cov muscular dystrophies sib haum mus rau ib tsev neeg ntawm cov kab mob ntawm cov nqaij ntshiv uas tsis muaj zog thiab cov leeg nqaij degeneration: fibers ntawm cov leeg ntawm lub cev degenerate. Cov leeg maj mam atrophy, uas yog hais tias, lawv poob lawv lub ntim thiab yog li lawv lub zog.

Cov no yog kab mob thawj caj ces uas tuaj yeem tshwm sim nyob rau txhua lub hnub nyoog: txij thaum yug los, thaum tseem yau lossis txawm tias thaum laus. Muaj ntau tshaj 30 daim ntawv uas txawv ntawm lub hnub nyoog ntawm qhov pib ntawm cov tsos mob, qhov xwm ntawm cov nqaij ntshiv cuam tshuam thiab qhov hnyav. Feem ntau cov leeg nqaij dystrophies tau nce zuj zus. Tam sim no, tseem tsis tau kho. Qhov zoo tshaj plaws paub thiab feem ntau ntawm cov leeg nqaij dystrophies yog Duchenne npag dystrophy, kuj hu ua "Duchenne muscular dystrophy".

Hauv cov leeg nqaij dystrophy, cov nqaij ntshiv cuam tshuam hauv cov leeg nqaij dystrophy yog cov uas tso cai rau kev yeem txav mus los, tshwj xeeb leeg, ncej puab, ob txhais ceg, caj npab thiab forearms. Hauv qee qhov dystrophies, cov leeg ua pa thiab lub plawv tuaj yeem cuam tshuam. Cov neeg uas muaj cov leeg nqaij dystrophy yuav maj mam poob lawv txoj kev mus los thaum taug kev. Lwm cov tsos mob tuaj yeem cuam tshuam nrog cov leeg tsis muaj zog, tshwj xeeb hauv plawv, plab hnyuv, teeb meem qhov muag, thiab lwm yam.

loj heev

cov muscular dystrophies yog cov kab mob tsawg thiab menyuam ntsuag. Nws yog ib qho nyuaj rau paub qhov tseeb zaus, vim nws coj cov kab mob sib txawv. Qee qhov kev tshawb fawb kwv yees tias kwv yees li 1 ntawm 3 tus neeg muaj nws.

Rau Piv txwv:

• La myopathy duchenne¹ duchenne¹cuam ​​tshuam txog ib ntawm 3500 tus tub.
• Becker's muscular dystrophy cuam tshuam rau 1 ntawm 18 tus tub²,
• Facioscapulohumeral dystrophy cuam tshuam txog li 1 ntawm 20 tus neeg.
• La maladie d'Emery-Dreifuss, cuam ​​tshuam rau 1 ntawm 300 tus neeg thiab ua rau cov leeg thim rov qab thiab cov leeg mob plawv

Qee cov leeg nqaij dystrophies muaj ntau dua hauv qee thaj tsam ntawm lub ntiaj teb. Li no: 

• Lub npe hu ua Fukuyama congenital myopathy feem ntau cuam tshuam rau Nyiv.
• Hauv Quebec, ntawm qhov tod tes, nws yog oculopharyngeal muscular dystrophy uas dominates (1 rooj plaub rau 1 tus neeg), thaum nws muaj tsawg heev nyob rau hauv lub ntiaj teb no (000 rooj plaub rau 1 qhov nruab nrab¹) Raws li lub npe qhia, tus kab mob no feem ntau cuam tshuam rau cov leeg ntawm daim tawv muag thiab caj pas.
• Rau nws qhov, tus Steinert tus kab mob los yog "Steinert's myotonia", muaj ntau heev nyob rau hauv cheeb tsam Saguenay-Lac St-Jean, uas nws cuam tshuam txog 1 ntawm 500 tus neeg.
• cov sarcoglycanopathies muaj ntau dua hauv North Africa thiab cuam tshuam rau ib ntawm 200 tus neeg nyob rau sab qaum teb Ltalis.
• Calpainopathies tau piav qhia thawj zaug hauv Reunion Island. Ib ntawm 200 tus neeg raug cuam tshuam.

Ua rau

cov muscular dystrophies yog kab mob caj ces, uas yog hais tias lawv yog vim muaj qhov tsis zoo (los yog kev hloov pauv) ntawm cov noob tsim nyog rau kev ua haujlwm zoo ntawm cov leeg lossis lawv txoj kev loj hlob. Thaum cov noob no hloov pauv, cov leeg tsis tuaj yeem cog lus ib txwm, lawv poob lawv lub zog thiab atrophy.

Ob peb lub noob sib txawv tau koom nrog hauv cov leeg nqaij dystrophies. Feem ntau, cov no yog cov noob uas "ua" proteins nyob rau hauv daim nyias nyias ntawm cov leeg nqaij.³.

Rau Piv txwv:

• Duchenne muscular dystrophy myopathy yog txuas rau qhov tsis muaj peev xwm dystrophine, ib qho protein nyob hauv qab daim nyias nyias ntawm cov leeg nqaij thiab ua lub luag haujlwm hauv cov leeg nqaij.
• Hauv yuav luag ib nrab ntawm cov leeg nqaij dystrophies (uas tshwm sim thaum yug los), nws yog qhov tsis txaus ntawm merosine, ib feem ntawm daim nyias nyias ntawm cov leeg nqaij, uas koom nrog.

