Siv cov noob ua tshuaj: qhov no yog lub tswv yim tom qab kho noob. Cov tswv yim kho mob muaj xws li hloov cov noob los kho cov kab mob, kev kho cov noob tseem nyob hauv nws cov me nyuam mos tab sis nws thawj cov txiaj ntsig tau cog lus.

Txhais kev kho noob

Gene therapy muaj kev hloov kho cov hlwb los tiv thaiv lossis kho cov kab mob. Nws yog ua raws li kev hloov pauv ntawm cov noob kho mob lossis ib daim qauv ntawm cov noob ua haujlwm rau hauv cov hlwb tshwj xeeb, nrog lub hom phiaj ntawm kev kho cov caj ces tsis xws luag.

Lub hauv paus ntsiab lus ntawm kev kho noob

Txhua tus tib neeg yog tsim los ntawm ib co 70 billion hlwb. Txhua lub cell muaj 000 khub ntawm chromosomes, ua los ntawm ob lub helix-puab filament, DNA (deoxyribonucleic acid). DNA tau muab faib ua ob peb txhiab feem, cov noob, uas peb nqa ib ncig ntawm 23 daim ntawv. Cov noob no ua rau lub genome, ib qho cuab yeej cuab tam tshwj xeeb uas kis tau los ntawm ob niam txiv, uas muaj tag nrho cov ntaub ntawv tsim nyog rau kev loj hlob thiab kev ua haujlwm ntawm lub cev. Cov noob muaj tseeb qhia rau txhua lub cell nws lub luag haujlwm hauv lub cev.

Cov ntaub ntawv no raug xa mus ua tsaug rau ib txoj cai, kev sib xyaw tshwj xeeb ntawm 4 nitrogenous hauv paus (adenine, thymine, cytosine thiab guanine) uas ua rau DNA. Nrog rau txoj cai, DNA ua rau RNA, tus neeg xa xov liaison uas muaj tag nrho cov ntaub ntawv xav tau (hu ua exons) los tsim cov proteins, txhua tus yuav ua lub luag haujlwm tshwj xeeb hauv lub cev. Yog li peb tsim ntau txhiab tus proteins uas tseem ceeb rau kev ua haujlwm ntawm peb lub cev.

Ib qho kev hloov kho nyob rau hauv ib theem zuj zus ntawm cov noob yog li hloov kev tsim cov protein, uas tsis tuaj yeem ua nws lub luag haujlwm kom raug. Nyob ntawm cov noob muaj kev txhawj xeeb, qhov no tuaj yeem ua rau ntau yam kab mob: mob qog noj ntshav, myopathies, cystic fibrosis, thiab lwm yam.

Lub hauv paus ntsiab lus ntawm kev kho yog yog li muab, ua tsaug rau cov noob caj noob ces, txoj cai raug kom cov hlwb tuaj yeem tsim cov protein tsis txaus. Qhov no gene mus kom ze ua ntej yuav tsum paub meej cov txheej txheem ntawm tus kab mob, cov noob koom tes thiab lub luag hauj lwm ntawm cov protein uas nws codes.

Gene therapy kev tshawb fawb tsom rau ntau yam kab mob:

• mob qog noj ntshav (65% ntawm kev tshawb fawb tam sim no) 
• Cov kab mob monogenic, xws li cov kab mob uas cuam tshuam rau tib lub noob (hemophilia B, thalassemia) 
• Kab mob sib kis (HIV) 
• tus kab mob plawv 
• Cov kab mob neurodegenerative (Parkinson's disease, Alzheimer's disease, adrenoleukodystrophy, Sanfilippo disease)
• Cov kab mob dermatological (junctional epidermolysis bullosa, dystrophic epidermolysis bullosa)
• kab mob qhov muag (glaucoma) 
• thiab lwm yam

