Pob zeb tus txiv neej tus kab mob, los yog kev loj hlob ossifying fibrodysplasia (FOP) yog ib yam kab mob uas tsis tshua muaj thiab mob hnyav heev. Cov leeg thiab cov leeg ntawm cov neeg cuam tshuam maj mam ossify: lub cev maj mam raug rau hauv cov pob txha matrix. Tam sim no tsis muaj kev kho, tab sis qhov kev tshawb pom ntawm cov noob ua txhaum cai tau ua txoj hauv kev rau kev cog lus rau kev tshawb fawb.

Lus txhais

Progressive ossifying fibrodysplasia (PFO), paub zoo dua nyob rau hauv lub npe ntawm pob zeb txiv neej kab mob, yog ib qho mob hnyav heev. Nws yog yam ntxwv los ntawm congenital malformations ntawm cov ntiv taw loj thiab los ntawm kev loj hlob ossification ntawm cov ntaub so ntswg extraskeletal.

Qhov no ossification yog hais tias yog heterotopic: zoo li qub pob txha yog tsim nyob rau hauv qhov chaw uas nws tsis muaj nyob, nyob rau hauv cov nqaij striated, tendons, ligaments thiab connective cov ntaub so ntswg hu ua fascias thiab aponeuroses. Cov leeg ntawm lub qhov muag, diaphragm, tus nplaig, pharynx, larynx thiab cov nqaij ntshiv yog raug cawm dim.

Pob zeb tus txiv neej tus kab mob ua rau muaj kev kub ntxhov, uas maj mam txo kev txav mus los thiab kev ywj pheej, ua rau ankylosis ntawm pob qij txha thiab deformities.

Ua rau

Cov noob hauv nqe lus nug, nyob rau ntawm chromosome thib ob, tau tshawb pom nyob rau lub Plaub Hlis 2006. Hu ua ACVR1 / ALK2, nws tswj hwm kev tsim cov protein receptor uas qhov kev loj hlob ntawm cov pob txha tsim. Ib qho kev hloov pauv ib zaug - ib "tsab ntawv" "yuam kev" hauv cov kab mob caj ces - txaus los ua rau tus kab mob.

Feem ntau, qhov kev hloov pauv no tshwm sim ib ntus thiab tsis dhau mus rau cov xeeb ntxwv. Txawm li cas los xij, qee qhov me me ntawm cov xwm txheej tshwm sim tau paub.

diagnostic

Kev kuaj mob yog nyob ntawm kev kuaj lub cev, ntxiv los ntawm cov qauv x-rays uas qhia cov pob txha txawv txav. 

Kev sib tham txog kev kho mob caj ces muaj txiaj ntsig zoo los ntawm kev tshawb fawb molecular ntawm genome. Qhov no yuav ua rau nws muaj peev xwm txheeb xyuas qhov kev hloov pauv hauv nqe lus nug kom tau txais txiaj ntsig los ntawm kev sib tham txog caj ces txaus. Tseeb, yog tias cov ntaub ntawv classic ntawm cov kab mob no ib txwm txuas rau tib qhov kev hloov pauv, cov ntaub ntawv atypical cuam tshuam nrog lwm cov kev hloov pauv tseem ua tau.

Kev tshuaj ntsuam xyuas ua ntej yug menyuam tseem tsis tau muaj.

Cov neeg txhawj xeeb

FOP cuam tshuam tsawg dua ib ntawm 2 lab tus tib neeg thoob ntiaj teb (2500 tus neeg mob kuaj pom raws li Lub Koom Haum FOP Fabkis), tsis muaj kev sib deev lossis haiv neeg. Hauv Fab Kis, 89 tus neeg muaj kev txhawj xeeb niaj hnub no.

Cov tsos mob ntawm tus kab mob yog qhov pib zuj zus. 

Deformities ntawm cov ntiv taw loj

Thaum yug los, cov menyuam yaus yog qhov qub tshwj tsis yog qhov muaj qhov tsis zoo ntawm cov ntiv taw loj. Feem ntau, cov no yog luv luv thiab deviated sab hauv ("false hallux valgus"), vim ib tug malformation cuam tshuam rau 1 metatarsal, cov pob txha ntev ntawm ko taw articulated nrog thawj phalanx.

Qhov no malformation tuaj yeem txuam nrog mono phalangism; Qee zaum, ib yam nkaus, qhov no tsuas yog kos npe ntawm tus kab mob. 

