Achondroplasia ua tau yog hom tshwj xeeb ntawm chondrodyplasia, ib qho yog daim ntawv ntawm kev nqaim thiab / lossis ntev ntawm cov nqua. Tus kab mob no yog tus yam ntxwv los ntawm:

- rhizomelia: uas cuam tshuam rau lub hauv paus ntawm tus nqua, ob txhais ceg lossis caj npab;

-hyper-lordosis: qhov ua kom pom ntawm qhov nkhaus dorsal;

- brachydactyly: qhov txawv me me ntawm phalanges ntawm cov ntiv tes thiab / lossis ntiv taw;

- macrocephaly: qhov txawv txav loj ntawm thaj tsam cranial;

- hypoplasia: ncua kev loj hlob ntawm cov nqaij thiab / lossis lub cev.

Ethnologically, achondroplasia txhais tau tias "tsis tsim cov pob txha mos". Cov pob txha mos no yog tawv tab sis hloov pauv cov ntaub so ntswg ua ib feem ntawm cov muaj pes tsawg leeg. Txawm li cas los xij, hauv cov kab mob pathology no, nws tsis yog lo lus nug ntawm kev tsim tsis zoo ntawm qib pob txha mos tab sis muaj teeb meem hauv ossification (tsim cov pob txha). Qhov no siv ntau dua rau cov pob txha ntev, xws li caj npab thiab txhais ceg.

Cov ntsiab lus cuam tshuam los ntawm achondroplasia ua tim khawv rau kev tsim me me. Qhov nruab nrab qhov siab ntawm tus txiv neej nrog achondroplasia yog 1,31 m thiab tus poj niam mob yog 1,24 m.

Cov yam ntxwv tshwj xeeb ntawm tus kab mob ua rau muaj qhov loj ntawm lub cev, tab sis qhov txawv me me ntawm caj npab thiab txhais ceg. Hloov pauv, macrocephaly feem ntau cuam tshuam, uas tau txhais los ntawm kev nthuav dav ntawm thaj tsam cranial, tshwj xeeb ntawm lub hauv pliaj. Cov ntiv tes ntawm cov neeg mob no feem ntau me me nrog qhov pom sib txawv ntawm cov ntiv tes nruab nrab, ua rau pom zoo li peb txhais tes.

Muaj qee yam teeb meem kev noj qab haus huv uas tuaj yeem cuam tshuam nrog achondroplasia. Qhov no tshwj xeeb tshaj yog cov xwm txheej ntawm kev ua pa tsis txaus ntseeg nrog ua pa uas pom ua kom qeeb los ntawm spurts nrog lub sijhawm apnea. Ib qho ntxiv, kev rog thiab pob ntseg feem ntau cuam tshuam nrog tus kab mob. Teeb meem hauv lub cev kuj tseem pom (hyper-lordosis).

Cov teeb meem muaj peev xwm tuaj yeem tshwm sim, xws li txha nraub qaum, lossis nqaim nqaim ntawm tus txha nqaj qaum. Qhov no ua rau muaj kev txhaws ntawm tus txha nqaj qaum. Cov teeb meem no feem ntau yog qhov cim ntawm qhov mob, tsis muaj zog ntawm txhais ceg thiab ua rau hnov ​​qab.

Hauv qhov tsawg dua, qhov tshwm sim ntawm hydrocephalus (kev puas tsuaj loj hauv lub paj hlwb) tuaj yeem ua tau. (2)

Nws yog tus kab mob tsis tshua muaj tshwm sim, uas yog (tus naj npawb ntawm cov neeg nyob hauv ib tus neeg muab rau lub sijhawm muab) yog 1 ntawm 15 tus menyuam yug los. (000)

Cov tsos mob tshwm sim ntawm achondroplasia tau tshwm sim thaum yug los ntawm:

Qhov txawv me me ntawm cov ceg nrog rhizomelia (puas rau cov hauv paus hniav ntawm cov ceg)

- qhov txawv txav loj ntawm lub cev;

- qhov loj me tsis txawv txav ntawm thaj tsam cranial: macrocephaly;

- hypoplasia: ncua kev loj hlob ntawm cov nqaij thiab / lossis lub cev.

Kev qeeb hauv kev txawj tsav tsheb kuj tseem ceeb ntawm cov kab mob pathology.

Lwm qhov tshwm sim tuaj yeem cuam tshuam nrog, xws li pw tsaug zog tsaug zog, rov hnov ​​pob ntseg, hnov ​​teeb meem, kho hniav sib tshooj, thoracolumbar kyphosis (deformation ntawm tus txha nraub qaum).

Hauv qhov mob hnyav tshaj plaws ntawm tus kab mob, kev txhaws ntawm tus txha nqaj qaum tuaj yeem cuam tshuam nrog nws ua rau muaj xwm txheej apnea, ncua kev txhim kho thiab cov cim pyramidal (txhua qhov tsis zoo ntawm kev txawj tsav tsheb). Ib qho ntxiv, hydrocephalus kuj tseem ua tau rau ua rau lub paj hlwb tsis zoo thiab mob plawv.

