Neurofibromatoses yog cov kab mob caj ces uas ua rau muaj kev loj hlob ntawm cov qog ntawm lub paj hlwb. Muaj ob hom tseem ceeb: neurofibromatosis hom 1 thiab neurofibromatosis hom 2. Tus kab mob no kho tsis tau. Tsuas yog cov teeb meem raug kho.

Lus txhais

Neurofibromatosis yog ib qho ntawm cov kab mob ntau tshaj plaws. Autosomal dominantly inherited, lawv predispose rau txoj kev loj hlob ntawm paj hlwb hlav. 

Muaj ob hom ntawv tseem ceeb: neurofibromatosis hom 1 (NF1) uas tseem hu ua Von Recklinghausen tus kab mob thiab hom 2 neurofibromatosis hu ua neurofibromatosis nrog ob sab acoustic neuroma. Qhov hnyav ntawm ob kab mob no sib txawv. Cov no yog cov kab mob loj. 

Ua rau 

Hom 1 neurofibromatosis yog kab mob caj ces. Lub luag haujlwm gene, NF1, nyob rau ntawm chromosome 17, hloov cov khoom ntawm neurofibromin. Thaum tsis muaj cov protein no, cov qog, feem ntau benign, tsim. 

Hauv 50% ntawm cov neeg mob, cov noob los ntawm niam txiv cuam tshuam los ntawm tus kab mob. Hauv lwm ib nrab ntawm cov xwm txheej, hom 1 neurofibromatosis yog vim muaj kev hloov pauv ntawm caj ces. 

Hom 2 neurofibromatosis yog kab mob caj ces. Nws yog vim muaj kev hloov pauv ntawm cov qog nqaij hlav qog uas nqa los ntawm chromosome 22.

diagnostic 

Kev kuaj mob ntawm neurofibromatosis yog kev kho mob.

Kev kuaj mob ntawm hom 1 neurofibromatosis yog tsim thaum muaj 2 ntawm cov cim qhia hauv qab no: tsawg kawg rau qhov chaw café-au-lait ntawm ntau dua 5 hli hauv lawv txoj kab loj tshaj plaws hauv cov neeg ua ntej pubertal, thiab ntau dua 15 hli hauv cov neeg pubescent. , yam tsawg kawg yog ob lub neurofibromas (benign non-cancerous qog) ntawm txhua yam los yog plexiform neurofibroma, axillary los yog inguinal lentigines (freckles), optic glioma, ob Lisch's nodules, cov yam ntxwv ntawm pob txha lesion xws li sphenoid dysplasia, thinning ntawm cortex ntawm cov pob txha ntev nrog los yog tsis muaj pseudarthrosis, thawj tus txheeb ze nrog NF1 raws li cov txheej txheem saum toj no.

Kev kuaj mob ntawm hom 2 neurofibromatosis yog tsim nyob rau hauv lub xub ntiag ntawm ntau yam: muaj ob sab vestibular schwannomas (cov qog nyob rau hauv lub paj hlwb txuas pob ntseg rau lub hlwb) pom ntawm MRI, ib tug ntawm cov niam txiv raug kev txom nyem los ntawm NF2 thiab ib tug unilateral vestibular qog los yog ob. ntawm cov hauv qab no: neurofibroma; meningioma; glioma;

schwannoma (Schwann cell hlav nyob ib ncig ntawm lub paj hlwb; juvenile cataract.

Cov neeg txhawj xeeb 

Ze li ntawm 25 tus neeg nyob hauv Fabkis muaj neurofibromatosis. Hom 000 neurofibromatosis sawv cev rau 1% ntawm neurofibromatosis thiab sib raug rau feem ntau ntawm cov kab mob autosomal dominant nrog qhov tshwm sim ntawm 95/1 txog 3 yug. Tsawg hom 000 neurofibromatosis cuam tshuam rau 3 ntawm 500 tus neeg. 

Risk yam tseem ceeb 

Ib ntawm ob tus neeg mob muaj kev pheej hmoo kis tus kab mob 1 lossis hom 2 neurofibromatosis rau lawv cov menyuam. Cov kwv tij ntawm tus neeg mob muaj ib qho ntawm ob qho kev pheej hmoo yuav raug cuam tshuam yog tias ib tus ntawm ob niam txiv muaj tus kab mob.

