Ib tug kab mob uas tsis tshua muaj caj ces, Xib Hwb-Collins syndrome yog tus cwj pwm los ntawm kev loj hlob ntawm kev yug me nyuam ntawm pob txha taub hau thiab lub ntsej muag thaum lub sij hawm embryonic lub neej, ua rau deformities ntawm lub ntsej muag, pob ntseg thiab ob lub qhov muag. Qhov kev zoo nkauj thiab kev ua haujlwm yuav tshwm sim ntau dua lossis tsawg dua thiab qee qhov yuav tsum tau muaj kev phais ntau heev. Txawm li cas los xij, feem ntau, kev them nqi tso cai rau qee yam ntawm lub neej kom khaws cia.

Treacher-Collins syndrome (lub npe hu ua Edward Treacher Collins, uas tau piav qhia thawj zaug hauv xyoo 1900) yog ib yam kab mob uas tsis tshua muaj tshwm sim uas tshwm sim los ntawm kev yug me nyuam nrog ntau lossis tsawg dua kev ua tsis zoo ntawm lub cev hauv qab. ntsej muag, qhov muag thiab pob ntseg. Kev tawm tsam yog ob sab thiab sib luag.

Tus mob no tseem hu ua Franceschetti-Klein syndrome lossis mandibulo-facial dysostosis yam tsis muaj qhov txawv txav.

Ua rau

Txog tam sim no peb lub noob tau paub tias muaj feem cuam tshuam nrog tus mob no:

• TCOF1 noob, nyob ntawm chromosome 5,
• POLR1C thiab POLR1D noob, nyob ntawm chromosomes 6 thiab 13 raws li.

Cov noob no tswj cov khoom tsim cov proteins uas ua lub luag haujlwm tseem ceeb hauv kev loj hlob embryonic ntawm lub ntsej muag qauv. Lawv qhov kev hloov pauv los ntawm kev hloov pauv cuam tshuam rau kev txhim kho ntawm cov pob txha (tsuas yog cov hauv qab thiab sab sauv lub puab tsaig thiab lub puab tsaig) thiab cov nqaij mos (cov leeg nqaij thiab daim tawv nqaij) ntawm sab qis ntawm lub ntsej muag thaum lub hli thib ob ntawm cev xeeb tub. Lub pinna, pob ntseg kwj dej nrog rau cov qauv ntawm pob ntseg nruab nrab (ossicles thiab / lossis pob ntseg) kuj raug cuam tshuam.

diagnostic

Lub ntsej muag malformations tuaj yeem xav tau los ntawm ultrasound ntawm lub thib ob peb lub hlis twg ntawm cev xeeb tub, tshwj xeeb tshaj yog nyob rau hauv cov ntaub ntawv ntawm pob ntseg malformations. Hauv qhov no, kev kuaj mob ua ntej yug menyuam yuav raug tsim los ntawm pab pawg neeg sib txawv los ntawm kev sib nqus resonance imaging (MRI) ntawm tus me nyuam hauv plab, tso cai rau cov malformations yuav pom nrog ntau precision.

Feem ntau, kev kuaj mob yog ua los ntawm kev kuaj lub cev thaum yug los lossis sai tom qab. Vim muaj qhov sib txawv loj ntawm malformations, nws yuav tsum tau lees paub hauv qhov chaw tshwj xeeb. Kev kuaj caj ces ntawm tus qauv ntshav yuav raug txiav txim los saib xyuas cov caj ces txawv txav cuam tshuam.

Qee cov ntaub ntawv me me mus tsis pom lossis yuav raug kuaj pom lig, piv txwv li tom qab pom qhov xwm txheej tshiab hauv tsev neeg.

Thaum kuaj tau tiav lawm, tus menyuam yuav raug kuaj xyuas ntxiv:

• lub ntsej muag duab (x-ray, CT scan thiab MRI),
• kuaj pob ntseg thiab kuaj hnov ​​lus,
• kev ntsuam xyuas pom,
• Nrhiav kev pw tsaug zog apnea (polysomnography)…

Cov neeg txhawj xeeb

Treacher-Collins syndrome tau xav tias yuav cuam tshuam rau ib ntawm 50 tus menyuam yug tshiab, ob leeg ntxhais thiab cov tub. Nws kwv yees tias nyob ib ncig ntawm 000 tus neeg mob tshiab tshwm sim txhua xyoo hauv Fab Kis.

Risk yam tseem ceeb

Kev sab laj txog caj ces hauv lub chaw xa mus yog pom zoo los soj ntsuam cov kev pheej hmoo ntawm kev kis kab mob.

Kwv yees li 60% ntawm cov neeg mob tshwm sim nyob rau hauv kev sib cais: tus me nyuam yog thawj tus neeg mob hauv tsev neeg. Malformations tshwm sim tom qab muaj kev huam yuaj tshwm sim uas cuam tshuam rau ib lossis lwm yam ntawm cov qe menyuam yaus koom nrog hauv fertilization ("de novo" mutation). Tom qab ntawd cov noob hloov pauv yuav raug xa mus rau nws cov xeeb ntxwv, tab sis tsis muaj kev pheej hmoo tshwj xeeb rau nws cov kwv tij. Txawm li cas los xij, nws yuav tsum tau kuaj xyuas seb ib tus ntawm nws niam nws txiv tsis tau raug mob los ntawm tus mob me me ntawm tus mob thiab nqa qhov kev hloov pauv yam tsis paub txog.