Thawb

Kev vam meej ossifications ntawm cov leeg thiab cov leeg feem ntau tshwm sim nyob rau hauv thawj nees nkaum xyoo ntawm lub neej, tom qab ib tug kev loj hlob ntawm lub Upper lub cev downwards thiab rov qab mus rau lub anterior lub ntsej muag. Lawv ua ntej los ntawm cov tsos ntawm ntau dua los yog tsawg zog, mob thiab o o. Cov inflammatory flare-ups tuaj yeem ua rau los ntawm kev raug mob (kev raug mob lossis kev poob siab ncaj qha), txhaj tshuaj intramuscular, kis kab mob, cov leeg nqaij, lossis txawm tias qaug zog lossis kev ntxhov siab.

Lwm yam anomalies

Cov pob txha txawv txav xws li cov pob txha txawv txav hauv lub hauv caug lossis fusion ntawm lub ncauj tsev menyuam vertebrae qee zaum tshwm sim thaum xyoo ntxov.

Kev hnov ​​​​lus tuaj yeem tshwm sim los ntawm kev puberty.

evolution

Kev tsim ntawm "pob txha pob txha thib ob" maj mam txo kev txav mus los. Tsis tas li ntawd, kev ua pa nyuaj tuaj yeem tshwm sim los ntawm kev nce ossification ntawm intercostal thiab rov qab cov leeg thiab deformities. Kev poob ntawm kev txav mus los kuj ua rau muaj kev pheej hmoo ntawm cov xwm txheej thromboembolic (phlebitis lossis pulmonary embolism).

Qhov nruab nrab lub neej expectancy yog nyob ib ncig ntawm 40 xyoo.

Tam sim no, tsis muaj kev kho mob. Txawm li cas los xij, qhov kev tshawb pom ntawm cov noob hauv nqe lus nug, tau tso cai ua ntej hauv kev tshawb fawb. Cov kws tshawb fawb tab tom tshawb nrhiav tshwj xeeb hauv txoj kev pheej hmoo kho mob, uas yuav ua rau nws muaj peev xwm ua kom ntsiag to kev hloov pauv ntawm cov noob los ntawm kev siv cov txheej txheem cuam tshuam RNA.

Kev kho mob yam mob

Hauv thawj 24 teev ntawm qhov tshwm sim, kev siv tshuaj corticosteroid siab yuav pib. Kev tswj hwm rau 4 hnub, nws tuaj yeem muab qee qhov kev pab rau cov neeg mob los ntawm kev txo qis cov tshuaj tiv thaiv mob hnyav thiab edematous pom nyob rau theem pib ntawm tus kab mob.

Cov tshuaj tua kab mob thiab cov nqaij ntshiv tuaj yeem pab ua kom mob hnyav.

Kev them nyiaj yug tus neeg mob

Txhua qhov tsim nyog tib neeg thiab kev pab cuam yuav tsum tau muab coj los ua kom cov neeg raug mob los ntawm tus kab mob ntawm tus txiv neej pob zeb kom tswj tau qhov siab tshaj plaws ntawm kev ywj pheej thiab kev sib koom ua ke ntawm kev kawm tom qab ntawd kev tshaj lij.

Hmoov tsis zoo, tiv thaiv qhov pib ntawm FOP tsis tuaj yeem ua tau. Tab sis kev ceev faj yuav tsum tau ua kom qeeb nws txoj kev loj hlob.

Prophylaxis ntawm relapses

Kev kawm thiab kev kho ib puag ncig yuav tsum yog txhawm rau tiv thaiv kev raug mob thiab ntog. Kev hnav kaus mom hlau yuav raug pom zoo rau cov menyuam yaus. 

Cov neeg uas muaj tus kab mob pob zeb yuav tsum zam kom tsis txhob kis tus kab mob thiab ua tib zoo saib xyuas lawv cov hniav, vim tias kev kho hniav tuaj yeem ua rau muaj teeb meem.

Txhua txoj kev kho mob uas cuam tshuam (biopsies, phais phais, thiab lwm yam) raug txwv tshwj tsis yog thaum muaj qhov tsim nyog heev. Kev txhaj tshuaj intramuscular (cov tshuaj tiv thaiv, thiab lwm yam) kuj tsis suav nrog.

Kev kho lub cev

Kev txav ntawm lub cev los ntawm kev txav maj mam pab tiv thaiv kev poob ntawm kev txav mus los. Tshwj xeeb, kev kho lub pas dej da dej tuaj yeem ua tau zoo.

Kev cob qhia ua pa kuj tseem siv tau los tiv thaiv kev ua pa tsis zoo.

Lwm yam kev ntsuas

• Kev soj ntsuam kev hnov ​​lus
• Kev tiv thaiv ntawm phlebitis (nce qis qis thaum pw, compression stockings, low-dose aspirin tom qab puberty)