Wilson tus kab mob yog ib yam kab mob caj ces uas tiv thaiv kev tshem tawm cov tooj liab ntawm lub cev. Lub buildup ntawm tooj liab nyob rau hauv daim siab thiab lub hlwb ua rau lub siab los yog neurological teeb meem. Qhov tshwm sim ntawm Wilson tus kab mob tsawg heev, nyob ib ncig ntawm 1 ntawm 30 tus neeg. (000) Muaj kev kho mob zoo rau tus kab mob no, tab sis nws qhov kev kuaj mob ntxov yog teeb meem vim nws nyob twj ywm rau lub sijhawm ntev.

Copper build-up pib thaum yug los, tab sis thawj cov tsos mob ntawm Wilson tus kab mob feem ntau tsis tshwm sim txog thaum hluas los yog neeg laus. Lawv tuaj yeem muaj ntau haiv neeg vim tias ntau lub cev raug cuam tshuam los ntawm kev sib sau ntawm tooj liab: lub plawv, ob lub raum, qhov muag, ntshav… Thawj cov tsos mob yog kab mob siab lossis paj hlwb hauv peb feem ntawm cov neeg mob (40% thiab 35%), tab sis lawv tuaj yeem ua tau. Kuj tseem muaj kev puas siab puas ntsws, lub raum, hematological thiab endocrinological. Lub siab thiab lub hlwb raug cuam tshuam tshwj xeeb vim lawv twb muaj cov tooj liab ntau tshaj plaws. (2)

• Cov kab mob siab: jaundice, cirrhosis, siab tsis ua haujlwm…
• Cov kab mob neurological: kev nyuaj siab, kev coj tus cwj pwm tsis zoo, kev kawm nyuaj, nyuaj rau kev qhia lawv tus kheej, tremors, cramps thiab contractures (dystonia) ...

Lub nplhaib Keyser-Fleisher uas nyob ib puag ncig lub iris yog tus yam ntxwv ntawm kev tsim cov tooj liab hauv lub qhov muag. Ntxiv rau cov tsos mob hnyav no, Wilson tus kab mob tuaj yeem tshwm sim nrog cov tsos mob tsis zoo, xws li qaug zog, mob plab, ntuav thiab poob phaus, anemia, thiab mob pob qij txha.

Ntawm keeb kwm ntawm Wilson tus kab mob, muaj kev hloov pauv hauv ATP7B noob nyob rau ntawm chromosome 13, uas koom nrog hauv cov metabolism ntawm tooj liab. Nws tswj kev tsim cov protein ATPase 2 uas ua lub luag haujlwm hauv kev thauj cov tooj liab los ntawm lub siab mus rau lwm qhov ntawm lub cev. Tooj liab yog lub tsev thaiv tsim nyog rau ntau lub xov tooj ntawm tes, tab sis ntau tshaj ntawm tooj liab nws ua rau muaj kuab lom thiab ua rau cov ntaub so ntswg thiab lub cev puas tsuaj.

Kev kis tus kab mob Wilson yog autosomal recessive. Yog li ntawd, nws yog ib qho tsim nyog kom tau txais ob daim ntawv theej ntawm cov noob hloov pauv (los ntawm leej txiv thiab leej niam) txhawm rau txhim kho tus kab mob. Qhov no txhais tau hais tias txiv neej thiab poj niam sib npaug sib npaug thiab ob niam txiv nqa cov noob hloov pauv tab sis tsis muaj mob muaj kev pheej hmoo ntawm plaub ntawm txhua qhov kev yug los ntawm kev kis tus kab mob.

Muaj kev kho mob zoo los tiv thaiv kev kis tus kab mob thiab txo lossis tshem tawm nws cov tsos mob. Nws tseem yog qhov tsim nyog uas nws yuav tsum tau pib ntxov, tab sis feem ntau nws yuav siv sij hawm ntau lub hlis tom qab pib cov tsos mob los kuaj xyuas tus kab mob ntsiag to no, paub me ntsis thiab nws cov tsos mob taw qhia rau ntau lwm yam mob (hepatitis uas yog daim siab puas thiab kev nyuaj siab rau kev puas siab puas ntsws kev koom tes) .

Kev kho mob "chelating" ua rau nws muaj peev xwm nyiam tooj liab thiab tshem tawm nws hauv cov zis, yog li txwv nws cov pob txha hauv nruab nrog cev. Nws yog raws li D-penicillamine lossis Trientine, tshuaj noj los ntawm qhov ncauj. Lawv muaj txiaj ntsig zoo, tab sis tuaj yeem ua rau muaj kev phiv loj (mob raum, kev tsis haum tshuaj, thiab lwm yam). Thaum cov kev mob tshwm sim no tseem ceeb heev, peb mus rau kev tswj hwm ntawm zinc uas yuav txwv kev nqus ntawm tooj liab los ntawm txoj hnyuv.

Kev hloov daim siab tej zaum yuav tsim nyog thaum lub siab puas lawm, uas yog cov ntaub ntawv rau 5% ntawm cov neeg muaj kab mob Wilson (1).

Kev tshuaj ntsuam genetic kuaj yog muab rau cov kwv tij ntawm ib tug neeg cuam tshuam. Nws ua rau muaj kev tiv thaiv zoo nyob rau hauv qhov xwm txheej uas kuaj pom qhov txawv txav ntawm cov noob caj noob ces ATP7B.