Hauv lwm qhov xwm txheej, tus kab mob no yog keeb kwm. Feem ntau, qhov kev pheej hmoo ntawm kev sib kis yog ib qho ntawm ob nrog rau txhua qhov kev xeeb tub, tab sis nyob ntawm kev hloov pauv, muaj lwm hom kev sib kis. 

Lub ntsej muag ntawm cov neeg cuam tshuam feem ntau yog tus yam ntxwv, nrog lub puab tsaig atrophied thiab thim rov qab, lub puab tsaig tsis muaj nyob, ob lub qhov muag tig mus rau ntawm lub tuam tsev, pob ntseg nrog me me thiab tsis zoo hemmed pavilion, lossis txawm tias tsis muaj ...

Cov tsos mob tseem ceeb yog txuas rau malformations ntawm ENT sphere:

Ua pa nyuaj

Ntau tus menyuam yug los nrog txoj hlab pa nqaim thiab qhib qhov ncauj nqaim, nrog lub qhov ncauj me me uas muaj qhov cuam tshuam los ntawm tus nplaig. Yog li ntawd, ua pa nyuaj tshwj xeeb tshaj yog nyob rau hauv cov me nyuam mos thiab cov me nyuam mos, uas qhia los ntawm snoring, pw tsaug zog apnea thiab ua tsis taus pa heev.

Nyuaj noj

Hauv cov menyuam mos, kev pub niam mis yuav raug cuam tshuam los ntawm kev ua pa nyuaj thiab los ntawm qhov txawv txav ntawm lub palate thiab lub palate, qee zaum sib cais. Kev pub mis yog yooj yim dua tom qab kev qhia txog cov khoom noj khoom haus, tab sis zom tau yooj yim thiab cov teeb meem kev kho hniav muaj ntau.

Lag ntseg

Kev hnov ​​​​lus tsis zoo vim yog qhov tsis zoo ntawm pob ntseg sab nrauv lossis nruab nrab pob ntseg muaj nyob hauv 30 txog 50% ntawm cov neeg mob. 

Pom kev tsis sib haum xeeb

Ib feem peb ntawm cov menyuam yaus raug kev txom nyem los ntawm strabismus. Qee tus kuj yuav pom ze, hyperopic lossis astigmatic.

Kev kawm thiab kev sib txuas lus nyuaj

Treacher-Collins Syndrome tsis ua rau kev txawj ntse tsis txaus, tab sis lag ntseg, pom teeb meem, hais lus nyuaj, kev puas siab puas ntsws ntawm tus kab mob nrog rau kev cuam tshuam los ntawm kev kho mob hnyav heev tuaj yeem ua rau qeeb. lus thiab nyuaj sib txuas lus.

Kev saib xyuas me nyuam

Kev txhawb nqa ua pa thiab / lossis kev pub mis yuav tsim nyog los pab ua pa thiab pub mis rau menyuam mos, qee zaum thaum yug los. Thaum kev pab ua pa yuav tsum tau tswj xyuas lub sij hawm, ib qho tracheotomy (qhib me me hauv trachea, ntawm caj dab) yog ua los qhia lub cannula ncaj qha kom ntseeg tau tias huab cua hauv txoj hlab pas.

Kev kho mob ntawm malformations

Ntau dua los yog tsawg dua thiab ntau qhov kev phais mob, hais txog lub palate, lub puab tsaig, puab tsaig, pob ntseg, daim tawv muag thiab qhov ntswg tuaj yeem raug npaj los pab txhawb kev noj mov, ua pa lossis hnov ​​​​lus, tab sis kuj yuav txo tau qhov kev zoo nkauj ntawm malformations.

Raws li ib qho kev qhia, lub qhov muag ntawm lub palate raug kaw ua ntej lub hnub nyoog ntawm 6 lub hlis, thawj cov txheej txheem tshuaj pleev ib ce ntawm daim tawv muag thiab cheekbones los ntawm 2 xyoos, qhov ntev ntawm lub mandible (mandibular distraction) mus rau 6 los yog 7 xyoo, reattachment. pob ntseg pinna thaum muaj hnub nyoog 8 xyoo, qhov loj ntawm cov kwj dej auditory thiab / lossis phais ntawm ossicles nyob ib ncig ntawm 10 txog 12 xyoo…

Sib pab

Tej zaum cov khoom pab hnov ​​lus muaj peev xwm ua tau los ntawm lub hnub nyoog 3 lossis 4 lub hlis thaum lag ntseg cuam tshuam rau ob lub pob ntseg. Ntau hom prostheses muaj nyob ntawm qhov xwm txheej ntawm kev puas tsuaj, nrog kev ua haujlwm zoo.

Kev kho mob thiab kws kho mob ua raws

Txhawm rau txwv thiab tiv thaiv kev tsis taus, kev saib xyuas tsis tu ncua yog kev qhuab qhia ntau yam thiab hu rau ntau tus kws tshaj lij:

• ENT (muaj feem yuav kis tau tus mob)
• Ophthalmologist ( kho qhov muag tsis pom kev) thiab orthoptist (qhov muag kho qhov muag)
• Kws kho hniav thiab kws kho hniav
• Tus kws kho mob hais lus…

Kev txhawb siab thiab kev kawm feem ntau yog tsim nyog.