Feem ntau ntawm cov kev sim no tseem nyob rau theem I lossis II kev tshawb fawb, tab sis qee qhov twb tau ua rau kev lag luam ntawm cov tshuaj. Cov no suav nrog:

• Imlygic, thawj zaug oncolytic immunotherapy tiv thaiv melanoma, uas tau txais nws Daim Ntawv Pom Zoo Kev Lag Luam (Marketing Authorization) hauv xyoo 2015. Nws siv cov kab mob hloov kho cov kab mob herpes simplex-1 los kis rau cov qog nqaij hlav cancer.
• Strimvelis, thawj txoj kev kho mob raws li cov qia hlwb, tau txais nws Daim Ntawv Pom Zoo Kev Lag Luam hauv xyoo 2016. Nws yog npaj rau cov menyuam yaus uas raug mob los ntawm alymphocytosis, ib qho kab mob tsis tshua muaj tshuaj tiv thaiv kab mob ("bubble baby" syndrome)
• Cov tshuaj Yescarta yog qhia rau kev kho mob ntawm ob hom kev txhoj puab heev uas tsis yog-Hodgkin lymphoma: diffuse loj B-cell lymphoma (LDGCB) thiab refractory los yog relapsed thawj mediastinal loj B-cell lymphoma (LMPGCB). Nws tau txais nws Daim Ntawv Tso Cai Ua Lag Luam hauv 2018.

Muaj ntau txoj hauv kev hauv kev kho gene:

• hloov cov noob kab mob, los ntawm kev xa cov ntawv luam ntawm cov noob ua haujlwm lossis "cov noob kho mob" rau hauv lub hom phiaj ntawm tes. Qhov no tuaj yeem ua tau nyob rau hauv vivo: cov tshuaj kho tau raug txhaj ncaj qha rau hauv tus neeg mob lub cev. Los yog hauv vitro: qia hlwb raug coj los ntawm tus txha caj qaum, hloov kho hauv chav kuaj thiab tom qab ntawd rov ua rau tus neeg mob.
• genomic editing muaj ncaj qha kho ib tug genetic mutation nyob rau hauv lub cell. Enzymes, hu ua nucleases, yuav txiav cov noob ntawm qhov chaw ntawm nws qhov kev hloov pauv, tom qab ntawd ib ntu ntawm DNA ces ua rau nws tuaj yeem kho cov noob hloov. Txawm li cas los xij, txoj hauv kev no tseem tsuas yog kev sim.
• hloov RNA, kom lub cell tsim cov protein ua haujlwm.
• kev siv cov kab mob hloov kho, hu ua oncolytics, los tua cov qog nqaij hlav cancer.

Txhawm rau kom tau txais cov noob kho mob rau hauv tus neeg mob lub hlwb, kev kho cov noob siv lub npe hu ua vectors. Lawv feem ntau yog cov kab mob kab mob, cov tshuaj lom neeg uas tau raug tso tseg. Cov kws tshawb fawb tam sim no tab tom ua haujlwm ntawm kev txhim kho cov kab mob tsis muaj kab mob.

Nws yog nyob rau xyoo 1950, ua tsaug rau kev paub zoo ntawm tib neeg genome, tias lub tswv yim ntawm kev kho noob tau yug los. Txawm li cas los xij, nws tau siv ntau xyoo caum kom tau txais thawj qhov txiaj ntsig, uas peb tshuav rau cov kws tshawb fawb Fabkis. Hauv xyoo 1999, Alain Fischer thiab nws pab neeg ntawm Inserm tau tswj xyuas "meb npuas" raug kev txom nyem los ntawm kev sib xyaw ua ke ntawm kev tiv thaiv kab mob sib kis nrog X chromosome (DICS-X). Pab neeg no tau ua tiav hauv kev ntxig ib daim qauv ntawm cov noob hloov pauv mus rau hauv lub cev ntawm cov menyuam muaj mob, siv cov kab mob retrovirus-hom kab mob vector.