Hom 1 thiab hom 2 neurofibtomatosis tsis ua rau cov tsos mob zoo ib yam. 

Cov tsos mob ntawm hom 1 neurofibromatosis

Cov cim ntawm daim tawv nqaij 

Cov tsos mob ntawm daim tawv nqaij yog feem ntau: muaj café au lait me ntsis, lub teeb xim av xim, sib npaug los yog oval; lentigines (freckles) nyob rau hauv ob txhais tes, nyob rau hauv lub crease ntawm puab tais thiab ntawm caj dab, ntau diffuse pigmentation (tsaus tawv nqaij); cov qog nqaij hlav (cutaneous neurofibromas thiab subcutaneous neurofibromas, plexiform -mixed cutaneous thiab subcutaneous neurofibromas).

Neurological tshwm sim

Lawv tsis pom nyob rau hauv txhua tus neeg mob. Tej zaum nws yuav yog glioma ntawm txoj kev kho qhov muag, cov qog hlwb uas tej zaum yuav yog asymptomatic lossis muab cov cim xws li, piv txwv li, txo qhov pom kev pom lossis qhov muag ntawm lub qhov muag.

Cov cim qhov muag 

Lawv txuas nrog kev koom tes ntawm lub qhov muag, daim tawv muag lossis lub orbit. Cov no yuav yog Lisch's nodules, me me pigmented qog ntawm lub iris, los yog plexiform neurofibromas nyob rau hauv lub qhov muag socket. 

Muaj pob txha taub hau loj (macrocephaly) yog qhov tshwm sim heev. 

Lwm cov cim qhia ntawm hom 1 neurofibromatosis:

• Kev kawm nyuaj thiab kev paub tsis meej 
• Pob txha manifestations, tsis tshua muaj
• Visceral tshwm sim
• Endocrine tshwm sim 
• Vascular manifestations 

Cov tsos mob ntawm hom 2 neurofibromatosis 

Cov tsos mob ntawm cov tsos mob feem ntau tsis hnov ​​​​lus, tinnitus thiab kiv taub hau, vim muaj cov acoustic neuromas. Lub ntsiab feature ntawm NF2 yog muaj ob sab vestibular Schwannomas. 

Qhov muag puas muaj ntau. Qhov feem ntau qhov muag txawv txav yog qhov pib cataract thaum ntxov (juvenile cataract). 

Cov tsos mob ntawm daim tawv nqaij yog nquag: plaque qog, schwannomas ntawm peripheral qab haus huv.

Tam sim no tsis muaj kev kho tshwj xeeb rau neurofibromatosis. Kev kho mob yog tswj cov teeb meem. Kev saib xyuas tsis tu ncua hauv menyuam yaus thiab cov neeg laus tuaj yeem kuaj pom cov teeb meem no.

Piv txwv ntawm kev tswj cov teeb meem ntawm hom 1 neurofibromatosis: cutaneous neurofibromas tuaj yeem raug tshem tawm los ntawm kev phais lossis laser, kev kho tshuaj khomob tau teeb tsa los kho cov kab mob gliomas ntawm txoj kev kho qhov muag.

Hom 2 neurofibromatosis hlav yog kho nrog kev phais thiab kev kho hluav taws xob. Lub luag haujlwm tseem ceeb ntawm kev kho mob yog kev kho mob ntawm ob sab vestibular schwannomas, thiab kev tswj hwm kev pheej hmoo ntawm kev lag ntseg. Lub paj hlwb implant yog ib qho kev daws teeb meem rau kev kho kom rov zoo ntawm qhov hnov ​​​​lus ntawm cov neeg mob uas tau hnov ​​​​qab los ntawm tus kab mob.

Neurofibromatosis tsis tuaj yeem tiv thaiv. Kuj tsis muaj txoj hauv kev los tiv thaiv qhov tshwm sim ntawm tus kab mob hauv cov neeg hauv cov neeg uas nqa cov noob rau neurofibromatosis hom 1 thiab hom 2. Kev saib xyuas tsis tu ncua tuaj yeem kuaj pom cov teeb meem los tswj lawv. 

Kev kuaj mob ua ntej ua ntej ua rau nws tuaj yeem rov cog cov embryos yam tsis muaj kev cuam tshuam caj ces.