Zoo li ntau kab mob caj ces, cov leeg nqaij dystrophies feem ntau kis los ntawm cov niam txiv mus rau lawv cov menyuam. Tsis tshua muaj, lawv tuaj yeem "tso" tshwm sim, thaum lub noob hloov pauv. Nyob rau hauv cov ntaub ntawv no, cov noob kab mob tsis muaj nyob rau hauv cov niam txiv lossis lwm cov neeg hauv tsev neeg.

Feem ntau ntawm cov sij hawm, lub cov leeg khov yog kis nyob rau hauv ib txoj kev dab tsi. Hauv lwm lo lus, rau tus kab mob yuav tsum tau nthuav tawm, ob leeg niam txiv yuav tsum yog tus neeg nqa khoom thiab kis tus kab mob txawv txav mus rau tus menyuam. Tab sis tus kab mob no tsis tshwm sim nyob rau hauv cov niam txiv, vim hais tias txhua tus muaj tsuas yog ib tug txawv txav niam txiv gene thiab tsis yog ob yam txawv txawv niam txiv genes. Txawm li cas los xij, ib lub noob ib txwm muaj txaus rau cov leeg ua haujlwm ib txwm muaj.

Tsis tas li ntawd, qee qhov dystrophies tsuas yog cuam tshuam rau cov tub hluas : Qhov no yog rooj plaub nrog Duchenne nqaij dystrophy thiab Becker's muscular dystrophy. Nyob rau hauv ob qho tib si, cov noob koom nrog hauv ob kab mob no nyob ntawm X chromosome uas muaj nyob hauv ib daim qauv ntawm txiv neej.

Ob tsev neeg loj

Feem ntau muaj ob tsev neeg tseem ceeb ntawm cov leeg nqaij dystrophies:

- lub muscular dystrophies hais yug los ua neeg (DMC), uas tshwm sim hauv thawj 6 lub hlis ntawm lub neej. Muaj txog kaum hom ntawm nws, ntawm qhov sib txawv, nrog rau CMD nrog thawj merosin deficiency, Ullrich's CMD, txha nraub qaum syndrome thiab Walker-Warburg syndrome;

- lub muscular dystrophies tshwm sim tom qab thaum yau los yog neeg laus, ua piv txwv³ :

• Duchenne npag dystrophy
• Becker's myopathy
• Emery-Dreyfuss myopathy (muaj ntau hom)
• Facioscapulo-humeral myopathy, tseem hu ua Landouzy-Déjerine myopathy
• Lub myopathies ntawm girdles, yog li lub npe, vim hais tias lawv tsuas yog cuam tshuam cov leeg nyob ib ncig ntawm lub xub pwg nyom thiab lub duav.
• Myotonic dystrophies (hom I thiab II), suav nrog Steinert tus kab mob. Lawv yog characterized los ntawm ib myotonie, uas yog, cov nqaij ntshiv tsis so li qub tom qab ib tug contraction.
• Oculopharyngeal myopathy

evolution

Cov evolution ntawm muscular dystrophies Nws yog qhov sib txawv heev los ntawm ib daim ntawv mus rau lwm tus, tab sis kuj los ntawm ib tus neeg mus rau lwm tus. Qee cov ntaub ntawv hloov zuj zus mus sai, ua rau thaum ntxov poob ntawm kev txav mus los thiab taug kev thiab qee zaum ua rau mob plawv lossis ua pa nyuaj, thaum lwm tus tau hloov zuj zus qeeb dhau ntau xyoo lawm. Feem ntau cov nqaij mos dystrophies, piv txwv li, muaj me me lossis tsis muaj kev vam meej, txawm tias cov tsos mob tuaj yeem mob hnyav tam sim ntawd.³.

Teeb meem

Cov teeb meem sib txawv heev nyob ntawm seb cov leeg nqaij dystrophy. Qee qhov dystrophies tuaj yeem cuam tshuam rau cov leeg ua pa lossis lub plawv, qee zaum muaj qhov tshwm sim loj heev.

Yog li, mob plawv muaj ntau heev, tshwj xeeb tshaj yog nyob rau hauv cov tub hluas nrog Duchenne muscular dystrophy.

Tsis tas li ntawd, tus nqaij degeneration ua rau lub cev thiab pob qij txha deform me ntsis los ntawm me me: cov neeg mob tuaj yeem raug kev txom nyem los ntawm scoliosis. Shortening ntawm cov nqaij thiab tendons yog nquag pom, ua rau nqaij retractions (los yog leeg). Cov kev tawm tsam ntau yam no ua rau muaj kev sib koom ua ke: ob txhais taw thiab txhais tes tig mus rau sab hauv thiab nqes, lub hauv caug lossis lub luj tshib yog deformed ...

Thaum kawg, nws yog qhov tshwm sim rau tus kab mob nrog kev ntxhov siab lossis kev nyuaj siab uas yuav tsum tau saib xyuas.