teeb meem tuaj yeem ua rau dig muag.

Lwm cov tsos mob tshwm sim tsawg zaus: kev sib kis thiab cov cim ncab, pneumothorax, ectasia (nthuav dav qis dua ntawm lub hnab ntawv tiv thaiv tus txha nraub qaum), thiab lwm yam.

Cov tsos mob no zoo ib yam rau lwm cov ntaub so ntswg sib txuas, uas ua rau Marfan syndrome qee zaum nyuaj rau kuaj mob.

Marfan syndrome tshwm sim los ntawm kev hloov pauv hauv FBN1 noob uas cim rau kev tsim cov protein fibrillin-1. Qhov no ua lub luag haujlwm tseem ceeb hauv kev tsim cov nqaij sib txuas hauv lub cev. Kev hloov pauv hauv FBN1 cov noob tuaj yeem txo qis qhov ua haujlwm fibrillin-1 muaj los ua cov fibers uas muab lub zog thiab yoog raws rau cov nqaij sib txuas.

Kev hloov pauv hauv FBN1 noob (15q21) koom nrog feem ntau ntawm cov xwm txheej, tab sis lwm yam kev mob Marfan syndrome tshwm sim los ntawm kev hloov pauv hauv TGFBR2 noob. (1)

Cov neeg uas muaj keeb kwm tsev neeg feem ntau muaj kev pheej hmoo rau mob Marfan. Tus mob no kis los ntawm niam txiv mus rau menyuam yaus hauv autosomal tseem ceeb “. Ob yam ua raws:

• Nws yog qhov txaus uas ib tus niam txiv yog tus nqa khoom rau nws tus menyuam tuaj yeem cog lus nws;
• Ib tus neeg cuam tshuam, txiv neej lossis poj niam, muaj 50% kev pheej hmoo ntawm kev hloov pauv kev hloov pauv lub luag haujlwm rau tus kabmob rau lawv cov xeeb leej xeeb ntxwv.

Kev tshuaj ntsuam genetic prenatal yog ua tau.

Txawm li cas los xij, nws yuav tsum tsis txhob hnov ​​qab tias cov tsos mob qee zaum tshwm sim los ntawm kev hloov pauv tshiab ntawm FBN1 noob: hauv 20% ntawm cov xwm txheej raws li Marfan National Reference Center (2) thiab kwv yees li 1 ntawm 4 tus neeg raws li lwm qhov chaw. Yog li tus neeg raug cuam tshuam no tsis muaj keeb kwm tsev neeg.

Txog rau hnub tim, peb tsis paub yuav kho Marfan syndrome li cas. Tab sis qhov kev vam meej tau ua tiav hauv nws qhov kev kuaj mob thiab kho cov tsos mob txuam nrog. Ntau npaum li ntawd cov neeg mob muaj lub neej cia siab yuav luag sib npaug ntawm cov pej xeem thiab lub neej zoo. (2)

Kev tso pa tawm ntawm aorta (lossis aortic aneurysm) yog teeb meem plawv feem ntau thiab ua rau muaj kev pheej hmoo loj rau tus neeg mob. Nws xav tau kev noj tshuaj beta-thaiv cov hlab txhawm rau tswj kev ntaus lub plawv thiab txo qhov siab ntawm cov leeg ntshav, nrog rau kev soj qab nruj nruj los ntawm kev siv echocardiograms txhua xyoo. Kev phais yuav xav tau los kho lossis hloov ib feem ntawm aorta uas tau dhau los ua ntej nws los kua muag.

Kev phais kuj tseem tuaj yeem kho qee qhov muag thiab pob txha txhim kho qhov txawv txav, xws li kev ruaj khov ntawm tus nqaj qaum hauv scoliosis.