La  cov leeg nqaij hlav, nyob ntawm no caj ces mob feem ntau. Cov tsos mob tseem ceeb cuam tshuam txog kev ua pa thiab plab zom mov, tab sis yuav luag txhua lub cev tuaj yeem cuam tshuam. Cov tsos mob feem ntau tshwm sim thaum ntxov thaum yau thiab sib txawv ntawm ib tus neeg mus rau lwm tus. Tus kab mob no ua rau a thickening mucus secreted los ntawm mucous daim nyias nyias ntawm lub sinuses, bronchi, txoj hnyuv, txiav, daim siab thiab kev ua me nyuam system (saib daim duab).

cov lub ntsws feem ntau yog qhov cuam tshuam loj tshaj plaws. Cov tuab, viscous secretions thaiv lub bronchi, ua rau nws ua tsis taus pa. Tsis tas li ntawd, cov hnoos qeev uas accumulates hauv lub ntsws yog qhov tsim nyog rau kev loj hlob ntawm cov kab mob. Cov neeg uas muaj cystic fibrosis yog li ntawd muaj kev pheej hmoo ntau dua los ntawm kev mob hnyav thiab ua pa nyuaj.

La cov leeg nqaij hlav kuj kov cov digestive system. Mucus nyiam thaiv cov ducts nyias ntawm lub txiav, tiv thaiv kev zom cov enzymes uas ua los ntawm txiav txiav nkag mus rau hauv txoj hnyuv thiab ua lawv txoj haujlwm. Raws li cov zaub mov tsuas yog ib feem ntawm digested, tshwj xeeb tshaj yog cov rog thiab qee cov vitamins, qhov tsis txaus loj tshwm sim. Lawv tuaj yeem ua rau ib qho kev loj hlob qeeb.

Tus kab mob no tseem muaj qhov cuam tshuam loj rau lub siab thiab lub cev xeeb tub, feem ntau ua rau cov poj niam tsis muaj menyuam thiab ntxiv lawm tshob hauv cov txiv neej cuam tshuam.

Tsaug a kev kuaj mob ua ntej thiab kev saib xyuas zoo dua,neej expectancy thiab lub neej zoo ntawm cov neeg cuam tshuam tau txuas ntxiv txhim kho nyob rau ntau xyoo dhau los, tshwj xeeb tshaj yog txij li cov kev kho tshiab, tsom rau ntawm cov caj ces tsis zoo, tab tom pib tshwm sim thiab yuav hloov kho kev tswj hwm ntawm cov neeg mob nyob rau lub sijhawm nruab nrab. .

loj heev

La cov leeg nqaij hlav yog lub  caj ces mob feem ntau tshwm sim hauv Fabkis nrog ze li 6000 tus neeg cuam tshuam¹.. Ib tug ntawm 4 tus menyuam yug tshiab raug cuam tshuam los ntawm tus kabmob no. Nws yog qhov tsis tshua muaj neeg dub (000 hauv 1) thiab Orientals (13 hauv 000). Nws cuam tshuam rau txiv neej thiab poj niam. Cov pejxeem nyob rau sab hnub poob Fabkis yog qhov cuam tshuam tshaj plaws.

La cov leeg nqaij hlav yog lub caj ces mob Cov kab mob loj tshaj plaws hauv Canada. Ib ntawm 3 tus menyuam yug tshiab raug cuam tshuam¹. Cystic fibrosis yog me ntsis ntau dua nyob rau hauv Quebec tshaj li ntawm lwm qhov ntawm Canada: 3 Canadians raug cuam tshuam, suav nrog 500 Quebecers.

Ua rau

La cov leeg nqaij hlav tau piav qhia thawj zaug hauv 1936 los ntawm D^r Guido Fanconi, tus kws kho mob hauv Swiss. Lub luag haujlwm gene, npe hu ua CFTR (rau "Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator"), tsis tau txheeb xyuas txog 1989 los ntawm Canadian cov kws tshawb fawb. Hauv cov neeg mob, qhov no noob is txawv txav (peb hais tias nws raug xa mus). Nws yog lub luag haujlwm rau kev sib txuas ntawm cov tshuaj chlorine uas tso cai rau tswj cov dej ntawm cov hnoos qeev. Hauv qhov xwm txheej ntawm qhov txawv txav hauv CFTR gene, tus hnoos qeev cov khoom yog tuab heev thiab tsis ntws ib txwm. Ntau tshaj 1 qhov kev hloov pauv sib txawv hauv CFTR noob koom nrog hauv cystic fibrosis tau txheeb xyuas^{2, 3,4.} Lawv muab faib ua 6 chav kawm raws li qhov sib txawv ntawm kev ua haujlwm tsis zoo²Ntawm ntau qhov kev hloov pauv no, Delta F508 kev hloov pauv, pom nyob rau hauv 81% ntawm cov neeg cuam tshuam hauv Fabkis, yog qhov ntau tshaj.