Cov neeg muaj tus kab mob no muaj qhov siab nruab nrab ntawm 1,31 m rau txiv neej thiab 1,24 m rau poj niam.

Ib qho ntxiv, kev rog rog tau pom dav hauv cov neeg mob no. (1)

Keeb kwm ntawm achondroplasia yog caj ces.

Qhov tseeb, kev txhim kho tus kab mob no tshwm sim los ntawm kev hloov pauv hauv FGFR3 noob. Cov noob no ua rau tsim cov protein uas koom nrog hauv kev txhim kho thiab kev tswj hwm cov pob txha thiab hlwb.

Muaj ob qhov kev hloov pauv tshwj xeeb hauv cov noob no. Raws li cov kws tshawb fawb, cov kev hloov pauv hauv lo lus nug no ua rau muaj protein ntau ntau ntau ntau, cuam tshuam nrog kev txhim kho pob txha thiab ua rau pob txha deformities. (2)

Tus kab mob kis los ntawm tus txheej txheem autosomal tseem ceeb. Lossis, tsuas yog ib ntawm ob daim ntawv theej ntawm cov noob hloov pauv ntawm kev txaus siab yog txaus rau cov ncauj lus los txhim kho cov mob muaj feem cuam tshuam. Cov neeg mob achondroplasia tom qab ntawd tau txais daim ntawv theej ntawm FGFR3 hloov pauv los ntawm ib ntawm ob tus niam txiv mob.

Los ntawm hom kev sib kis no, yog li ntawd muaj 50% kev pheej hmoo kis tus kab mob rau cov xeeb leej xeeb ntxwv. (1)

Cov tib neeg tau txais ob daim ntawv hloov pauv ntawm cov noob ntawm kev txaus siab tsim daim ntawv hnyav ntawm tus kab mob ua rau mob hnyav thiab pob txha nqaim. Cov neeg mob no feem ntau yug ntxov ua ntej thiab tuag sai tom qab yug los ntawm kev ua pa tsis ua haujlwm. (2)

Yam uas yuav muaj tus kab mob yog caj ces.

Qhov tseeb, tus kab mob kis los ntawm kev hloov pauv autosomal cuam tshuam nrog FGFR3 noob.

Lub hauv paus ntsiab lus ntawm kev sib kis no qhia tias qhov tshwj xeeb muaj nyob ntawm ib daim qauv ntawm cov noob uas hloov pauv tau txaus rau kev txhim kho tus kab mob.

Hauv qhov kev nkag siab no, ib tus neeg nrog ib ntawm nws ob niam txiv raug kev txom nyem los ntawm cov kab mob no muaj 50% kev pheej hmoo ntawm kev tau txais cov noob uas tau hloov pauv, thiab yog li tseem tsim tus kabmob.

Kev kuaj mob tus kab mob yog thawj zaug ntawm txhua qhov sib txawv. Tseeb, hauv kev saib ntawm ntau yam cuam tshuam nrog lub cev: rhizomelia, hyper-lordosis, brachydactyly, macrocephaly, hypoplasia, thiab lwm yam tus kws kho mob tuaj yeem xav txog tus kab mob hauv qhov kev kawm.

Koom nrog qhov kev kuaj mob thawj zaug no, kev tshuaj ntsuam caj ces ua rau nws muaj peev xwm hais txog qhov muaj peev xwm ua tau ntawm cov noob FGFR3 hloov pauv.

Kev kho tus kab mob pib nrog kev tiv thaiv tom ntej. Qhov no pab tiv thaiv kev txhim kho cov teeb meem, uas tuaj yeem ua rau tuag taus, hauv cov neeg mob achondroplasia.

Kev phais rau hydrocephalus feem ntau xav tau hauv cov menyuam mos. Ib qho ntxiv, lwm cov txheej txheem phais tuaj yeem ua tau txhawm rau ua kom cov ceg tawv ntev dua.

Kab mob hauv pob ntseg, mob pob ntseg, hnov ​​teeb meem, thiab lwm yam raug kho nrog cov tshuaj kom txaus.

Kev sau tshuaj rau kev kawm hais lus tuaj yeem muaj txiaj ntsig zoo rau qee yam mob.

Adenotonsillectomy (tshem tawm cov tonsils thiab adenoids) tuaj yeem ua tiav hauv kev kho pw tsaug zog apnea.

Ntxiv rau cov kev kho mob no thiab phais mob, saib xyuas kev noj zaub mov zoo thiab noj zaub mov feem ntau pom zoo rau cov menyuam muaj mob.

Lub neej kev cia siab ntawm cov neeg mob yog qis me ntsis tshaj qhov kev cia siab ntawm cov pej xeem. Ib qho ntxiv, kev txhim kho ntawm cov teeb meem, tshwj xeeb yog cov hlab plawv, tuaj yeem muaj qhov tsis zoo ntawm qhov kev kwv yees tseem ceeb ntawm cov neeg mob. (1)