Cystic fibrosis tsis yog kab mob sib kis. Cov neeg uas muaj pathogenic mutations ntawm CFTR noob tsim tus kab mob sai lossis tom qab tab sis mus rau qhov sib txawv ntawm qhov hnyav.

diagnostic

Feem ntau, cystic fibrosis raug kuaj pom ntxov li thawj xyoo ntawm lub neej vim cov tsos mob ua pa tshwm sim ntxov heev. Hauv 90% ntawm cov neeg mob, tus kab mob no tau kuaj pom ua ntej hnub nyoog 10 xyoo.

Kom paub meej qhov kev kuaj mob, tus kws kho mob ua a hws kuaj (los yog hws test). Tseeb, hws ntawm cov neeg uas muaj cystic fibrosis yog ntau ntau concentrated nyob rau hauv ntsev (2 mus rau 5 npaug ntau dua li qub). Cov kev tshuaj ntsuam caj ces  tso cai rau kev txheeb xyuas qhov tseeb ntawm qhov txawv txav hauv CFTR gene. Lawv yog ib qho tseem ceeb rau kev txiav txim siab txog kev kho mob.

Hauv Fabkis, cystic fibrosis tau raug kuaj xyuas txhua tus menyuam mos txij li xyoo 2002⁵. Nws tau raug pom tias kev tshuaj ntsuam xyuas thaum ntxov txhim kho lub neej zoo thiab lub neej expectancy ntawm cov me nyuam raug cuam tshuam. Cov me nyuam mos liab raug kuaj ntawm 3 hnub ntawm lub neej tom qab niam txiv tso cai, ua ntej tso tawm. poj niam. Qhov kev ntsuam xyuas tsis tau muab qhov kev kuaj mob tseeb tab sis yuav raug lees paub lossis tsis raug cai los ntawm kev kuaj xyuas tshwj xeeb (kev kuaj hws, kev tshawb nrhiav caj ces).

Hauv Quebec, tsis muaj kev tshuaj ntsuam xyuas ntawm tus kab mob no. Txawm li cas los xij, Canadian Cystic Fibrosis Foundation, txhawb nqa los ntawm ob peb tus kws kho mob, tau hu xov tooj rau kev siv cov tshuaj ntsuam xyuas menyuam mos rau ntau xyoo. Kev tshawb pom ntxov tau pom tias yuav txhim kho lub neej zoo thiab lub neej expectancy ntawm cov me nyuam cuam tshuam.

Lub neej expectancy

Hauv 1960s, tusneej expectancy Cov menyuam yaus uas muaj cystic fibrosis tsis tshaj 5 xyoos. Niaj hnub no, raws li qhov tseeb txheeb cais, lub hnub nyoog nruab nrab ntawm cov ciaj sia taus yog 47 xyoo¹.  ua pa tau kab mob nyob twj ywm qhov feem ntau ua rau tuag.

Tsis tshua muaj teeb meem

Cystic fibrosis yog ib yam kab mob uas maj mam ua rau lub ntsws, txiav, thiab daim siab. tus tshuaj xyuas mob Txawm li cas los xij, nws yuav pab txo qhov hnyav thiab zaus ntawm cov teeb meem.

cov ua pa nyuaj yog cov nquag nquag, suav nrog dilation ntawm bronchi, ua rau bronchitis, mob ntsws nrog rov ua dua. Muaj cov tsos mob ua pa hnyav zuj zus, thaum cov neeg mob "cgest" heev, ua pa ntau dua, poob phaus, feem ntau yog vim muaj kab mob. Kev ua pa puas tuaj yeem ua rau muaj kev phom sij rau lub neej.

Li regards cov digestive system, kev cuam tshuam ntawm cov ducts uas tso cai rau cov kua tsib ntws mus rau hauv lub plab zom mov tuaj yeem ua rau cirrhosis ntawm daim siab. Obstruction thiab progressive sclerosis ntawm lub txiav, tuaj yeem ua rau cov zaub mov malabsorption thiab kev loj hlob ntawm ntshav qab zib. Cov kab mob no feem ntau ua rau noj zaub mov tsis txaus mob hnyav thiab mob raws plab. Feem ntau, qhov tsis txaus tuaj yeem kho tau los ntawm kev noj zaub mov tshwj xeeb. Hloov pauv, cem quav loj, lossis txawm tias plab hnyuv, tuaj yeem tshwm sim.

Feem ntau, puberty tshwm sim tom qab ntawm cov tub thiab cov ntxhais uas muaj cystic fibrosis. Thaum kawg, tus fertility yog txo qis, tshwj xeeb tshaj yog nyob rau hauv cov txiv neej uas yuav luag tag nrho (95%) tsis muaj menyuam vim muaj kev cuam tshuam ntawm vas deferens. Cov ducts nqa cov phev los ntawm cov noob qes mus rau cov hlwv dej. Hauv cov poj niam, qhov nce viscosity ntawm qhov chaw mos mucus slows down lub zog ntawm phev. Tus kab mob kuj tuaj yeem cuam tshuam rau qhov tsis tu ncua thiab zaus ntawm ovulation. Fertility poob qis, tab sis kev xeeb tub tseem ua tau.